À partir d'aujourd'hui, il est possible de mieux affronter le syndrome de Werner, un néoplasme endocrinien rare qui implique diverses glandes, grâce à des recommandations internationales coordonnées par notre pays
Une maladie héréditaire rare, dans laquelle en raison de la mutation d'un gène qu'ils développent tumeurs avec différentes glandes endocrinesde la paratyroïde au pancréas, à l'hypofisie.
Jusqu'à présent, il n'y a eu aucune indication spécifique de l'évaluation et de la gestion de la maladie, appelée Syndrome de Wermer o Néoplasme endocrinien de type 1 de type 1 (Men1); Maintenant, les lignes directrices sont enfin arrivées pour gérer les patients, grâce à un groupe d'étude international coordonné par Maria Luisa Brandiprésident de la Fondation italienne pour la recherche sur les maladies osseuses (signature), ainsi que Rajesh V. Thakker de l'Université d'Oxford.
Lignes directrices
Les lignes directrices, publiées dans le Lancet Diabetes & Endocrinology, sont le résultat de l'évaluation des études sur les trois tumeurs Men1 les plus fréquentes ou les tumeurs de papier peint, le prolactinome et les tumeurs neuroendocrines du pancréas. Les experts l'ont dessiné 55 recommandations Allant du mode le plus correct pour le diagnostic à la gestion thérapeutique, tant chez les adultes et chez les enfants et les adolescents.
Une étape importante pour les patients et les membres de leur famille, comme l'explique Brandi: «Cette pathologie définie affecte le monde Un sur 30 millepar conséquent, il concerne des centaines de milliers de personnes dans le complexe, un nombre important dans tous les cas. Avoir un consensus mondial sur l'évaluation optimale et la gestion de MEN1 peut désormais être disponible ne peut entraîner qu'une amélioration de leurs conditions et attentes de la vie ».
Tumeur
Le syndrome de Wermer est un Maladie rare héréditaire dominanteAutrement dit, cela signifie que pour tomber malade, une « mauvaise » copie du gène impliqué. Le gène en question est l'oncosoppressone Men1, qui conduit à la production de la protéine de la ménine; En cas de mutation, les tumeurs se développent dans diverses glandes endocriniennes et les plus fréquentes sont des fonds d'écran, du duodénopancréatique et des adénomes neuroendocrines et de l'hypofisie antérieure, mais chez certains patients également des tumeurs neuroendocrines et des bronchopulmones, ainsi que des tumeurs adrénales.
Avec un diagnostic précoce et une chirurgie, la mortalité prématurée liée à la maladie peut être évitée, mais pour être vraiment en temps opportun, il est nécessaire d'identifier ceux qui sont à haut risque avec les tests génétiques sur les patients et leurs membres de la famille au premier degré; Ceux qui sont porteurs de la mutation, comme les nouvelles directives l'indiquent également, doivent ensuite être suivis par le dépistage périodique clinique, biochimique et radiologique.
