Essentiel pour identifier le risque de récidive du cancer et les patients qui ne nécessitent pas de chimiothérapie après une intervention chirurgicale mais qui sont sous-utilisés
Plus de 30 000 tests génomiques ont été prescrits en Italie en cinq ans, de 2020 à aujourd’hui, pour le traitement du cancer du sein à un stade précoce, selon les données publiées par l’Observatoire national des tests génomiques, composé d’oncologues, de spécialistes du sein et d’anatomopathologistes, qui ont analysé la situation actuelle et rassemblé les résultats dans un document présenté le 9 septembre à Milan. Selon les experts, ces tests devraient être prescrits à au moins 13 000 femmes chaque année, car ils sont fondamentaux dans la pratique clinique quotidienne et peuvent indiquer le risque de récidive de la tumeur ; en outre, ils jouent un rôle prédictif dans l’identification des patients bénéficiant d’une chimiothérapie après une intervention chirurgicale.
Pourquoi les tests génomiques sont-ils importants ?
Carmen Criscitiello expliqueConseiller National de l’Association Italienne d’Oncologie Médicale (AIOM) : «Il a été démontré que ces tests peuvent optimiser le recours à la chimiothérapie. Dans le traitement du cancer du sein précoce, HR+/HER2 peut réduire de 48 % le recours à la chimiothérapie chez les patientes. Ces tests jouent un rôle extrêmement important dans la personnalisation des thérapies et la désintensification des traitements. La chimiothérapie doit être administrée là où elle est nécessaire et utile, en fonction du risque estimé de récidive de la maladie et du bénéfice attendu. Une sélection adéquate de patients peut permettre d’éviter un traitement de chimiothérapie chez les femmes qui n’en ont pas besoin, avec des économies en termes d’effets secondaires, mais aussi en coûts pour l’ensemble de la communauté.
Utilisation insuffisante
Selon les données de l’Observatoire, en 2025, seuls 9 800 tests génomiques ont été réalisés au niveau national (8 700 en 2024), contre au moins 13 000 tests qui devraient être prescrits aux patients.
«Ces dernières années – affirme Alessandra Fabi, conseillère nationale de l’Association Italienne d’Oncologie Médicale (AIOM) – l’adoption de tests a progressivement augmenté en Italie et montre une tendance croissante, bien que sans tendances encore uniformes. Nous pensons que ces différences sont principalement dues à un manque de discussion multidisciplinaire ou à une discussion multidisciplinaire incomplète des cas individuels de cancer. En outre, il n’existe pas toujours de formation spécifique pour les professionnels de santé et des tests alternatifs sont parfois utilisés, qui produisent cependant des preuves scientifiques différentes. L’utilisation insuffisante est donc également due à des facteurs « culturels » et pas seulement à des raisons économiques et organisationnelles. En tant qu’Observatoire National – poursuit le Dr Fabi – nous entendons poursuivre nos activités en 2027, en accordant une attention particulière aux Régions où il est le plus nécessaire et urgent de promouvoir l’utilisation de ces outils de diagnostic ».
Les tests permettent une meilleure sélection de thérapies
Dans le document final élaboré par l’Observatoire national des tests génomiques, on lit qu’« il est nécessaire de garantir la disponibilité effective sur l’ensemble du territoire national » de ces tests génomiques.
«La sensibilisation ne doit pas concerner seulement l’oncologue médical mais tous les professionnels qui travaillent au sein des Unités du Sein – souligne Giancarlo Pruneri, directeur du Département de Diagnostic Avancé de la Fondation IRCCS de l’Institut National du Cancer de Milan –. Le cancer du sein précoce est de plus en plus traitable et curable, grâce à l’évolution des traitements qui a conduit à la médecine de précision. Le rapport histopathologique et les données moléculaires que nous pouvons collecter aujourd’hui nous permettent de faire une sélection de thérapies meilleure et plus précise. Les tests génomiques sont des tests de biologie moléculaire multigéniques qui fournissent plus d’informations que celles garanties par l’anatomie pathologique « traditionnelle ». Nous disposons d’outils précis pour prédire le bénéfice de la chimiothérapie. »
Corrado Tinterri, professeur associé à l’Université Humanitas et chef de l’unité de sénologie de l’unité du sein du Centre de cancérologie Humanitas de Rozzano ajoute : « En Italie, environ un tiers des femmes opérées pour un cancer du sein ont 1 à 3 ganglions lymphatiques axillaires positifs ; ce sont des patients qui présentent un risque élevé de récidive de la tumeur et toutes les preuves scientifiques, produites ces dernières années, documentent comment le test génomique peut indiquer l’utilité éventuelle d’un traitement de chimiothérapie. En particulier, les études TAILORx et RxPONDER ont évalué son efficacité chez les femmes ménopausées et préménopausées. Selon les dernières données, le test devrait être prescrit chaque année dans notre pays à une patiente sur quatre atteinte d’un cancer du sein.
Garantir aux patients les mêmes droits
« Depuis 2020, nous avons entamé un voyage en alliance avec le corps médical et les sociétés scientifiques, pour faire entendre la voix des patients jusqu’aux décideurs – déclare Rosanna D’Antona, présidente d’Europa Donna Italia -. Nous avons lancé des campagnes qui, avec la contribution des associations du secteur, ont recueilli plus de 15 000 signatures, ont attiré l’attention du public et ont conduit à la création d’un fonds national de 20 millions d’euros par an, pour garantir la gratuité des tests génomiques aux femmes qui ont le droit de le faire. Il reste cependant beaucoup à faire, à commencer par l’égalité d’accès et l’organisation des parcours. Il faut éliminer les retards bureaucratiques et surmonter certains problèmes d’organisation pour garantir aux patients les mêmes droits sur tout le territoire. Nous sommes prêts, avec notre réseau associatif, à faire notre part » conclut D’Antona.
Élargir le fonds national pour l’achat de tests génomiques
La deuxième phase des travaux de l’Observatoire national commence maintenant et on s’attend à une augmentation du nombre de membres et à la participation des associations et institutions de patients. Les experts concluent : « Nous souhaitons créer un dialogue plus structuré pour garantir l’accès à tous les patients éligibles ; par exemple, il existe la possibilité d’anticiper l’exécution du test sur la biopsie diagnostique et cela permettrait une meilleure planification thérapeutique également dans une perspective néoadjuvante, et donc avant la chirurgie. Nous pourrions avoir une nette réduction des délais globaux de l’ensemble du processus de traitement. Toutefois, le cadre réglementaire national actuel ne prévoit pas le remboursement des tests de biopsie et toute évolution nécessiterait une mise à jour des décrets. Enfin, nous devons évaluer une éventuelle expansion du fonds national de 20 millions pour l’achat de tests génomiques.
