un trouble neurodéveloppemental rare qui touche presque exclusivement les femmes. L’apparition brutale et l’évolution invalidante : après 6 à 18 mois de vie normale, les capacités psychomotrices acquises sont brutalement perdues
Là
Syndrome de Rett (RTT)
un trouble rare de neurodéveloppement d’origine génétique, qui touche presque exclusivement les femmes. également connu sous le nom de syndrome des filles aux beaux yeuxcar les personnes concernées ne peuvent communiquer qu’avec leur regard.
Symptômes
La prévalence estimée à 1/9 000 chez les filles de 12 ans et la prévalence dans la population générale estimée à environ 1 sur 30 000: la deuxième cause de retard mental chez les filles. progressive et invalidante : elle se manifeste soudainement après les 6 à 18 premiers mois de la vie, lorsque le développement s’arrête et régresse. Les compétences psychomotrices sont perdues : utilisation de la parole, des mains et des jambes, contrôle des mouvements.
Le principal symptômes sont : perte progressive de la motricité, des capacités manuelles, de l’intérêt pour l’environnement, apparition de mouvements de main stéréotypés. Le syndrome se manifeste avec différentes variantes qui impliquent des symptômes différents selon les cas : ils ont en commun une attitude autistique, puis il peut y avoir des difficultés plus ou moins grandes au niveau cognitif ou de communication, dans le mouvement des membres, certains malades ont des convulsions. , d’autres ont des problèmes respiratoires, des crises d’épilepsie, des scolioses, des troubles gastro-intestinaux, des troubles du sommeil. Les patients souffrant de RTT risquent de développer des arythmies cardiaques potentiellement mortelles.
Découvertes
Pendant de nombreuses années, la maladie a été classée comme neurodégénérative, mais en 2007, le généticien britannique Adrian Bird a démontré que ce serait réversible. Les neurones ne meurent pas, comme on le pensait auparavant, mais souffrent de problèmes de communication au niveau synapse. D’un point de vue génétique, après 1999, année où le gène MECP2 a été identifié comme responsable de la forme classique, et qui touche la majorité des filles atteintes du syndrome de Rett, de nombreux progrès ont été réalisés. Actuellement, deux autres gènes responsables du syndrome de Rett ont été découverts, CDKL5 et FOXG1.
Nouvelles thérapies
Au Canada, depuis 2023, il y a eu le premier patient traité avec un nouvelle thérapie génique et deux essais cliniques sont en cours.
Les études relatives à l’édition du génome avec cette technique sont également prometteuses, mais à leurs balbutiements CRISPR.
Et sur la base des résultats positifs des essais cliniques, en mars 2023, le Administration des aliments et des médicaments Les États-Unis ont approuvé le trofinetide, premier médicament pour le syndrome de Rett, actuellement commercialisé uniquement aux États-Unis. Les données recueillies ont montré que, par rapport au placebo, le trofinétide était associé à une amélioration statistiquement significative de l’état clinique des sujets impliqués.
En attendant les développements de la recherche, les thérapies italiennes incluent aujourd’hui des approches pharmacologiques qui améliorent les troubles du sommeil et de la respiration, les crises d’épilepsie, les mouvements stéréotypés des mains et l’état de santé général.
Les associations
Les familles des filles peuvent compter sur le consortium, Équipe de recherche AIRETT, promu par l’Association Italienne Rett qui comprend l’IRCCS Mario Negri de Milan, l’Istituto Superiore di Sanit, l’IRCCS- Istituto Auxologico de Milan, l’Institut de Neuroscience du Cnr de Pise, le Département de Neuroscience de l’Université de Turin, le Institut de Génétique et Biophysique du Cnr et l’unité opérationnelle complexe de Génétique Médicale de l’Université de Sienne. Les associations (il y a aussi ConRett Onlus, PRO-RETT Ricerca, UNIRETT – Unione Italiana Rett) aident également les parents à s’orienter pour améliorer non seulement la santé des filles mais aussi les possibilités de communication.
Nouvelles technologies
Par exemple, Airett a lancé en 2021 une plateforme technologique innovante (appelée Amelie) avec eye tracking (eye tracker) et application pour smartphone, conçue et créée pour faciliter la communication, l’interaction et l’apprentissage des jeunes patients. Grâce à la plateforme, il est possible de photographier des personnes ou des choses et de créer des tableaux de communication qui sont transmis à un PC avec lequel les filles, à l’aide d’un appareil photo numérique, d’un simple mouvement des yeux, choisissent l’une des images envoyées et interagissent ensuite avec celui qui leur a envoyé.
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