Les gènes représentent environ la moitié du risque de développer une démence et ne peuvent pas être modifiés, l’autre moitié étant déterminée par des facteurs tels que l’isolement social, la perte auditive non corrigée et l’inactivité physique.
Selon une nouvelle étude menée par l’Université de Californie à San Francisco et publiée dans Alzheimer et démence – Le Journal de l’Association Alzheimeren combinant le risque génétique avec les facteurs de risque de maladies cardiovasculaires – tels qu’un taux de cholestérol LDL élevé, l’obésité et l’hypertension artérielle – peut prédire qui est le plus susceptible de développer une démence. Cette vision élargie est particulièrement intéressante pour ceux qui sont les plus préoccupés par le risque de déclin des fonctions cognitives. Alors que les gènes représentent environ la moitié du risque de développer une démence et ne peuvent pas être modifiés, l’autre moitié est déterminée par des facteurs tels que l’isolement social, la perte auditive non corrigée et l’inactivité physique, qui peuvent être neutralisés. «Dans le cas de la maladie d’Alzheimer, plusieurs maladies cardiovasculaires, comme l’hypertension et le diabète, pourraient être impliquées – explique Shea Andrews, auteur correspondant de l’ouvrage -. Si des changements de mode de vie sont introduits et que le contrôle de ces maladies associées est amélioré, l’étendue globale des lésions cérébrales pourrait être réduite, retardant ou peut-être même empêchant l’apparition des signes ou symptômes de la démence.
Quatre facteurs de risque
L’étude, parrainée par le prix du nouveau chercheur du Centre national de coordination de la maladie d’Alzheimer (NACC), a utilisé les données d’environ 3 500 adultes ayant contribué au NACC et à l’Initiative de neuroimagerie de la maladie d’Alzheimer, dont l’âge moyen était de 75 ans. Au début de l’étude de six ans, aucun d’entre eux ne souffrait de démence, mais environ un sur quatre souffrait de troubles cognitifs légers (MCI), qui le précèdent généralement. À la fin de l’étude, un participant sur sept était décédé et un survivant sur quatre ayant une cognition normale ou un MCI avait développé une démence. Les chercheurs ont découvert que le risque est influencé par quatre facteurs :
1) avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint de démence ;
2) hériter d’au moins une copie d’une variante du gène appelée APOE4, significativement associée à la maladie d’Alzheimer ;
3) ont un score de risque polygénique élevé, qui reflète de nombreux effets génétiques mineurs ;
4) ont un score de risque cardiovasculaire élevé.
Les soins disponibles
Plus le nombre de facteurs de risque présents est élevé, plus la probabilité de développer une démence est grande. Un facteur augmentait le risque de 27 %, deux facteurs augmentaient le risque de 83 %, trois augmentaient le risque de 100 % et quatre multipliaient le risque par cinq. Les chercheurs ont également recherché des mutations rares associées à l’apparition précoce de la maladie d’Alzheimer, mais aucun des participants ne les présentait. « Avant cette étude, il n’existait aucune approche de médecine de précision pour aider les patients à réduire les risques modifiables car la maladie d’Alzheimer ne pouvait être ni diagnostiquée ni traitée », a déclaré Andrews, « mais il existe désormais des traitements qui peuvent ralentir la progression de la maladie, en particulier à ses premiers stades, qui peuvent être identifiés par un simple test sanguin ou une imagerie cérébrale appelée tomographie par émission de positons (TEP). Quoi qu’il en soit, on s’attend à ce que les données génétiques relatives à la démence soient plus facilement disponibles dans quelques années. »
Prendre des mesures proactives
« Un scénario optimal pour utiliser ces données serait qu’un patient partage ses inquiétudes concernant la démence avec son médecin généraliste après qu’un parent ou un frère ou une sœur ait été diagnostiqué », ajoute Andrews. Ensuite, le médecin discuterait des données génétiques avec le patient et collaborerait avec lui pour trouver les solutions les plus appropriées pour réduire les risques modifiables. » Une plus grande conscience du rôle des facteurs non génétiques pourrait aider ceux qui courent le plus grand risque de développer une démence. « Je pense que se concentrer sur ce que les patients peuvent contrôler leur donne la capacité d’agir et d’assumer leurs responsabilités – conclut Kristine Yaffe, qui a été à l’avant-garde de l’étude des facteurs de risque modifiables dans la démence pendant des années et est l’auteur principal de l’étude -. prendre des mesures proactives, plutôt que d’attendre l’apparition des premiers symptômes et signes. »
