Le déclin cognitif chez les personnes âgées est très fréquent parmi les nés avec le syndrome de Down. Un patient, même avec l'accumulation de plaques amyloïdes, n'a jamais montré de symptômes jusqu'à la mort
Une femme américaine atteinte du syndrome de Down a perplexe un groupe de chercheurs californiens car au cours de la dernière décennie de sa vie, elle a montré les signes physiques d'Alzheimer (l'accumulation de protéine bêta amiloïde dans le cerveau) sans cependant montrer aucun symptôme de décroissance cognitive. Il n'est pas si rare que les neurologues rencontrent des personnes âgées en bonne santé cognitive bien qu'elles présentent des signes biologiques de la maladie. Mais pour ceux qui sont nés avec le Syndrome de Down Les choses sont très différentes: jeLe déclin cognitif est une caractéristique très courant dans cette population. Bien que les raisons ne soient pas encore complètement claires, Avoir une copie supplémentaire du chromosome 21 semble accélérer la neurodégénérescence: La plupart des études ont montré que 50% des personnes atteintes du syndrome de Down développeront une maladie d'Alzheimer vers 60 ans, mais d'autres données seront prévues à 90% à cet âge.
L'augmentation de la prévalence de la maladie d'Alzheimer est principalement due à une copie supplémentaire du chromosome 21 où le gène est situé qui contient les informations nécessaires pour produire une protéine appelée protéine précurseur de l'amiloïde (applications de la maladie d'amyloïde anglaise) qui a un rôle très important dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Par conséquent, avoir trois copies de l'application provoque une production excessive et un dépôt dans le cerveau de la protéine amyloïde.
« Si nous parvenons à identifier les bases génétiques ou les facteurs liés au mode de vie qui a permis à son cerveau de bien fonctionner malgré la pathologie, nous pourrions découvrir des stratégies qui pourraient être utiles à d'autres », a déclaré Elizabeth Head, neuroscientifique à l'Université de Californie, qui a dirigé l'étude publiée dans le magazine Alzheimer et la démence.
Histoire
Pour mieux comprendre le lien entre le syndrome de Down et l'Alzheimer en 2015, le syndrome du consortium du consortium du biomarqueur d'Alzheimer a été fondé. Au moment du recrutement des volontaires du consortium, le patient n'a montré aucun signe de déclin cognitif malgré plus de 60 ans. Des décennies de test avaient montré que La femme souffrait du syndrome de Down et d'un niveau intermédiaire d'Alzheimer: Les examens physiques ont montré des niveaux élevés de protéine bêta amyloïde dans le cerveau et le liquide vertébral. En même temps, des tests psychologiques ont révélé que La femme est toujours restée relativement aiguë dans sa vie quotidienne, sans montrer aucun signe de changement de comportement et d'interactions sociales avant sa mort. « Malgré les données physiques, la maladie d'Alzheimer a évident, nous pensons que sa stabilité cognitive pourrait être attribuée à son haut niveau d'éducation ou à des facteurs génétiques sous-jacents », explique le chercheur du consortium Jr-Jiun Liou, neurologue de l'Université de Pittsburgh.
Bien que son Qi soit inférieur à la moyenne, la femme avait assisté à l'éducation privée pendant l'enfance et l'adolescence dans une école autorisée à enseigner aux étudiants handicapés intellectuels. D'un point de vue physiologique, il y avait divers facteurs qui auraient pu donner à son cerveau une marge de résistance contre la dégénérescence des Alzheimer, y compris une « réserve » potentielle supplémentaire de tissu cérébral et des gènes qui ont contribué à faire face à l'accumulation de protéines endommagées.
