Un projet coordonné par l'Institut de Génétique Moléculaire du Conseil National de Recherches de Pavie (Cnr-Igm) a ajouté un nouvel élément au secteur de la « médecine du genre », une discipline qui étudie comment les différences biologiques peuvent influencer l'apparition de certaines maladies et la réponse thérapeutique associée. Les chercheurs ont développé en laboratoire une lignée icellulaire mâle humaine dépourvue du « chromosome Y » – le chromosome sexuel mâle – grâce à des méthodes d'édition génétique, dans le but d'étudier l'effet du chromosome mâle sur l'expression des gènes et la réponse aux dommages causés à l'ADN. Les résultats de l'étude ont été publiés. «Nous nous sommes concentrés sur l'évaluation de la perte du chromosome sexuel masculin, car des études antérieures suggèrent qu'elle est associée à des maladies neurodégénératives et cardiovasculaires, ainsi qu'à l'apparition de tumeurs et au vieillissement», explique Ludovica Celli du Cnr. «L'objectif était notamment d'analyser l'impact du chromosome Y et les conséquences de sa perte sur le reste du génome humain. En tirant parti des technologies d’édition de gènes et de séquençage d’ARN, nous avons généré une lignée cellulaire humaine mâle sans chromosome Y, qui a été examinée pour son profil d’expression génique, en la comparant à la lignée cellulaire normale possédant les deux chromosomes sexuels. Les résultats ont montré que la perte du chromosome mâle peut influencer le transcriptome, c'est-à-dire toutes les informations transcrites par les gènes, altérant les processus biologiques impliqués dans la formation du cancer, tels que la régulation de la migration cellulaire, la croissance cellulaire, la réponse aux dommages cellulaires. , l'angiogenèse et la réponse immunitaire », ajoute Miriana Cardano.
Au-delà
proposent une nouvelle approche pour étudier les conditions physiologiques et pathologiques liées au sexe, révélant de nouveaux rôles pour le chromosome Y, l'étude ouvre la voie à la recherche de nouvelles stratégies thérapeutiques personnalisées.
