Un médicament est en passe de rétablir l’équilibre calcique chez les personnes atteintes d’une maladie génétique rare

La bonne nouvelle vient d’une étude qui sera publiée l’année prochaine, mais dont les résultats étaient déjà attendus car ils marquent un tournant pour les personnes qui souffrent d’une maladie génétique ultra-rare pour laquelle il n’existait aucun traitement jusqu’à présent, l’hypocalcémie autosomique dominante de type 1 : un nouveau médicament peut enfin ramener à la normale le métabolisme du calcium, qui chez ces patients est profondément altéré en raison d’une mutation génétique.

Maladie très rare

L’hypocalcémie autosomique dominante de type 1 est une forme très rare d’hypoparathyroïdie dans laquelle, en raison de la mutation d’un seul gène du récepteur du calcium, l’équilibre de ce minéral « saute » dès la naissance. Comme l’explique Maria Luisa Brandi, présidente de la Fondation italienne pour la recherche sur les maladies osseuses (Firmo) et coordinatrice internationale de l’étude clinique Calibrate réalisée pour enregistrer la nouvelle molécule, «Cette maladie provoque une hypocalcémie, c’est-à-dire une réduction du taux de calcium dans le sang, mais nous ne pouvons pas la traiter avec du calcium et du calcitriol pour rétablir les valeurs correctes car il se produit une hypercalciurie, c’est-à-dire une excrétion excessive de calcium dans l’urine. Cela compromet très rapidement les reins des patients jeunes, c’est pourquoi jusqu’à présent nous utilisions d’autres médicaments en dehors de leur indication, comme le tériparatide (un médicament utilisé contre l’ostéoporose qui stimule la formation osseuse et augmente l’absorption du calcium, ndlr).  » L’objectif est de prévenir le développement des spasmes musculaires typiques de la maladie qui peuvent provoquer des arythmies, des difficultés respiratoires et des convulsions.

Le tournant

Le nouveau médicament, qui se prend par voie orale, promet de pouvoir résoudre les problèmes des patients en ramenant le calcium à la normale, dans le sang et l’urine : c’est un modulateur du récepteur du calcium qui agit comme calcilytique et, selon les résultats obtenus, rétablit un bon équilibre du minéral et ramène également à la normale les valeurs de l’hormone parathyroïdienne, qui diminue chez les patients. «Cela n’arrive pas parce que les parathyroïdes qui le produisent ont des problèmes: chez les patients, les parathyroïdes sont normales mais le contrôle de la production de cette hormone qui régule les niveaux de calcium et de phosphore dans le sang ne fonctionne pas», précise Brandi. «Encaleret, le nouveau modulateur des récepteurs du calcium, ne permet pas au minéral d’inhiber la production de parathormone : il fait donc fonctionner les parathyroïdes saines des patients, afin de retrouver leur équilibre. Il s’agit d’un résultat extraordinaire pour des patients qui ne disposaient pas de thérapies véritablement efficaces et qui, à l’avenir, lorsque le médicament sera enregistré, pourront à la place recevoir un traitement. »