Maladies rares, que faire lorsqu'un enfant tombe malade. Voici ce qu'il faut savoir

Si vous soupçonnez qu'un enfant (ou un adulte) en a un maladie rarecomment trouver un Centre hospitalier expert pour le diagnostic et le traitement de une certaine pathologie? Comment obtenir leexemption En raison d'une maladie rare? Quels sont le TUtele dans la zone scolaire Pour les petits et dans unMibit de travail Pour les adultes? Il est possible (et comment) d'avoir lehandicap civil et le Loi 104? Parmi les demandes qui arrivent chaque année sur les maladies rares du téléphone vert 800.896949, service de conseil téléphonique gratuit, actif du lundi au vendredi du 9 à 13 ans (les personnes sourdes peuvent écrire à tvmr@iss.it), gérée par le CNMR national – les maladies rares de l'Institut supérieur de la santé. Répondre est une équipe de chercheurs experts, qui Ne formulez pas les diagnostics cliniques mais donnez des informations basées sur la littérature scientifique et la législation actuelle En dirigeant les gens vers les centres de diagnostic et les soins des maladies rares du réseau national et vers les associations de patients enregistrées au CNMR.

À quelles questions le téléphone vert répond

Activé en mars 2008, les maladies rares du téléphone vert ont reçu environ 45 000 appels jusqu'au 31 décembre 2024, donnant des réponses à plus de 120 000 questions différentes posées par 42 000 personnes (certains ont contacté le service plus d'une fois).
Le Dr Marco Silano, directeur du CNMR, explique: « Le téléphone vert rares est parmi les activités centrales du Centre national pour les maladies rares de l'Institut et est l'interface avec l'extérieur. Donnons information non seulement aux patientsmais aussi aux membres de la famille et aux soignants qui prennent soin des malades, alors nous proposons un guide À une époque où les gens sont un peu « perdus », ou Parce qu'ils ont reçu le diagnostic ou parce que le Le diagnostic est en retard pour arriver. Ils nous appellent aussi agents de santé des régions et des provinces autonomes qui ont besoin d'informations sur législation à l'échelle nationale ou sur Centres de référence en dehors de la région Parce qu'ils doivent envoyer des patients ou sur Nouvelles thérapies. Nous recevons également des appels de l'étranger Pour savoir quel type d'aide ils peuvent avoir en Italie ou même à partir de les gens qui doivent déménager à l'étranger Et ils demandent quelle est la référence, dans ce pays, pour leur état ».
Ajoute Marta de Santis, chercheuse du National Center Rare ISs Diseases: «En plus de demander des informations sur les hôpitaux Où avoir le diagnostic ou être reprisles patients et les familles nous demandent quels sont les leurs Droits exagibles Par exemple Exemption du billetou même handicap civil, Loi 104 et d'autres subventions dans l'école et les domaines de travail Pour une condition qui implique souvent des handicaps.
Nous donnons également des indications sur associations de référence juste pour encourager un chemin de inclusion des personnes malades et des membres de leur famille, mais aussi de Partage des expériences Que Cela aide beaucoup à faire face à la rareté de la condition. Quand ils nous demandent information clinique sur la pathologie et sur traitements disponiblescar au téléphone, ils ne répondent pas cliniques, nous activons les canaux pour guider les gens, dans la région, à ceux qui peuvent donner ces informations – continue le Dr De Santis -. Nous accueillons également les rapports de Toute tâche, que nous partageons avec les collègues des régions, afin qu'ils puissent contrôler le territoire s'ils ont vraiment vérifié ou, comme cela peut arriver, une solution est prévue qu'il n'est pas possible de donner car, malheureusement, dans le contexte de maladies rares , ils sont Thérapies disponibles uniquement pour un petit pourcentage de pathologies».

Compteurs d'informations régionales

Avoir Informations fiables et «de qualité» Il est essentiel lorsque vous êtes malade, encore plus en ce qui concerne les maladies rares qui affectent parfois uniquement Peu de patients dans le mondepour lequel Il tâtonne dans l'obscurité et il y a un risque de donner du crédit aux charlatans qui promettent également sur les réseaux sociaux, les traitements « miraculeux » sans fondation et non basés sur des preuves scientifiques.
En plus du téléphone vert du National Center for Rare Diseases, il existe d'autres canaux fiables, tels que le portail institutionnel www.malattiera.gov.it, né de la collaboration entre l'ISS et le ministère de la Santé, et les compteurs d'information institutionnels Dédié à des maladies rares que les régions qu'ils ont activées, bien qu'avec différentes caractéristiques, pour offrir une boussole aux citoyens et aux professionnels. De plus, le nouveau plan national de maladies rares attribue un rôle de premier plan aux informations qualifiées.

Informations de qualité « sur le net »

Le Dr De Santis dit: «Dans la plupart des cas une ligne d'assistance institutionnelle active dans les régions Ils sont liés au centre de coordination régional des maladies rares et avec notre Centre national pour les maladies rares. Alors il y a le La ligne d'assistance de certaines associations. En tant qu'institut, nous avons essayé d'en créer un « Réseau » d'informations de qualitéqu'ils sont en harmonie entre eux, sinon les gens sont encore plus désorientés ».

Prix ​​aux garçons pour le concours « Rare Reels: Pegaso devient numérique! »

Parmi les initiatives promues par l'istituto Superiore di Sanità dans le contexte de Santé Humanitiesou le contamination entre les arts, les sciences humaines et les sciences, visant à promouvoir la santé et, dans ce cas, également à sensibiliser les maladies rares cérémonie de remise des prixen collaboration avec la Fédération unie-italienne des maladies rares (et d'autres partenaires), « Boubons rares: Pegaso devient numérique!« , UN Concours Instagram (en italien et en anglais), qui a l'intention de combiner la créativité et le numérique pour promouvoir la connaissance des maladies rares parmi les garçons.
Annalisa Scopinaro, présidente de United, a déclaré: «Intégration de la prise en charge des personnes atteintes d'une maladie à travers le So-Called Santé Humanities Cela signifie être à l'esprit et donner le bon poids à un Vision holistique de la personnequi est composé de mille facettes et ne concerne pas seulement la condition pathologique. Le Santé Humanities Ils représentent une grande ressource telle qu'ils s'expriment dans des activités différentes et diverses, comme un réel Point de rencontre entre la culture et la science ce qui nous permet d'élargir le concept de santé de la personne et de bien-être. Pour cette raison, nous convaincons le projet guidé par l'Institut « .