L'Agence italienne des médicaments a approuvé l'extension du remboursement de la première thérapie génique pour la SMA, ce qui ouvre de nouvelles perspectives de traitement pour la communauté des jeunes patients touchés par cette maladie neuromusculaire rare.
Amyotrophie musculaire spinale (Sma) C'est une maladie neuromusculaire rare et graveainsi que la première cause de mort génétique infantile, caractérisée par la perte progressive des capacités motrices, qui survient lorsqu'elle résulte version manquante ou défectueuse d'un gène nécessaire pour produire une protéine essentielle connue sous le nom de protéine de survie des motoneurones»(Smn).
Côté traitement, l'Agence italienne du médicament (AIFA) a récemment donné son feu vert à l'extension du remboursement de l'onasemnogene abeparvovec, la première thérapie génique de l'AMS, aux enfants avec Sma 2 jusqu'à 13,5kg et aux personnes pré-symptomatiques possédant 3 copies du gène Smn2, ouvrant ainsi de nouvelles perspectives de traitement à la communauté des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale et à leurs familles.
La situation en Italie
En Italie Environ 40 à 50 enfants naissent chaque année avec atrophie musculaire spinale; précisément le manque de protéine Smn, qui provoque la mort des nerfs qui contrôlent les muscles (motoneurones), rend les gestes quotidiens comme s'asseoir et se tenir debout, et dans les cas les plus graves, la déglutition et la respiration sont difficiles. La SMA est un « continuum de maladies », avec une gamme de symptômes dont la gravité peut varier, à tel point que différents types de SMA peuvent être classés. Parmi celles-ci, la SMA de type 1, dont les symptômes apparaissent à l'âge de 6 mois, et la SMA de type 2, dont les symptômes apparaissent entre 6 et 18 mois, sont les plus graves.
Remboursement étendu
À partir d'aujourd'hui, avec l'extension des indications de remboursement, la première thérapie génique autorisée en Italie, l'onasemnogene abeparvovec, est également disponible pour les patients souffrant d'amyotrophie spinale de type 2 (Sma2) et pour les patients pré-symptomatiques avec 3 copies de Smn2 et plus. à 13,5 kg. Élargissant ainsi le public de jeunes patients qui pourront accéder à ce traitement, à l'heure où le dépistage néonatal, fondamental pour le diagnostic rapide de la pathologie, s'étend à de plus en plus de régions italiennes.
L’importance du dépistage néonatal
«Nous saluons la nouvelle de l'élargissement de l'accès à la thérapie génique qui sera rendue disponible – déclare à ce propos Anita Pallara, présidente de l'Association FamiglieSMA – pour un plus grand nombre d'enfants atteints d'amyotrophie spinale. Nous savons que la thérapie génique augmente son efficacité et, par conséquent, améliore la réponse du patient plus elle est administrée tôt. À cause de ça, en tant qu'association des familles SMA, nous réaffirmons l'importance du dépistage néonatal, qui doit être étendu à toutes les régions afin de garantir le même droit à la santé sur tout le territoire national. Parallèlement au dépistage, nous soulignons également l'importance de garantir aux familles l'accompagnement nécessaire dans le processus de traitement et dans les phases de suivi post-traitement ultérieures, à travers une prise en charge par des centres spécialisés sur l'ensemble du territoire national.
J'étudie
À l'appui de la prolongation du remboursement, l'achèvement du étude de phase III SPR1NTqui a démontré comment de jeunes patients porteurs de trois copies du gène de sauvegarde Smn2, traités de manière pré-symptomatique, ont atteint des étapes motrices adaptées à leur âge, notamment la capacité de se tenir debout et de marcher.
La même étude confirme également l’importance du dépistage néonatal de la SMA, en augmentation significative la probabilité d'identifier les patients atteints par la maladie lorsqu'ils sont pré-symptomatiques, avec un impact significatif sur les résultats thérapeutiques potentiels. Permettant d'administrer la thérapie, dans les premiers jours de la vie, à 95% des enfants qui auraient développé, en raison de la mutation génétique, les formes les plus graves de la pathologie (phénotypes Sma1 – Sma2).
Développement moteur presque similaire à celui de pairs en bonne santé
« L'administration précoce de ce traitement innovant permet d'obtenir de meilleurs résultats pour stopper la progression de la maladie : diagnostic prénatal, en augmentant la probabilité d'identifier les patients affectés par la pathologie lorsqu'ils sont pré-symptomatiques, joue un rôle important en contribuant aux résultats thérapeutiques potentiels – précise Marika Pane, directrice clinique du Centre pédiatrique Nemo de Rome et professeure agrégée de neuropsychiatrie infantile à l'Université Catholique du Sacré-Cœur de Rome –. Il faut donc tenir compte du fait queLa dégénérescence des motoneurones commence avant la naissance, la situation dégénère rapidement et que le processus ne peut être inversé. L'aspect innovant de ce traitement est qu'il intervient directement sur le défaut génétique avec une seule administration ; donc, elle n'est réalisée qu'une fois dans la vie. Sur la base des études cliniques disponibles, un traitement précoce permet aux jeunes patients d'atteindre des stades de développement moteur proches de ceux de leurs pairs en bonne santé, comme contrôle de la tête et capacité de s'asseoir sans soutiensans qu'il soit nécessaire de recourir à l'assistance ventilatoire que nécessite normalement l'histoire de la maladie.
En Italie, un traitement a déjà été administré à 125 enfants
Onasemnogène abéparvovec il avait déjà obtenu l'autorisation de remboursement en Italie en mars 2021 en tant que première thérapie génique à dose unique pour l'amyotrophie spinale de type 1 (Sma1), conçue pour s'attaquer directement à la cause génétique de la maladie en remplaçant la fonction du gène Smn1 manquant ou non fonctionnel pour stopper la progression de la maladie. avec une seule administration intraveineuse.
C'est précisément avec l'avènement de la thérapie génique que la communauté des patients atteints de SMA et leurs familles ont vu modifier l'histoire naturelle de la maladie. Comme le démontrent les données sur l'utilisation de l'onasemnogene abeparvovec dans la pratique clinique normale en Italie (Real World Evidence, RWE), confirmant que ce qui est rapporté par des études cliniques internationales se traduit par des bénéfices efficaces pour les patients traités dans notre pays. environ 125 enfants ont déjà été impliqués.
