Tests génétiques pour les tumeurs, les maladies rares et autres pathologies: pour qui sont-ils? Sont-ils gratuits ou paient-ils?

Des tests génétiques qui permettent non seulement de individualiser maladies rares et d'autres Pathologies complexes ou inconnuou les examens de profit génomique de certains types de tumeurs, mais aussi pour intervenir soins «À mesurer» pour garantir à chaque patient le thérapie plus appropriée à son cas, en vue d'un Précision et médecine personnalisée. Aujourd'hui, c'est possible grâce au révolution technologique s'est produit ces dernières années, ce qui nous a permis de ADN de séniation d'une personne avec l'utilisation de Séquençage de prochaine génération (Ngs, ou «séquençage Nouvelle génération « ).
Ces nouvelles méthodologies génèrent des dieux données Que Ils doivent être interprétés avec attention et prudence; Pour cela, ils sont nécessaires Compétences spécifiquescomme ceux de généticien médical. D'où l'importance de améliorer son rôle dans le National Health Service. Il a été discuté lors d'une conférence au ministère de la Santé, intitulé «Le rôle du généticien médical. Path ouvert pour l'amélioration de la figure du généticien dans le National Health Service», promu par Sigu – Société italienne de génétique humaineavec des représentants institutionnels et des experts du secteur, pour promouvoir le débat sur un cadre réglementaire qui peut clairement définir ce chiffre devenir maintenant point de référence de la médecine contemporaine.

Qui est le docteur généticien et que fait-il

Pour donner quelques exemples, le généticien médical est la figure capable d'obtenir le Profil génomique d'une tumeur, Pour faciliter un Chemin thérapeutique ciblé; depuis Informations sur la familiarité de maladie oncologique et gère les enquêtes génétiques pour les membres de la famille; flanc les couples impliqués dans une voie de Procréation assistée médicalement (PMA) avec diagnostic avant l'implantation; formule le soupçon clinique d'une maladie rare.

Thérapies innovantes pour le traitement des tumeurs et des maladies rares

Le professeur Paolo Gasparini, président de la Société italienne de la génétique humique (SIGU) explique: «Il convient de préciser qu'il existe deux chiffres de généticien, le généticien (non -docteur) qui travaille laboratoire pour effectuer des tests génétiques de plus en plus complexes et le Généticien clinique, qui est médecin Tout d'abord Interpréter les données. Par exemple, Aujourd'hui Pour les cas complexes Nous utilisons L'examen du génome Et le chiffre du médecin est la figure qui a le fond de formation et le Compétences professionnelles spécifiques Pour l'interpréter, que l'examen sert à en identifier un maladie rareun tumeur ou Maladies cardiovasculaires. Ces analyses sont à la base d'un médicament personnalisé, qui ne peut manquer de passer pour ce qu'il est « Écrit » dans les gènes. S'applique au diagnostic mais aussi pour le thérapies innovantes – presque tous basés sur la génétique – surtout Pour le traitement des tumeurs et des maladies raresChoix « Tailor -Fed » basé sur le problème spécifique « .

Du diagnostic au choix des traitements

ET impensable – Le professeur Gasparini dit – que le docteur généticien n'est pas impliqué dans le Gestion des protocoles diagnostiques et thérapeutiques bien-être. Par exemple, sa contribution est essentielle Pour rendre les processus de diagnostic plus rapides et plus efficaces, Amélioration de l'accès aux soins. De plus, grâce au diagnostic précoce et aux interventions ciblées, le généticien peut aider à réduire considérablement les coûts et les déchets évitant les thérapies inadéquates ou tardives. Pourtant, – souligne le président Sigu – encore aujourd'hui le généticien médical Pas Et présent ni l'un ni l'autre Dans de nombreux centres de référence pour les maladies rares « .
Le professeur Brunella Franco, professeur de génétique médicale au Département des sciences médicales translationnelles de l'Université de Federico II, chercheur du Telethon Institute of Genetics and Medicine et enseignante de l'école sud, ainsi que le conseiller Sigu: « Le généticien médical, qui doit travailler en étroite collaboration avec les autres spécialistes, est renforcé.Hygura essentielle du National Health ServiceEt Son rôle doit être reconnu».

Formation spécifique

Parmi les engagements de la Société italienne de génétique humaine, il doit assurer la formation de spécialistes en médecine génomique, Autrement dit, les médecins se sont formés et mis à jour sur l'évolution continue de la génétique.
Le professeur Franco dit: « Les génétitistes doivent tout d'abord avoir une formation complète d'un point de vue clinique, ce qui les rend capables de prendre les patients dans leur complexité, e cIl les prépare aussi à l'arrivée de nouvelles thérapies, qui présupposent un modèle de protection sociale complètement différente de celle du passé. Plus tard, ils devront se spécialiser davantage: la médecine reproductive oncogénomique, pharmacogénétique, les maladies rares et bioinformatiques. Ce sont des défis auxquels le service de santé doit répondre quotidiennement ».

Examens « New Generation »: gratuit ou paiement?

Il y a un autre problème sur le tapis: séquençage de l'esoma et d'autres tests génétiques fondamentaux pour le diagnostic de maladies génétiques même inconnues Pas Je suis Inclus parmi les services de spécialiste ambulatoire qui sont à la hauteur des patients à payer par le National Health Servicecomme actuellement Ne tombez pas aux niveaux essentiels d'assistance (Lea).
Il arrive que certains Régions avec les comptes dans l'ordre, utiliser par Posséder des ressources, garantir ces tests dans Mode Lea supplémentairec'est-à-dire non inclus dans les niveaux d'assistance essentiels; Au lieu de cela, les régions du plan de retour (presque tout le sud) ne peuvent pas le faire. Et les spécialistes, pour prescrire ces enquêtes génétiques sur le NHS, sont dans une énorme difficulté. « Un test de Séquençage de prochaine génération Il semble représenter un coût trop élevé pour être inséré dans la LEA mais, si nous pensons au fait qu'il peut sauver une vieou empêcher un handicap très gravepeut-être pouvons-nous mieux comprendre sa valeur « , souligne le professeur Gasparini.

Projet de loup pour bébé

Le président Sigu cite le projet Baby Wolf: Premier projet national pour l'analyse des bébés et des enfants hospitalisés dans des soins intensifs néonatals et pédiatriques grâce à l'analyse génomique, menée sous l'égide de notre société scientifique. Le but est Fournir un diagnostic rapide (5 jours) et précis Pour les enfants avec conditions cliniques graves et complexes. Une analyse génétique de ce type coûte environ 6 000 euros, mais le coût d'un lit en soins intensifs pour un enfant est de près de 2 000 euros par jour. Un diagnostic rapide vous permet de démarrer immédiatement un chemin personnalisé de thérapie clinique ou de suivi, afin qu'il puisse sauver des vieset vous permet également de Optimiser les ressources».

Le rôle du médecin généticien dans la phase « transition »

Le généticien médical peut également être un point de référence Pour les patients avec maladies génétiques rares et complexes dans le phase de transition de l'âge pédiatrique à l'âge adulte. «Lorsque les familles comprennent qu'elles ne peuvent plus être suivies dans le domaine pédiatrique, elles se sentent perdues – rapporte que Gasparini -. Un point de référence est nécessaire pour le patient, qui peut Gérer sa prise en charge mondiales'appuyant de temps en temps à des conseils spécialisés, qui doivent être gérés de manière multidisciplinaire au sein du centre de référence. Fondamentalement un Gestionnaire de cas, qui pourrait être précisément le généticien médical. Dans le même temps, des chemins diagnostiques, thérapeutiques et sociaux doivent être créés (PDTA) Pour chaque pathologie spécifique, offrir aux personnes malades une voie de prise de prise en charge mondiale ».