Ce ne sont pas seulement les facteurs de risque classifiés tels que le tabagisme, le diabète ou un mode de vie sédentaire qui déclenchent la cholestérol: une nouvelle étude espagnole démontrerait que, malgré un mode de vie sain et équilibré et l’absence de pathologies apparentées, il est encore possible de rencontrer cette maladie.
La mutation du gène
Des chercheurs de l’Institut de Recherche en Santé « Incliva » de l’Hôpital Clinique de Valence ont identifié une mutation dans le gène SREBF2 niveaux élevés sous-jacents de cholestérol et de glucose. L’étude, publiée dans Biomédicaments, explique que ce gène serait responsable de l’hypercholestérolémie (valeurs trop élevées) et que tous les membres de la famille porteurs de la même mutation étaient confrontés à des risques cardiovasculaires plus importants. « L’hypercholestérolémie autosomique dominante » (Adh) se caractérise par un taux de cholestérol très élevé, c’est une maladie qui a des origines génétiques mais dont le gène responsable n’est connu que chez 80% des patients.
« Voici la cause possible »
« L’objectif principal de la recherche était l’identification de nouveaux gènes qui pourraient être responsables de l’ADH car cela aiderait à détecter de nombreux patients atteints de cette maladie et à favoriser chez eux à la fois l’application d’un traitement adéquat et l’adoption de saines habitudes de vie pour réduire le risque. de développer une maladie cardiovasculaire », ont déclaré les chercheurs dans un communiqué. Bien qu’il s’agisse d’une variante très rare, SREBF2 est « une cause possible d’hypercholestérolémie et d’augmentation de la glycémie« , ont-ils souligné. S’il est vrai que la recherche a examiné 41 patients atteints d’hypercholestérolémie, de nombreux gènes potentiels que l’on pensait être à la base de la pathologie n’ont pas montré de résultats dans ce sens alors que, lorsque le gène « suspect » a été trouvé, même les proches de la personne atteinte avait des taux élevés de cholestérol et de glucose sans en souffrir particulièrement.
Voilà donc que les chercheurs ont conclu (toujours sommairement, de nouvelles preuves seront nécessaires) que le gène SREBF2 est la clé de l’hypercholestérolémie. Il faut dire aussi que tous ceux qui présentent cette mutation n’ont pas montré de problèmes mais cela reste une indication importante, une prédisposition à garder sous contrôle et à bloquer si, à l’avenir, la pathologie prend le dessus. Les chercheurs sont en effet convaincus que c’est cette mutation génétique qui augmente automatiquement la glycémie et pour cette raison elle doit être maîtrisée.
Pour démontrer le lien de cause à effet chez un patient, d’autres études sur l’expression de SREBF2 et les gènes impliqués dans sa régulation seront nécessaires. »doivent être réalisées dans des cellules de patients, en même temps que des études de localisation in vitro de la protéine mutante« , concluent les universitaires.
