La phénylcétonurie, le diagnostic précoce et les thérapies évitent les troubles neuro-cognitifs

Environ 4 000 Les Italiens souffrent
phénylcétonurie (PCU) maladie héréditaire rare qui limite la capacité de l’organisme à métaboliser les aliments protéinés, en particulier ceux contenant de la phénylalanine. Ils doivent suivre un régime strict car leur corps n’est pas capable de métaboliser les aliments protéinés, en particulier ceux qui contiennent phénylalanine ce,

si accumulé
peut conduire avec le temps à effets toxiques affectant la capacité neurologiqueprovoquant troubles neuro-cognitifs et comportementaux fortement invalidants. Mais quels sont les aspects qui ont le plus d’impact sur la qualité de vie des patients et que peut-on faire pour les améliorer ? D’après une enquête récente, coordonnée par la pédiatre Valentina Rovelli et la psychologue et psychothérapeute Chiara Cazzorla, l’importance de prise en charge globale de la personne, même au niveau psychologique, en accordant une attention particulière à la situation clinique de chaque patient afin d’identifier la solution la plus adaptée, en exploitant également les innovations thérapeutiques que la recherche met à disposition.

Dépistage néonatal obligatoire

Depuis 1992 obligatoire dans notre pays c’est dépistage néonatal de la phénylcétonurie, ce qui a permis le diagnostic précoce de la maladie et donc l’inclusion des patients dans le bon parcours de traitement. Mais il y a encore beaucoup de gens, nés avant cette datequi ont reçu un diagnostic tardif et donc ils ont commencé le régime tard.
De l’enquête réalisée par l’Institut IXE sur un échantillon de 241 patients et soignants, avec la contribution de BioMarin, il ressort que les symptômes les plus fréquents chez les personnes atteintes de PCU sontagitation et leanxiétéqui touche près de la moitié des répondants, suivi par fatigue physique et sautes d’humeur;
à propos de toi
n patients sur trois souffrent de difficulté à prêter attention et à se souvenir, maux de tête/maux de tête;
une personne sur quatre souffre de irritabilité et deux sur dix tremblements.

Soutien psychologique

La PCU est une maladie complexe qui peut affecter significativement sur
dimensions émotionnelles, sociales et comportementales des patients
qui en sont affectés et leurs familles – explique Chiara Cazzorla, psychologue et psychothérapeute de l’unité opérationnelle complexe des maladies métaboliques héréditaires – Centre régional élargi de dépistage métabolique néonatal de l’hôpital de Padoue -. Malgré une efficacité cognitive générale comparable à celle des sujets sains, grâce au dépistage néonatal, les patients ils peuvent présenter des altérations d’un point de vue psychologique et émotionnel. La complexité de la diététique ainsi que l’impact de la pathologie peuvent générer un inconfort émotionnel important tant chez les soignants que chez les patients, un sentiment d’impuissance important, ainsi que des difficultés fréquentes dans les relations sociales.
D’où l’importance de prise en charge psychologique du patient et de sa famille. fondamental dans le traitement d’une maladie chronique, comme la phénylcétonurie, pour assurer une
relation thérapeutique efficace à long terme souligne Cazzorla.

Thérapies

80 % des personnes atteintes gèrent la PCU avec un diète, mais seuls 2 adultes sur 10 sont capables de suivre parfaitement le régime pauvre en phénylalanine, tandis que plus de la moitié déclarent le suivre mais pas parfaitement. L’observation du régime prescrit est plus simple pour les patients pédiatriques, car ils sont suivis par leurs parents.
Actuellement le thérapie primaire car cette maladie rare consiste en une régime pauvre en protéinesassocié àintégration d’acides aminés synthétiques et de vitamines, qui a un fort impact sur la qualité de vie des patients, explique Valentina Rovelli, pédiatre à la clinique pédiatrique de l’Université San Paolo-ASST Santi Paolo e Carlo – Université de Milan. L’enquête montre que seulement un patient sur quatre sait qu’ils existent les traitements médicamenteux. Le Dr Rovelli explique : Dans certains cas possible associer un support pharmacologique à l’intervention diététique, constitué du cofacteur de l’enzyme en dysfonctionnement dans la maladie, par voie orale. Un nouveau médicament (sous-cutané) a récemment été approuvé qui peut réduire considérablement les valeurs de phénylalanine : disponible pour les patients à partir de 16 ans
c
sur des valeurs non contrôlées de Phe malgré le traitement avec les options de traitement disponibles.