On estime que 4 millions d’Italiens ont une maladie neuromusculaire. Il s’agit dans 90% des cas de maladies rares, souvent de nature dégénérative (SLA, Sma, Duchenne)
Il existe de nombreuses maladies neuromusculaires différentes; ils vont du plus fréquent au moins compliqué
lombosciatique
et du canal carpien, aux neuropathies diabétiques, jusqu’aux plus complexes et rares, comme la dystrophie de Duchenne, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) Atrophie musculaire spinale (Sma) et bien d’autres. Dans neuf cas sur dixen fait, il s’agit maladies raresplus difficile à diagnostiquer. Sensibiliser à ces pathologies qui peuvent entraîner la perte de fonctions importantes, de la motricité à la respiration, est l’objectif du journée
maladies neuromusculaires nationales qui se produit le 18 mars, promu par l’Association italienne pour l’étude du système nerveux périphérique (ASNP), l’Association italienne de myologie (AIM) et par la Société italienne de neurologie à laquelle les deux associations adhèrent, avec le soutien des associations des patients souffrant de maladies neuromusculaires et le patronage de la Société italienne de médecine générale et de soins primaires, la Fédération des ordres des chirurgiens et dentistes (FNOMCeO) et l’Association italienne de physiothérapie (AIFI). UN diagnostic correct et opportun cela signifie, en fait, commencer immédiatement les traitements thérapeutiques et/ou rééducatifs aussi bien qu’adéquat prise en charge par des spécialistes afin d’améliorer la qualité de vie des patients.
Groupes de maladies
LE symptômes
plus fréquent et les signes qui caractérisent les maladies neuromusculaires sont la difficulté à marcher, le manque de force, la sensibilité, la douleur, la fatigue facile, les troubles de l’équilibre, l’augmentation ou la diminution de la transpiration, les troubles respiratoires et l’invalidité progressive.
Il y a quatre i groupes de maladies neuromusculaires: pathologies musculaires (myopathies, par exemple dystrophies musculaires), maladies de la jonction neuromusculaire (comme la myasthénie); les maladies de nerfs périphériques (par exemple : canal carpien, Charcot Marie Tooth, neuropathies diabétiques ; maladies des motoneurones (comme Sma et Sla).
Il s’agit souvent de maladies dégénératives rares – comme la dystrophie de Duchenne, la SLA, la Sma – avec une tendance évolutive variable au fil des années et potentiellement invalidante.
Le début peut survenir dans l’enfance mais aussi à l’âge adulte.
Il existe aussi des maladies neuromusculaires acquiscomme par exemple le neuropathies diabétiques ou la lombosciatique.
Des initiatives dans 18 villes
Après deux ans de suspension en raison de la pandémie, le événements prévue pour la sixième édition de la journée d’étude et de diffusion, née en 2017 d’une idée d’Angelo Schenone, professeur ordinaire de neurologie à l’Université de Gênes et ancien président de l’ASNP et d’Antonio Toscano, professeur ordinaire de neurologie à la Université de Messine et ancien président de l’AIM.
Les réunions (ici l’information) ont lieu le 18 mars à la même heure 18 villescentres de référence pour l’étude des maladies neuromusculaires ou Ancône, Bari, Brescia, Bologne, Cagliari, Gênes, Messine, Milan, Naples, Padoue, Parme, Palerme, Pise, Rome, Sienne, Turin, Trente, Trieste.
Le professeur Schenone explique : « Les tables rondes organisées dans les différents lieux sont liées à besoins des patients et de leurs familles, qui exposent leurs problèmes quotidiens à nous médecins et représentants des institutions locales. On parlera entre autres de la rééducation, de l’accès aux structures de santé, de la prescription de thérapies hors AMM (médicaments utilisés en dehors des conditions autorisées, éd), nouveautés thérapeutiques ».
Outre les patients, leurs familles et les associations qui les représentent ils participent entre autres neurologues, physiatres, pédiatres, médecins généralistes, pédopsychiatres, kinésithérapeutes, généticiens, infirmiers, psychologues.
