Plus de 40 formes de cette maladie rare sont connues. Quels sont les symptômes, comment est posé le diagnostic, les thérapies possibles.
Quel est leamylosele maladie rare dont il souffre Oliviero Toscani, hospitalisé à l'hôpital Cecina suite à l'aggravation de son état de santé ? L'été dernier, Toscani a rendu public son état de santé: « J'ai une maladie incurable, je ne sais pas combien de temps il me reste à vivre », ont-ils déclaré le 28 août après avoir perdu 40 kilos en un an.
Plus de 40 types. Les formes les plus graves
«Les amyloses sont un groupe de maladies caractérisé par le dépôt de protéines produites par notre organisme (donc « autologues ») dans nos tissus – explique le professeur Giovanni Palladini, directeur de la Structure Complexe Médecine Générale 2 – Centre d'Amylose Systémique et Maladies Hautement Complexes de la Fondation IRCCS Policlinico San Matteo di Pavie, référence nationale et internationale pour ce groupe de maladies rares –. Il existe plus de 40 types de l'amylose qu'ils peuvent avoir différentes causes. Amylose plus sérieux ce sont ceux-là systémique qu'ils peuvent frapper différents organes de notre organisme, et le sont toujours plus sévère quand ils frappent le coeur (amylose cardiaque). Les amyloses systémiques les plus courantes peuvent être de différents types, notamment celles « des chaînes légères» et ça de la transthyrétine».
La forme la plus agressive et comment la traiter
« Là forme plus agressive est l’amylose à chaîne légère, qui est un fragment d’anticorps produit par un néoplasme, un petit tumeur des plasmocytes qui sont les cellules qui produisent des anticorps » explique le professeur Palladini.
Peut-on guérir ?
« Dans ce cas, la thérapie est une chimio-immunothérapie qui tue la tumeur. »
La forme la plus courante et les thérapies disponibles
« Ensuite, il y a l'amylose de la transthyrétineune protéine que nous possédons tous et qui sert à faire circuler les hormones thyroïdiennes – poursuit l'expert -. Cette protéine a la propension à former des dépôts dans les tissus sous forme d'amyloïde, à tel point que chez de nombreuses personnes, chez qui la protéine n'est pas altérée, elle peut se former amylose cardiaque. Cette forme est plus fréquente chez les hommes plus âgés (surtout à partir de 70 ans). En Italie, l'âge moyen des patients concernés est d'environ 80 ans, pour cette raison une fois son nom était amylose « sénile »» ; et c'est la forme la plus courante. La transthyrétine, cependant, peut avoir une propension accrue à former de l'amyloïde. s'il y a des mutations (on en connaît plus d’une centaine différentes, qui peuvent provoquer des formes d’amylose héréditaire). Cette maladie peut affecter Cœur mais aussi le système nerveux périphérique (neuropathie périphérique) ».
Comment est-il traité ?
«Il existe des médicaments qui peuvent stabiliser la protéine, l'empêchant de former des dépôts, la forçant ainsi à rester en circulation ; puis il existe des médicaments qui « font taire » le gène qui produit la transthyrétine ; désormais, des médicaments capables de modifier (et de réparer) le gène malade sont également testés. »
Comment reconnaît-on l’amylose ?
« LE symptômes de la amylose systémique dépendent duorgane affecté. L'un des organes les plus fréquemment touchés est le Cœurvous souffrez alors d’insuffisance cardiaque, avec essoufflement et gonflement des jambes ; des symptômes qui imitent les maladies les plus courantes. Mais – précise le spécialiste – très peu de personnes présentant ces symptômes souffrent d'amylose, qui est une maladie rare.
Comment le diagnostic est posé
« Il y a différentes manières d'arriver au diagnosticQue dans certains cas il vient c'est toujours fait des mois, voire des années plus tard. Par exemple, un patient souffrant d’insuffisance cardiaque se rend compte qu’il a un problème et se rend chez le cardiologue. L'échocardiogramme vous permet de voir s'il y a une augmentation de l'épaisseur de la paroi qui pourrait être due au dépôt de protéines dans la paroi cardiaque. Le spécialiste orientera ensuite le patient vers la voie diagnostique la plus appropriée. »
Quel est ce chemin ?
«La première étape consiste à vérifier si dans le sang ou l'urine du patient, il existe des chaînes légères monoclonales, c'est-à-dire celles qui dérivent de la population tumorale de plasmocytes : s'il y en a, il faut procéder à une biopsie pour vérifier que les dépôts amyloïdes sont produits par ces chaînes légères ; si toutefois ces chaînes légères circulantes ne sont pas retrouvées, on peut penser à une amylose à transthyrétine, diagnostiquée par scintigraphie. Donc le premier pas Et faire la distinction entre l'amylose à chaîne légère et l'amylose à transthyrétineet vous pouvez le faire avec simples analyses de sang et d'urine. Puis on approfondit, soit vers une biopsie de l'organe concerné, soit grâce à des techniques d'imagerie. »
Existe-t-il d’autres types d’amylose ?
«Il existe des formes héréditaires plus rares (il existe au total plus de 40 types d'amylose), caractérisées par mutation d'autres protéines. Le plus courant en Italie, surtout en Lombardiec'est le mutation de l'apolipoprotéine AI ce qui peut être intéressant cœur, foie et reins».
Qui contacter
Les patients atteints d’une maladie rare partagent souvent des problèmes tels que des retards de diagnostic et des difficultés à trouver les informations nécessaires et fiables. Qui contacter ?
«En cas de suspicion d'amyloseles médecins et les patients doivent savoir que ils ne sont pas seuls mais il y en a un réseau de centres de référence vers lequel se tourner, comme celui coordonné par notre Centre d'Amylose (amiloidosi.it), actif depuis 1986, où se déroulent tous les essais cliniques de nouveaux médicaments et où travaillent divers spécialistes – cardiologues, hématologues, neurologues, spécialistes de médecine interne, médecins de laboratoire, pathologistes – puisqu'il s'agit une prise en charge multidisciplinaire du patient est essentielle» conclut l'expert.
