Une découverte importante vient de Turin et marque un tournant dans la lutte contre la sclérose latérale amyotrophique (SLA), l'une des maladies neurodégénératives de soins les plus graves et les plus définitifs. Une équipe de chercheurs italienne et américaine a identifié un groupe de protéines spécifiques dans le sang qui pourraient permettre un diagnostic très précoce, même avant l'apparition de symptômes cliniques.
La découverte, le résultat d'un travail conjoint entre Ville de la santé de Turin et le National Institutes of Health (NIH) des États-Unis, vient d'être publié sur la prestigieuse revue scientifique Nature Medicine. Pour diriger la recherche, les Italiens Adriano Chiò et Andrea Calvo, deux des plus grands experts mondiaux de la maladie.
Le tournant
L'étude a analysé le plasma de 183 patients atteints de diagnostic de SLA et 309 sujets sains. Grâce à une plate-forme technologique de coupe, Explorer 3072les chercheurs ont réussi à mesurer plus de 3 000 protéines présentes dans le sang avec une extrême précision. Faire la différence était la capacité de détecter 33 protéines modifiées chez les sujets malades par rapport aux témoins.
Cette analyse protéomique a été rendue possible par la technologie suédoise Olink, qui utilise des anticorps associés aux sondes d'ADN pour détecter des variations minimales de la concentration des protéines. Pour terminer l'œuvre, l'intelligence artificielle est intervenue: un système d'apprentissage automatique a développé un algorithme prédictif capable de distinguer avec une précision de 98,3% entre ceux qui souffrent de SLA et qui ne l'est pas.
Diagnostic précoce, nouvelles perspectives de soins
Jusqu'à présent, le diagnostic de la SLA s'est souvent produit dans une phase avancée, lorsque les dommages neurologiques étaient déjà significatifs et que les options thérapeutiques sont extrêmement limitées. « Cette découverte modifie les règles du jeu – explique le professeur Adriano Chiò – Parce qu'il nous permet de reconnaître la maladie déjà à ses premiers stades, et peut-être même avant que les symptômes cliniques ne se manifestent. C'est la clé pour intervenir d'abord, avec des traitements plus efficaces et personnalisés« .
Les chercheurs ont également analysé les échantillons de sang prélevés des mois ou des années avant que les patients ne reçoivent un diagnostic officiel. Les résultats sont surprenants: les altérations des protéines étaient déjà présentes, indiquant que la SLA a une longue phase silencieuse, au cours de laquelle le processus neurodégénératif est déjà en cours mais toujours invisible pour les tests cliniques traditionnels.
Une étape décisive vers la médecine préventive
Cette découverte représente une étape concrète vers la médecine préventive également pour les pathologies complexes telles que la SLA. La possibilité de détecter les premiers signes dans le sang, grâce à un simple examen plasma, ouvre des scénarios complètement nouveaux pour le dépistage, la surveillance et le développement de médicaments capables de ralentir, sinon bloquant, le cours de la maladie.
En plus de l'aspect clinique, c'est aussi un résultat symbolique important: c'est la preuve que le
La collaboration internationale, l'utilisation de technologies innovantes et l'intégration entre la recherche biomédicale et l'intelligence artificielle peuvent conduire à des résultats concrets dans la lutte contre les maladies neurodégénératives.
