Il s'agit du progettoargo, promu par 55 experts nationaux, dont les représentants de 18 centres régionaux pour les maladies rares
Accélérez l'identification de cas suspects de maladies rares par les médecins de base et les urgences pour un report en temps opportun du patient aux spécialistes et aux centres dédiés, en raccourcissant les temps du diagnostic et en améliorant les résultats et la qualité de sa vie. C'est l'objectif du projet Argo, qui implique un groupe de 55 des principaux experts nationaux dans le domaine des maladies rares, y compris les représentants de 18 centres de coordination régionaux pour les maladies rares et unies, la Fédération italienne des associations de maladies rares.
Le nom Argo est symbolique et fait référence à celui du chien d'Ulysse dans l'Odyssée, qui après vingt ans d'absence reconnaît son maître déguisé en mendiant. Une attente infinie, une odyssée, comme celle à laquelle les personnes souffrant de troubles rares sont très souvent forcées avant d'atteindre le diagnostic correct et le traitement approprié. L'équipe d'experts, qui comprend des médecins, des pharmaciens et des ingénieurs biomédicaux, avec l'intention de réduire ce retard, a mené une recherche (publication suivante) dans laquelle il a identifié une liste d'indicateurs clés pour reconnaître les alarmes précoces qui peuvent faire la présence de tout suspect de pathologie rare (ainsi défini, en Europe, lorsqu'il affecte moins de cinq personnes sur 10 mille), comme « l'implication de l'implication de plus d'organs et destiné. Sans obtenir un diagnostic, ayant reçu plusieurs diagnostics incorrects et ayant des antécédents de maladies rares dans la famille « , cite une partie du directeur scientifique du projet, Giuseppe Limongelli, professeur de cardiologie à l'Université Vanvitelli et chef du centre régional pour les maladies rares de la Campanie. « Les indicateurs – explique-t-il – peuvent devenir un outil de soutien et un guide pour les médecins qui n'ont pas de compétences spécifiques dans les maladies rares, pour rendre l'interception de cas suspects plus faciles et plus rapides ».
Une enquête par le baromètre rare, réalisée en 2022 et publiée en 2024 sur le European Journal of Human Genetics, note qu'en Europe, les personnes atteintes de maladies rares, de l'apparition de symptômes, attendent une moyenne de 4,7 ans pour recevoir un diagnostic. 25% des personnes interrogées disent avoir consulté huit spécialistes ou plus pour atteindre une confirmation du tableau clinique. Les adolescents les plus pénalisés sont les adolescents (10-20 ans), avec des délais d'attente moyens qui atteignent 10,4 ans et des enfants âgés de 2 à 10 ans, avec 8,8 ans. En regardant le sexe, les femmes sont celles qui font face à la plus longue attente: 5,4 ans contre 3,7 hommes.
Limongelli souligne les raisons du retard ou de l'erreur de diagnostic: « La faible prévalence des maladies rares et l'hétérogénéité de leurs manifestations cliniques, qui rendent difficile l'identification, la mauvaise conscience des médecins et des pédiatres de base et de l'Université de déficit dans ce domaine ».
Selon le groupe d'experts, une liste de contrôle des informations à vérifier afin de ne pas négliger les symptômes et les signes d'une maladie rare ci-dessous et diriger rapidement le patient vers un centre de référence peut être décisive pour sa santé. «Tout d'abord, la personne arrive ici, plus les possibilités de soins sont grandes. L'efficacité des traitements, en fait, dépend non seulement du type de molécule, mais aussi de la phase d'administration. Un diagnostic tardif peut donc compromettre fortement les conditions cliniques, le pronostic et la qualité de vie ». Identifier la maladie dans ses toutes premières phases de développement se traduit, en même temps, avec un avantage pour la santé publique en termes d'examens et d'hospitalisations hospitalisées.
Vous trouverez ci-dessous la liste des indicateurs qui peuvent suggérer l'apparition d'une pathologie rare, proposée par le projet Argo.
