Le journaliste napolitain raconte au courrier son histoire, similaire à celle de nombreux patients « invisibles ». La maladie a soudainement fait irruption dans sa vie, la bouleversant. L'appel à la communauté scientifique: « Nous demandons que les programmes de recherche soient promus visant à trouver les causes des maladies sans diagnostic »
Carla Mannelli, Le journaliste napolitain qui, par le passé, a également traité de la santé, souffre d'un maladie neuromusculaire rare d'origine inconnue. Dans quelques années muscles oui ils sont Si affaibli Que Il parvient à peine à marcher, avec l'aide de béquilles.
Les premiers symptômes il y a 5 ans et le début du « pérégrinage »
«Tout a commencé il y a cinq ans avec un maux de dos soudains Qui m'a prévalu pour bouger et même sortir du lit – il dit -. Puis, après quelques mois, en septembre 2019, il a bloqué son pied gauche en raison d'une fascination du pied, qu'ils m'ont traité pendant environ un an et demi, même si la douleur sous la semelle du pied a continué à être intense et n'a pas suivi de thérapie ».
Carla commence à s'inquiéter et, Terminé la période de verrouillage Suite à la pandémie Covid-19, elle en subit une visite neurologique. De là un Enquêter en suspensiony compris le Retrait de l'alcool de la moelle épinière pour identifier une éventuelle maladie du système nerveux central. Il subit aussi Visites et hospitalisations dans les centres hospitaliers en dehors de la régionspécialisé dans les maladies neurologiques, à la recherche d'un remède ou, du moins, des thérapies capables d'arrêter les progrès de la maladie.
La perte de l'utilisation des pieds et des jambes
«D'après les résultats des enquêtes, il semble que je n'ai pas la sclérose latérale amyotrophique (SLA), ni Miastenia ni une pathologie génétique déjà connue; Selon les médecins, c'est un une maladie neuromusculaire rare pas encore identifiée – explique Carla -. L'effet causé par cette maladie inconnue est la polyneuropathie, qui endommage les nerfs Affaiblir les muscles et affectant le mouvement de mouvement. Au cours des quatre dernières années, j'ai perdu lentement L'utilisation des pieds, des veaux, des jambeset maintenant je commence à perdre le Fonctionnalité de main».
La maladie progresse, malgré les tentatives de l'arrestation.
« Je fais Infusions d'immunoglobulines périodiques3-4 jours par mois, ce qui m'aide à se tenir au moins dix jours par mois, mais toujours avec des béquilles, dit-ce-. Maintenant, pour essayer d'éviter des effets encore plus graves, les spécialistes ont décidé d'en ajouter un autre Thérapie immunosopressivequi m'avait jusqu'à présent empêché de prescrire pour m'épargner les effets secondaires probables, tels que des dommages possibles au foie « .
Réhabilitation, cours d'obstacle
Pour Carla, la réadaptation peut être utile, mais l'accès à la fonction publique est un parcours du combattant.
«Dans le passé, je l'ai fait moyennant des fraispuis j'ai appris quelques exercices et j'essaie de les faire à la maison – il dit -. Bien sûr, il serait souhaitable de faire des cycles de réhabilitation – même dans l'eau – dans un centre spécialisé pour les maladies neuromusculaires. Mais moi temps d'attente Ils sont longs aussi six mois».
La maladie, cependant, n'attend pas les temps de bureaucratie.
Visites de révision
Souffrent d'une maladie rare, d'autant plus inconnue, cela signifie également faire face à un processus tortueux Pour la reconnaissance de la loi 104 et la validité civile, qui donnent le droit aux protections, aux avantages sociaux, au travail, économiques et fiscaux.
Malgré une maladie qui continue de s'aggraver, à Carla Pas ils ont reconnu le droit à l'Orero à partir des visites d'examen périodiques prévu par la loi no. 80/2006, pour lequel chaque annéecomme il y a à d'autres patients harcelés par la bureaucratie, est obligé de subir le Visite de révision de la Commission INPS, qui doit vérifier la persistance des exigences de santé nécessaires à la confirmation de la validité et de la loi 104.
Maladie « invisible »
Ce que Carla est le plus tourmenté, c'est de ressentir une maladie « invisible ».
« Ne connaissant pas les causes et les développements de la maladie Cela signifie ne pas pouvoir espérer un remède possible ou au moins dans un traitement qui arrête ses progrès – souligne Carla -. Ces dernières années, j'en ai rencontré d'autres Les malades « invisibles » Comme moi, des gens de tous âges, des personnes âgées mais aussi des jeunes qui chaque jour, chaque semaine, perdent chaque mois ne pas être plus autonome. Quelqu'un arrive à quelqu'un lentement, À quelqu'un d'autre de plus rapidement. Tu ne coules plus, alors tu ne marche plus, Ce n'est pas guidé, Vous ne pouvez pas tenir un verre dans votre main Et Pour mener des activités normales de la vie quotidienne ».
Espoir dans la recherche. Appel
Là espoir de Carla (et d'autres) est en recherche Cela continue, pour cette raison, il a décidé de raconter son histoire.
«Dans le passé, des maladies comme le cancer et le sida Ils semblaient invincibles – reflète Carla -. Aujourd'huigrâce aux progrès de la recherche, existent Thérapies avant-gardistes qui permettent beaucoup patients cancéreux guérir. Depuis sida Il ne guérit toujours pas mais, grâce au Thérapies disponiblestu peux conduire une vie digne. Maladies rares, orphelins de diagnostic Jusqu'à il y a quelques années, ont été identifiés Et, pour certains, ils sont Traitement disponiblepar exemple pour Miastenia et SMA. Nous qui souffrons de rares pathologies neuromusculaires « sans nom » Nous demandons de ne pas rester invisible: lançons un Appeler à la communauté scientifique pour qu'ils soient promus Programmes de recherche visant à trouver les causes de ces maladies sans diagnostic, afin de Ouvrez la voie aux traitements possibles».
