Là Syndrome de Lynch c’est une maladie rare et héréditaire. Elle implique la possibilité de développer différents types de cancer à un jeune âge comme celui de côlon rectumendomètre, voies urinaires, estomac et sein.
Ce syndrome est causé par un défaut génétique, en particulier des mutations génétiques BRCA1 ou BRCA2. Il est nommé en hommage à Henry Thompson Lynch, directeur du Creighton Cancer Center à Omaha, Nebraska. Il fut le premier à l’analyser et à l’étudier attentivement.
À cause de ce mutation génétique augmente le risque de développer un néoplasme de 30 à 70% selon le gène muté. Afin de pouvoir diagnostiquer ce syndrome le plus tôt possible, les directives d’aujourd’hui recommander à tous les patients dont le cancer colorectal a été enlevé subir des tests spécifiques. Ceux-ci sont utilisés pour évaluer la présence ou l’absence des protéines MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Si les résultats de ces tests montrent qu’une seule des protéines énumérées ci-dessus est absente, il est nécessaire d’effectuer un test génétique qui séquence avec précision l’ADN pour identifier d’éventuelles mutations génétiques.
Les spécialistes conseillent également aux membres de la famille du patient de subir ces tests. Les personnes à risque de syndrome de Lynch devraient subir une coloscopie dès l’âge de 20-25 ans. Cet examen sera répété chaque année surtout si la présence de polypes a été constatée qui doit obligatoirement être enlevée chirurgicalement.
Ce syndrome comporte également un risque pour les femmes de développer un cancer de l’endomètre vers l’âge de 35 ans. Il leur est conseillé de subir périodiquement des examens gynécologiques précis et de prêter attention aux premiers signes tels que des saignements irréguliers. Les hommes atteints du syndrome de Lynch sont généralement plus susceptibles que les femmes d’avoir un cancer colorectal. Dans ce cas, les symptômes qui doivent alarmer sont la fatigue chronique, la présence de sang dans les sellesconstipation chronique suivie de diarrhée et d’une perte de poids soudaine. Si des symptômes de ce type surviennent, il est conseillé d’en informer le médecin.
Les membres de la famille des patients atteints de cancer colorectal qui ont un cancer colorectal développent généralement le syndrome de Lynchune parenté au premier degré sur deux générations successives surtout si cette tumeur a été diagnostiquée avant l’âge de 50 ans.
Quand malgré la la prévention le syndrome se manifeste par un cancer colorectal, le spécialiste conseillera l’ablation du côlon ou l’ablation d’éventuels polypes si vous êtes au premier stade du syndrome. À titre préventif, certaines femmes se font retirer les ovaires. Dans les cas les plus avancés de la tumeur après l’ablation, nous procédons à des cycles de chimiothérapie et/ou de radiothérapie.
L’immunothérapie représente une nouvelle étape dans le traitement du syndrome. En effet, une étude américaine publié le Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre en juillet 2022 et menée par des chercheurs du Memorial Sloan Kettering Cancer Center ont démontré l’efficacité de l’immunothérapie dans le traitement des patients atteints d’un cancer colorectal localement avancé avec un déficit de réparation des mésappariements.
