Bonjour, mon fils a subi des tests génétiques car il a une maladie mitochondriale, une myopathie infantile bénigne réversible. l’enfant va maintenant bien mais deux mutations ont été trouvées dans l’ADN nucléaire, l’une d’entre elles est : variante hétérozygote c.1331T>G (p.Ile444Ser) de signification pathogénique incertaine dans le gène UQCRC1. Le rapport indique également que les variants pathogènes monoalléliques de l’UQCRC1 sont associés au parkinsonisme avec polyneuropathie (OMIM # 619279).
que pouvez-vous me dire sur cette variation pour le futur ? Merci
par Isabelle Cusano
La réponse du Prof. Gianni Pezzoli
Chère Madame, Les tests génétiques doivent être confidentiels et commentés par un généticien. Pour le moment, nous ne sommes pas en mesure de vous donner plus d’explications. Le parkinsonisme avec polyneuropathie est un événement absolument rare. Je vous suggère de demander un avis neurogénétique plus spécifique. Cordialement GP
