Maladie de Huntington, perspectives de nouvelles soins?

Tue inexorablement un type particulier de cellules cérébrales et est l'une des maladies les plus cruelles et les plus dévastatrices: maintenant un aperçu de l'espoir ouvre pour les patients souffrant de la maladie de Huntington, environ 7 000 en Italie: une équipe de chercheurs en anglais a d'abord effectué un nouveau traitement sur certains patients: un type de thérapie génique administrée pendant une chirurgie délicate pour le cerveau, ce qui a duré 12 à 18 heures, il a ralenti la maladie pour la chirurgie du cerveau. Cela signifie que le déclin qui serait normalement attendu en un an se produirait dans quatre, garantissant aux patients des années de «bonne qualité de vie» de plus, a déclaré le professeur Sarah Tabrizi à la BBC News.

La maladie et la mutation d'un gène

La Corée de Huntington, également appelée maladie de Hastings, est une maladie génétique dégénérative héréditaire qui affecte le système nerveux.
Le terme « Corée » dérive de la « danse grecque » et George Huntington a été le premier médecin de New York à le décrire en 1872.
La «danse» est due à des mouvements involontaires qui sont associés à des altérations de la personnalité et à une désintégration progressive de démence, toutes les caractéristiques qui le rapprochent de la maladie de Parkinson, à celle d'Alzheimer et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).
Huntington ne mourra pas mais, après un cours moyen de 15/20 ans de maladie, de graves complications infectieuses telles que la pneumonie se produisent, des épisodes de suffocation, des complications cardiaques ou des cliniques de divers types pour la détérioration en raison des difficultés de nutrition et de l'immobilité de ces patients condamnés au fauteuil roulant.
La maladie dérive de l'altération des neurones des zones du cerveau caudé et de putamen, en raison de la mutation d'un gène, l'appelé 15 ou HTT ou « Huntigina ».
Sa présence peut être découverte avec des tests spéciaux, mais l'identification du gène malade ne dit pas si, et quand, il s'activera: cela constitue le drame le plus grave pour les enfants de ceux qui ont / avaient la maladie.
Le gène « Huntigina » peut en fait s'activer à différents moments de la vie, sans être attendu.

L'étude

Maintenant, une nouvelle thérapie de montage génétique basé sur le micron recombinant peut d'abord libérer les personnes qui souffrent de cette inquiétude atroce et ceux qui ont déjà été affectés par un destin qui semblait jusqu'à présent marqué.
La cause de la maladie est en fait la répétition continue de la protéine CAG dans le gène Huntingtine qui continue de se développer en provoquant des processus neurotoxiques.
L'abréviation CAG indique le triplé des bases d'ADN, la cytosine, l'adénine et la guanine et c'est leur répétition infinie qui conduit à l'expansion aberrante de l'allèle CAG-Hunnthe (HTT-CAT) avec une progression conséquente de la maladie.
Jusqu'à présent, il n'y avait aucun moyen de bloquer efficacement ce processus peu propice, mais l'étude anglaise a pour la première fois démontré qu'ils peuvent ralentir à 75%, de sorte que ceux qui devaient se retrouver en fauteuil roulant en un an peuvent profiter de 4 ans de vie normale.

Qu'est-ce que le nouveau traitement comprend

Le nouveau traitement des chercheurs du Collège universitaire du Huntington's Disease Center à Londres dirigé par E Wil et Sarah Tabrizi fournit, sous guidage avec une imagerie par résonance magnétique, la perfusion dans le putamen et dans le caudé d'un virus rénové en laboratoire pour transporter un gène silencieux qui corrige l'erreur génétique qui a conduit à la répétition infinie des bases de Cag et résout la maladie.
En fait, il introduit un fragment de microARN qui intercepte et désactive les instructions d'ADN qui ont conduit à la synthèse du mutant CAG-Hunnth et transforme les neurones en usines formelles de chasse normales.

Symptômes (et perspectives)

Il est trop tôt pour le dire, mais si la nouvelle thérapie fonctionnera pourra enfin disparaître les symptômes d'une maladie qui commence par des gestes exagérés et brusques, des grimaces et des tics pour se retrouver en fauteuil roulant.
Les premières «danses» suivent l'obstacle moteur et la maladresse des gestes avec les premiers mouvements involontaires et la perte de coordination.
L'absence de contrôle moteur s'élargit à toutes les zones du corps et il est difficile de marcher et de maintenir la position dressée, avec un manque d'équilibre croissant.
Comme la coordination des muscles de la langue est perdue, l'éloquium devient de plus en plus difficile, jusqu'à la perte totale du mot.
Les problèmes respiratoires et pharyngés rendent également la déglutition également difficile.
Dans la phase terminale, un ralentissement de type lent a lieu avec les malades qui deviennent de plus en plus lents, dystoniques et rigides.