Dépistage néonatal: test d'économie de vie mais n'est pas fait dans toute l'Italie (pour certaines maladies)

Cela peut arriver à n'importe quel couple qui attend un enfant: l'enfant est né avec une maladie génétique invalidante ou même mortelle, qui peut cependant être traitée aujourd'hui, mais ne peut pas bénéficier d'une thérapie car il n'a pas reçu de diagnostic en temps opportun, grâce à un test effectué dans les premières heures de vie.

Tragédies évitables

Il s'est produit il y a deux ans au petit Ettore, affecté par SMA 1 (atrophie musculaire de la colonne vertébrale), la principale cause génétique de la mort des enfants: à l'hôpital où elle est née, le dépistage néonatal de la SMA n'a pas été effectué et, n'ayant pas reçu les traitements disponibles à temps aujourd'hui, le bébé ne l'a pas fait.
Également à Gioia, qui a trois ans aujourd'hui, une autre maladie génétique très grave était en retard, la leukodystrophie métacromatique (MLD), qui peut désormais être identifiée avec un test à la naissance et au régal, avant l'apparition de symptômes, avec une thérapie génique.

Diagnostic précoce

Pour ceux qui ont perdu une fille à seulement 8 ans en raison du MLD et ne veulent pas arriver à d'autres, comme Guido de Barros, le père de Sofia qui a disparu en 2017: «Il est inadmissible qu'aujourd'hui il existe une thérapie efficace qui rend la différence entre une vie normale (ou presque) et une vie de souffrance et de désactivité si elle n'est pas annoncée, mais il n'est pas possible de garantir un accès temporel parce que le NEONATAL SECHERAGE n'est pas rendu, mais il n'est pas possible de garantir un accès temporel parce que NEONATAL CROSEURS n'est pas rendu. Le droit au diagnostic précoce, donc aux soins, ne peut pas dépendre de la région ou même de l'hôpital dans lequel nous sommes nés, « souligne De Barros, président de l'association Voa-Friends-friend conviviale.

Pionnier de la Toscane

Actuellement, le dépistage néonatal pour MLD est offert gratuitement en Toscane, la première région en Italie qui, après avoir fermé un projet pilote de trois ans à l'avance, a ajouté les tests pour le diagnostic du MLD et sept autres maladies rares dans le panel régional de maladies à tester avec SNE (dépistage néonatal étendu).
Le test MLD est donc réalisé avec un projet pilote depuis 2024 dans certains points de naissance de la Lombardie.

Niveaux essentiels

Pendant ce temps, l'Association VOA VOA (de la voie de dire « Volez, volez! » de Little Sofia) La bataille continue parce que le dépistage néonatal est effectué dans toutes les régions et dans tous les hôpitaux italiens. « Par exemple, en Norvège, la SNE pour la leucodystrophie métacromatique a été incluse dans la liste des maladies à tester au niveau national, sans aucune phase d'expérimentation – il dit de Barros -. Les temps sont également mûrs par nous parce que le SNE pour les maladies est désormais curable le plus tôt possible dans les niveaux essentiels de l'assistance (LEA) » billet, si dû.

Nouveauté thérapeutique

Aujourd'hui, au niveau national, un dépistage néonatal étendu permet d'identifier 49 maladies métaboliques héréditaires à la naissance, pour lesquelles des traitements sont disponibles en mesure d'éviter ou de limiter les handicaps graves, ou de sauver la vie elle-même.
Chaque enfant né en Italie depuis 2017, en fait, a le droit de SNE, libre et obligatoire, comme un niveau d'assistance essentiel (Art. 38, paragraphe 2).
Depuis lors, cependant, la recherche a progressé et il y a eu des nouvelles thérapeutiques pour d'autres maladies non négociables. Pour cela, la loi sur le budget 2019 (paragraphe 544 ART.1) a étendu le SNE à certaines maladies neuromusculaires génétiques (comme SMA), Immunodéficiences congénitales sévères e Maladies d'accumulation lisosomiale, pour lesquelles des thérapies sont disponibles.

Révision ignorée

La loi budgétaire de 2019 avait également établi l'examen «au moins biennal» de la liste des maladies à tester via SNE, sur la base de l'évolution des preuves scientifiques. Cependant, le panel officiel est arrêté en 2017, en attendant la mise à jour de la LEA.
« La procédure de mise à jour est lente et lourde, et non en étape avec les innovations thérapeutiques » souligne Annalisa Scopinaro, présidente de l'Uniamo-italiana Italiana, les maladies rares. Quelques exemples: «En juin 2021, le groupe de travail sur SNE, créé au ministère de la Santé, avait donné une opinion positive à l'insertion de la SMA et d'une douzaine de maladies rares dans le panel officiel des pathologies à tester; Cependant, après quatre ans, les tests ne sont pas encore effectués dans toute l'Italie, mais uniquement dans les régions qui ont commencé des projets pilotes pour la projection d'une ou plusieurs de ces maladies, avec une avec une 'énorme variabilité de la région à la région ».

Région vous allez …

Un récent rapport de FIMR, « Le baromètre à surveiller – dépistage du dossier néonatal – une analyse de l'application de la loi 167/2016 et des extensions régionales. Les effémérides de nous combinons », il a noté que les nourrissons qui sont nés dans une douzaine de régions ont le droit d'effectuer un dépistage néonatal pour le SMA gratuitement; Sept régions garantissent tous les nourrissons, ou certains, le dépistage de l'hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) ou du syndrome surrénogénitaire, du déficit de la 21-hydroxylase (SAGC) et des maladies cardiaques congénitales par saturation O2 post-canal. Encore une fois: six régions ont lancé le programme de dépistage du déficit de décarbossile des acides Amino aromatiques, Fabry et Mucopolysaccharide Disease Type I (MPS I); Quatre régions créent le dépistage du diagnostic précoce du déficit du glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) tandis que cinq autres régions se sont équipées pour le dépistage de la dysplasie évolutive de la (déesse). Trois régions garantissent donc SNE pour la maladie de Zellweger (mais pas dans tous les points de naissance).

À l'exclusion des maladies

Il y a plus. Découvertes observées: «Il y a eu d'autres nouvelles pour d'autres maladies rares telles que le leukod métacromatique -Scène, non incluse parmi les nouvelles pathologies à tester avec la mise à jour de la LEA. Pour cette raison, nous proposons que lorsqu'un traitement innovant pour une maladie est disponible, qui peut être identifié avec SNE, les projets pilotes sont activés dans les régions, avec coordination nationale et fonds dédié. La procédure pour l'expansion du panel SNE doit ensuite être révisée à moyen terme, le décrochant à partir de la mise à jour de la LEA, juste pour le rendre plus rapide parce que la vie des enfants n'attend pas le long temps de la bureaucratie ».
À ce jour, le coup final est prévu aux décrets préparés par le ministère de la Santé pour mettre à jour la LEA, qui suive le processus établi pour approbation, avant la publication dans le Journal officiel, et donc de l'entrée en vigueur.
Entre autres choses, l'extension du dépistage néonatal pour neuf maladies rares autres est attendue.

Si le test est positif

Il faut se rappeler que le dépistage néonatal étendu n'est pas un test « simple » mais un véritable programme de médecine préventive, qui commence par le test effectué en prenant le talon de chaque nouveau-né, dans les trois premiers jours de la vie, quelques gouttes de sang, collectées sur un carton absorbant puis envoyée à des ateliers spécialisés pour détecter toutes les anomalies.
Si l'enfant est positif pour le test, donc une maladie est suspectée, des enquêtes supplémentaires sont effectuées.
Si le diagnostic est confirmé, le nouveau-né est repris par le centre clinique de référence pour cette maladie afin que le traitement disponible commence rapidement (également un régime spécial).