Bonsoir, moi avec mon fils et mon mari avons fait ces examens. mon fils est né avec une fente labiale, à ce jour il porte avec lui un léger retard psychomoteur avec une plus grande déficience dans
langue . les tests ont Le diagnostic moléculaire réalisé sur de l’ADN extrait du sang périphérique du patient a mis en évidence la présence du déséquilibre suivant dans le nombre de copies de séquences génomiques :
Résultat synoptique selon la nomenclature internationale (ISCN) 2016 :
arr[GRCh37]9q21.32-q21.33(86,853,384-86,994,945)×3mat
Description du résultat :
L’analyse a mis en évidence la présence de la variation de copie suivante des séquences génomiques :
• une duplication, d’origine maternelle, d’extension d’environ 142 kpb, présente au niveau des cytobandes q21.32-q21.33 sur le chromosome 9, avec une plage allant du nucléotide 86 853 384 au nucléotide
86 994 945, qui à ce jour n’a pas de signification clinique claire.
De plus, l’analyse SNP-Array réalisée sur le trio a montré l’absence d’UPD (disomie uniparentale). est-il possible de savoir ce que c’est est-ce une maladie rare?
par Giustina Pellino
La réponse par azanzucchi
