Bonjour, je suis une dame de 40 ans, mon deuxième enfant est né avec la malformation de la veine de Galien et a dû subir deux embolisations, les analyses génétiques ont donné des résultats négatifs concernant les principaux gènes responsables de la malformation mais les analyses génétiques sont toujours en cours sur le sang du bébé. J’ai la mutation mthr et ma sœur a eu un enfant avec un cœur droit hypoplasique, peut-il y avoir une corrélation ? Quels tests de préconception recommandez-vous pour une autre éventuelle grossesse ? Est-il possible que des malformations vasculaires surviennent également lors de grossesses ultérieures ? Merci
par Benny
La réponse par azanzucchi
Il n’y a actuellement aucune cause génétique spécifique connue associée à une malformation anévrismale de la veine de Galien. Aucune corrélation n’est connue avec la variante MTHFR (présente dans un peu moins de la moitié de la population), ni avec le cœur gauche hypoplasique, un défaut hétérogène, également majoritairement d’origine inconnue. Le risque empirique de récidive de la malformation anévrismale de Galien est négligeable.
