Le photographe Oliviero Toscani82 ans en février dernier, dans une interview à Courrier a déclaré qu'il avait leamylose qui a été diagnostiquée par un médecin de Pise, le Dr Michele Emdin, et sans savoir combien de temps il lui reste à vivre car, malheureusement, c'est une maladie incurable. Selon Orphanet, le réseau international de connaissance des maladies rares, l'incidence de sa forme la plus courante est d'environ une personne sur 100 000.
Qu'est-ce que l'amylose
Quand on parle d'amylose, on fait référence à une pathologie rare qui consiste enaccumulation de la protéines qui, produits anormalement par l'organisme, se déposent sur divers organes et tissus provoquant des dysfonctionnements, des insuffisances de l'organe en question jusqu'à la mort du sujet due à laamyloïdela substance déposée. « Les protéines sont de longues chaînes de molécules qui se replient selon une certaine forme« dont la forme »il est essentiel au fonctionnement de chaque protéine. Tous les types d’amylose impliquent une protéine anormalement repliée. expliquent les experts des manuels MSD. Les dépôts ne peuvent donc pas être facilement dégradés par l’organisme et interférer avec lui.
Quelles sont les différentes formes
L'amylose se présente différemment : il y a ça primaire où les plasmocytes (un type de cellules immunitaires qui produisent des anticorps) produisent d'énormes quantités de protéines d'anticorps : dans ces cas, des tumeurs comme le myélome multiple peuvent se développer : les organes affectés par ces dépôts anormaux sont plus susceptibles d'être le cœur, la peau, le les reins, le système nerveux mais aussi l'intestin, le foie, la rate et les vaisseaux sanguins.
Amylose secondaire elle peut survenir en réponse à d'autres maladies qui sont à la base d'une inflammation chronique ou d'infections allant de la polyarthrite rhumatoïde à la tuberculose mais aussi à la fièvre méditerranéenne familiale ou à certains types de cancer. Elle provoque souvent des maladies rénales mais d’autres organes ne sont pas exclus non plus. Un troisième type est appelé amylose famille et se caractérise par une série de maladies rares, surtout à un âge avancé. Dans ce cas, la cause la plus fréquente est la mutation d’une protéine produite par le foie.
Une quatrième typologie est laamylose de la transthyrétine de type sauvage qui dans le passé était appelée « amylose systémique sénile » qui affecte généralement directement le cœur et que les hommes sont plus susceptibles de la contracter que les femmes. Enfin, il y a aussi leamylose localisé lorsque le dépôt dont nous avons parlé précédemment est concentré dans certains organes : il peut affecter le cerveau chez les personnes déjà atteintes de la maladie d'Alzheimer ou il pourrait être la cause principale de l'apparition de cette terrible maladie mais les dépôts peuvent également se former sur le système digestif, la peau , la vessie et les voies respiratoires.
Quels sont les symptômes
Comme dans le cas d'Oliviero Toscani, parmi les symptômes principaux et très graves, il y a certainement la perte de poids combinée à la fatigue fréquente du sujet. Si le cœur est la cible de l'amylose, vous pouvez ressentir une altération du rythme cardiaque (tachycardie sinusale), une insuffisance cardiaque qui provoque une faiblesse générale pouvant aller jusqu'à un essoufflement et dans certains cas même des évanouissements. Si le tissu nerveux est touché, des picotements seront ressentis dans les doigts et les orteils. Cependant, si les reins sont la cible principale, un œdème peut se former et un gonflement de l'abdomen peut survenir ; si cela affecte la peau, cela se reconnaîtra à des ecchymoses aux yeux.
Les traitements
Comme mentionné, s'il est vrai qu'il n'existe pas de remède définitif, les personnes souffrant d'amylose subiront différents traitements en fonction du type dont elles souffrent : de la chimiothérapie à la radiothérapie, de certains médicaments ad hoc aux greffes d'organes. Dans certains cas, la transplantation de cellules souches est envisagée mais «L’admissibilité à une greffe de cellules souches autologues est fortement influencée par les lésions cardiaques« , explique le site Internet de l'Ail (Association italienne contre les leucémies, lymphomes et myélomes).
Ces derniers temps, certains traitements expérimentaux ont également gagné du terrain. « Récemment, l’avènement des anticorps monoclonaux anti-CD38 (comme le daratumumab) a offert de nouvelles possibilités thérapeutiques pour cette maladie complexe.« , ajoute l'Association.
