Il y a 350 nouveaux cas chaque année en Italie. La rate élargie, l'anémie, la grande faiblesse sont les symptômes qui rendent la vie aux malades très difficiles
Là myélophibrose C'est un cancer du sang qui affecte la moelle osseuse et qui est diagnostiqué chaque année à 350 Italiens Environ, principalement entre 60 et 70 ans, mais plusieurs cas se produisent chez les jeunes (15% des diagnostics surviennent 55 premières années). Une maladie rare et complexe, qui peut être asymptomatique, mais que dans le La plupart des patients sont diagnostiqués en phases plus avancées et se manifeste avec des symptômes graves tels que anémie, élargissement de la rate (splénomégalie) et thrombose, Grande fatigue, perte de poids, sueurs nocturnes et thrombose ou saignement. «Il est important d'avoir de nouveaux médicaments disponibles qui peuvent contraster ce néoplasme qui complique la vie des patients et des membres de leur famille – souligne – souligne Antonella Barone, présidente des patients de l'Association italienne avec des maladies myéloprolifératives (Aipamm) -. Sur le 40% des patients présentent une anémie De modéré à grave déjà au moment du diagnostic, mais on estime que presque tout le monde se réunira au fil du temps: une condition qui nécessite des traitements de soutien supplémentaires, principalement le transfusions. Beaucoup souffrent alors d'Asthénie (une grande faiblesse) et d'une avalation de la rate qui font Même les activités quotidiennes les plus normales sont difficiles».
Nouveau médicament disponible en Italie
C'est dans ce scénario que leApprobation de l'Agence italienne de la drogue (AIFA) d'un nouveau médicament dans les comprimés, Molelotinibpour le traitement de la splénomégalie ou des symptômes liés à la pathologie chez les patients adultes atteints d'anémie modérée à sévère qui souffre de myélofibrose primaire, de mylofibrose réelle de polychitémie ou de mylofibrose post-thrombocythémie et qui n'ont jamais reçu d'autres inhibiteurs du chinasi jakus ou déjà traités avec du ruxolin.
«Le seul soin qui vous permet d'atteindre le guérison définitif est Transplantation de cellules souches (en tant que donneur en bonne santé), réservé aux formulaires avec des caractéristiques pronostiques défavorables, à ceux en bon état général et ont moins de 70 à 75 ans en raison de la complexité et des risques qu'il implique – il explique Francesco Passamonti, directeur de l'Edmatology à la Fondation Policillico IRCCS à Milan – Les autres thérapies disponibles aujourd'hui permettent de prolonger la survie de la maladie malade Réduire les symptômes débilitants Permettre, dans la plupart des cas, le retour aux activités quotidiennes et professionnelles et à une vie sociale normale ».
Parmi les thérapies déjà approuvées en Italie médicaments efficaces tels que les inhibiteurs de JAK (Ruxolitinib et Fedintinib), ciblé sur ceux altérations génétiques que nous savons être responsables du néoplasme. «Momelotinib revient dans la famille inhibitrice de Jak et dans les études qui ont conduit à son approbation ont montré, par rapport aux autres déjà utilisés, pour réduire les symptômes, la splénomégalie et avoir un impact favorable sur l'anémie, Réduire la charge de transfusion»Ajoute Passamonti.
Qu'est-ce que la myélofibrose et comment choisir la thérapie
Il existe des thérapies capables de garder la maladie sous contrôle pendant des années, deux problèmes importants restent ouverts: Empêcher la pathologie de l'évolution de la leucémie myéloïde aiguë (cela se produit chez environ 10% des patients) et empêcher l'élargissement excessif de la ratetrès fréquent, avec ses fortes conséquences pour les malades. En bref, le chemin thérapeutique varie d'un patient à l'autre, en fonction des symptômes et de la tendance de la maladie, des caractéristiques de la personne (âge et présence d'autres pathologies) et comprend plusieurs médicaments pour maintenir l'anémie à distance, l'élargissement de la rate et les progrès du néoplasme.
« La myélofibrose détermine l'apparence progressive dans la moelle osseuse d'un tissu fibreux qui ne lui permet plus de fonctionner correctement, avec une altération conséquente de la production de cellules sanguines » clarifie Alessandro Maria Vannucchi, Ordinaire d'hématologie à l'Université de Florence et directeur de l'Edmatologie à l'hôpital universitaireà Soignant. La maladie est En raison de la présence de mutations génétiques acquis dans les gènes JAK2, MPL ou CALR qui déterminent les manifestations cliniques de la maladie.
«En pratique: la thérapie dépend des symptômes et, pour établir comment procéder, ils sont nécessaires une biopsie à l'ostéomide (utile pour le répéter en cas de progression suspectée) et l'étude des gènes impliqués (comme Jak2, Calr ou MPL) Avec des tests moléculaires très sensibles et standardisés. Chez les patients plus jeunes, il est également utilisé Un test plus complexe, effectué dans des ateliers spécialisés, qui s'appelle NGS (Séquençage de prochaine génération) Ce qui vous permet de rechercher des mutations supplémentaires qui, si elles sont présentes, fournissent des informations importantes sur le pronostic de la maladie, aidant au choix de la procédure de transplantation « conclut les Vannucchi.
