Grâce à une étude multicentrique internationale, coordonnée par le professeur Alfredo Brusco, professeur de génétique médicale au département des sciences médicales de l’Université de Turin et de génétique médicale universitaire de la Città della Salute de Turin, qui a collaboré avec l’Université de Cologne, il est le rôle d’un nouveau gène dansautisme. La recherche, qui a été publiée dans la revue Cerveaua en effet permis de démontrer que des mutations du gène Caprin 1 sont responsables d’altérations de mécanismes neuronaux spécifiques qui, d’un point de vue clinique, provoquent une forme de trouble du spectre autistique.
Ce que les chercheurs ont trouvé
Selon des rapports, les travaux en question sont basés sur de nouvelles technologies de séquençage ADN, ainsi que sur le développement de modèles in vitro de cellules neuronales. Des chercheurs ont démontré le rôle du gène Caprin 1 dans le développement d’une forme rare d’autisme. Un autre pas en avant dans la compréhension des bases génétiques de l’autisme a lieu dans le cadre du projet NeuroWes de l’Université de Turin. L’utilisation des technologies de séquençage de gènes humains, analyse d’exome et analyse de génome, a permis, grâce à une collaboration internationale, d’identifier 12 patients atteints de cette forme de trouble neurodéveloppemental et de comprendre les mécanismes biologiques associés.
Le groupe de recherche du projet NeuroWes travaille depuis 2015 sur l’étude de la génétique des troubles du spectre autistique, grâce à la collaboration avec divers groupes italiens et Mount Sinai à New York. Comme expliqué, l’analyse de centaines de patients a permis d’identifier un cas piémontais dans lequel une grande région d’un chromosome comprenant le gène Caprin 1 a été perdue.Cette première observation a permis d’émettre l’hypothèse de son rôle dans la pathogenèse de l’autisme.
Patients avec mutation génétique
L’identification ultérieure de 12 patients porteurs d’une mutation du gène a démontré son rôle pathogène. Les patients examinés présentent retard de la parole, Déficience intellectuelle, trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité, troubles du spectre autistique. Des recherches ont montré que la perte d’une des deux copies de Caprin 1 entraîne une altération de l’organisation et du fonctionnement des neurones, ainsi que de leur activité électrique.
Cette étude est également très importante en ce qui concerne la définition du rôle biologique de Caprin 1, car il a été possible de démontrer qu’elle régule la synthèse de nombreuses protéines dans les neurones en régulant l’expression de nombreux gènes dans le cerveau. La Caprine 1 s’avère être une protéine très importante, donc une jonction à l’intersection de nombreux mécanismes biologiques des neurones, ce qui permettra d’identifier de nombreux autres gènes associés aux troubles neurodéveloppementaux. L’identification de nouveaux gènes associés à des formes de troubles du spectre autistique évolue rapidement et plus d’un millier de gènes devraient être impliqués dans la pathogenèse de cette affection.
Pourquoi cette découverte est importante
Les nouvelles d’aujourd’hui concernant la découverte d’un nouveau gène responsable de certaines formes d’autisme sont sans aucun doute pertinentes. Le sous-secrétaire au ministère de l’Université Augusta Montaruli (FdI) a déclaré dans un communiqué de presse qu’il s’agissait d’une nouveauté qui, on l’espère, conduira au fil du temps à de nouveaux développements et connaissances. « Ce résultat a été rendu possible grâce au travail réalisé par le projet NeuroWes de l’Université de Turin : une étude internationale, coordonnée par Alfredo Brusco, professeur de l’UniTo et de la Città della Salute de Turin. À lui et à toute l’équipe de médecins et de chercheurs qui ont œuvré ces dernières années pour obtenir cet important résultat, mes félicitations et mes sincères remerciements. Enfin, il faut souligner que, du point de vue de l’université et de la recherche, Turin continue de s’affirmer comme une réalité de excellence »a-t-il conclu.
