La Bébé était du-TOT PAR Unaa Maladie Métabolique rare et a été trait à l'hôpital pour les enfants de Philadelpie
Un enfant souffrant d'UnE Maladie Génétique Rare A Été Traits Par una Modification Génétique Crispr Personalisee Par una Team de l'Hôpital pour les enfants de Philadelpie (Chop) et de Pento Medicine Medicine Medicine . L'enfant, KJ, East ou AVEC une défiction sérieuse de cartamil phosphate sytététase 1 (CPS1). Après Avoir passé les premiers ministres de Vie à l'Hôpital, Soumis à A
Le Cas a été décrét Journal de Médecine de la Nouvelle-Angleterre ET PRÉSENTÉ AU CONGRÈS ANNUEL DE L'AMBREAN SOCIÉTÉ DE GENE ET DE THÉRAPIE cellulaire à la Nouvelle-Orléans. « Bien que kj ne soit qu'un seul patient, wous espérons que co n'est le Premier à en en bénéfirier », dans Déclaré Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, Directeur de The TheraPie Génétique pour les trouss Hérits de Traignes Métaboliques. (Gtimd) à la Perelman School of Medicines de L'Unnità de L'Untoé de Pennsyliana.
L'édition Génétique Basée sur Crispr (Réchauffée Régulièmentation lespéties palindomiques cougs entre les interventions Régulièment) Peut corriger avec précision les variantes pathogènes du génome humain. Les Outils d'édition Génétique Sons Incroyable Complexes et Complexes et, Jusqu'àà Présent, Les Thécheurs Les Onto-Onto Les Thérapies atterrissant le par la Nourrariture et les Médicamements américains, le falciform anémie et le bêta thalassiémie.
Ahrens-Nicklas et Kiran Musunuru, MD, PhD, Co-AUTEUR DE L'ÉTUDE PUBLIÉE, ONT COMMENCÉ À COLLABIER EN 2023 LETÉE ÉTUDIER LA Faisabilité des Thérapies Bases Sur Lédition Génétique Personnel, If Concentral en Particulier sur les leces du cycle. Pendant La Dégradation Normal des Protéines dans le Corps, le produit d'ammoniac est. Général, Notre Corps Convertit L'Amoniac en Urée Puis l'urine expulse. Ceux qui souffrent d'une pathologique command celui de l'enfant traité fils Dépourvus d'ene enzyme nécessaire pour convertir l'ammoniac en urée. L'ammoniac s'accumule Donc Jusqu'àà Il y a les toxiques Antigne des Niveaux, il y a Peut Cauer des Dommages Notment au Cerveau et au foie.
Ahrens-Nicklas et Musunuru ONT TOURNE LEUR ATTENTION VATURE UNE VARIANT DU GENE CPS1 DE KJ, Identifiée Immédiation APRÈS SA NAISSANCE. En Moins de Six Mois, l'équipe a conçu et produit unee therapie d'édizione de gènes couler les corrigers L'enzyme détectueuse de kj. Fin Février 2025, KJ A Reçu sa Première Perfusion de Cette Thérapie Eperimental et, Depuis Lors, A Reçu d'Autres Doses en Mars et Avril 2025. À Couper Terme PassÉ du Tiration, A Tolléré Una AUGINGE DE L'AVORT EN PROTÉINES DANS L'AVANT AVAIT AVAIT AVANT DE MOIRES DE L'VORT EN. « Bien que Kj Devra Être SOIGNEUSEMENT Surveille pour le Resta de Sa Vie, NOS Premiers Résultats Sons Prometheurs », dans Déclaré Ahrens-Nicklas.
Général, Les patients attemini de déficits CPS1 Sons traites Avec ue greffe du foie. Cependant, pour les patients de la transplantation un des patients, la transplantation unie, les écuniques de la clinique clinique et le complexe de foire de Faire Faire à unpoura auside. Au cours de CETE PÉRIODE, DES ÉPISODES D'AUGLAGE DE L'AMMONIAC PEUvent Exposer LES PATIENT AU RISTO DE DOMMAGES Neurologiques importants.
