Il s’agit d’une maladie héréditaire qui augmente considérablement les risques de divers types de cancer, souvent à un jeune âge, en raison de mutations du gène TP53.
La maladie dont souffre le donneur anonyme de sperme qui a donné la vie à au moins 197 enfants européens, les exposant à un risque très élevé de cancer, s’appelle le syndrome de Li Fraumeni. Si élevé que certains enfants sont déjà morts d’une tumeur et que seule une minorité de ceux qui héritent de la mutation de leur père parviendront à échapper au cancer au cours de leur vie. Bien que l’histoire racontée par l’enquête de BBC cela peut paraître incroyable, mais cela repose malheureusement sur des bases scientifiques. En fait, il existe différents syndromes héréditaires qui prédisposent au cancer, avec des probabilités parfois faibles et parfois très élevées. «Le syndrome de Li Fraumeni est très rare et comporte jusqu’à 90% de chances de développer une tumeur, en particulier pendant l’enfance, mais aussi à l’âge adulte – explique Emanuela Lucci Cordisco, directrice de l’unité de génétique médicale de la Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS de Rome -. Au fil des années, plusieurs tumeurs peuvent survenir chez la même personne. Cependant, une probabilité n’est pas une certitude et, évidemment, il y a ceux qui ne tomberont jamais malades. Pour la même raison, s’il n’y a pas eu d’autres cas dans la famille et qu’un conseil génétique n’a jamais eu lieu, il est possible qu’une personne soit porteuse inconsciente du syndrome. maladie, qui augmente considérablement le risque de développer à un âge précoce divers types de cancer tels que les sarcomes (des tissus mous et des os), la leucémie, le sein, le cerveau (glioblastome), les tumeurs des surrénales et du côlon », explique l’expert.
Qu’est-ce que le syndrome de Li Fraumeni
Le syndrome de Li Fraumeni est caractérisé par la mutation du gène TP53, qui détermine la production de la protéine P53, très importante pour la suppression des cellules tumorales. La prévalence dans la population générale était autrefois estimée à un cas pour 5 000 à 20 000 naissances, alors qu’une étude récente l’indique comme plus fréquente : c’est-à-dire un cas pour 3 555 à 5 476 naissances. Cela signifie qu’en Italie, le nombre de transporteurs potentiels est compris entre 11 000 et 17 000. Il peut y avoir différents niveaux de gravité de la maladie, selon le type de mutation génétique. Les patients atteints de ce syndrome courent un risque élevé de développer une ou plusieurs tumeurs au cours de leur vie dans plusieurs organes et tissus. Le risque de cancer est estimé à au moins 70 % chez l’homme et à au moins 90 % chez la femme, chez qui il est plus élevé en raison du cancer du sein. Une étude récente a rapporté un risque de 80 % à 70 ans, avec 22 % des cancers survenant entre 0 et 15 ans, 51 % entre 16 et 50 ans et 27 % entre 51 et 80 ans. Les organes et tissus les plus touchés sont : le système nerveux central, les seins, les surrénales, les os, les tissus mous, les lymphomes lymphohématopoïétiques (leucémie, lymphomes gastro-intestinaux), le pancréas, le larynx, les poumons, les reins, la thyroïde, la peau, la tête et le cou, les ovaires, les testicules et la prostate.
Il existe également un risque élevé de tumeurs primaires multiples et de tumeurs précoces.
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Contrôles annuels et conseil génétique pour les membres de la famille
«Comme pour tous les syndromes héréditaires, il est important de connaître les antécédents familiaux pour agir en conséquence, c’est-à-dire effectuer des contrôles et intervenir rapidement en cas de découverte d’une tumeur – conclut Lucci Cordisco, professeur de génétique médicale à l’Université catholique du Sacré-Cœur -. C’est pour cette raison que les personnes atteintes du syndrome de Li Fraumeni subissent chaque année une IRM corporelle totale afin que l’ensemble de leur corps puisse être examiné. De plus, ils sont suivis dans des cours de surveillance dédiés et les membres de leur famille sont à leur tour envoyés en conseil génétique pour vérifier s’ils sont ou non porteurs de la mutation.
Il n’y a pas de sonnette d’alarme
Comme pour beaucoup d’autres syndromes héréditaires, il n’y a généralement pas de symptômes spécifiques, mais un développement anormal des tumeurs : anormal en termes d’âge d’apparition (généralement plus tôt que ce qui se produit normalement, avant 30 ans) et de fréquence, dans la même cellule familiale, de types spécifiques de cancer. Il n’est donc pas possible de lister les « sonnettes d’alarme », mais une prévention adéquate nécessite de rechercher ces syndromes à travers une bonne indication de conseil génétique, d’identifier au plus tôt un patient malade et/ou un porteur asymptomatique (c’est-à-dire une personne saine, mais à risque de développer des tumeurs dans sa vie), afin de pouvoir les inclure dans des parcours de surveillance dédiés.
