Dépistage Néonatal: Test d'Étimento de Vie mais N'EST PAS FAIT dans le tote l'alilie (verser certaines maladies)

Cela peut arrivant à n'astore que coupé ici attend un enfant: l'enfant est ou Avec unee maladie genéatique invalidant ou même mortelle, ici peut cephandant Êtrefie à un test EffectUé dans les Premières Heures de Vie.

Tragsédies évitables

Le s'est produit le ya deux et au petit ettore, affecté par sma 1 (atrophie musculaire des colonnes vertébrales), les principales causes de Génétique de la mort des enfants: à l'hôpital où Elle est née, le décélé de la sma Disponible à TEMPS AUJOURD'HUI, le Bébé dans le a pas fait.
Également à gioia, ici à trois et aujour'hui, un de unré maladie genétique très graveit en retard, le leukodystropie métacromatique (mld), ici peut décorais Symptômes, Avec uny therapie Génie.

Précoce diagnostique

Verser ceux Qui ONT PERDU Una Fille à Seulement 8 Ans en Raison du Mld et Ne Veuler à l'arrior à D'ATRES, Comme Guido de Barros, Le Père de Sofia ici à Disparu en 2017: «L'East Inadmisible sera la mécontenue. Presque) et une vie de souffrance et de de-de-activité si Elle n'est pas annonee, le maïs il n'est pas possible de garantir un accès temporel legce que le le sechérage néonatal n'est pas redu, n'est on possible de se garantit un accès temporel pagce neonatal croseurs n'st pas redU. Le Droit AU Diagnostic Précoce, Donc aux Soins, Ne Peut pas Dépendre de la Région ou Même de l'Hôpital Dans Lequel Noure Nés, «Souli de Barros, Président de l'Amos Association Vaa-Friends-Friend Convivial.

Pionnier de la toscane

Actuélement, le Dépistage Néonatal pour Mld EST Offerts Free en Tuscan, The Première Région en Italie ici, APRÈS AVOIR STOP A Project Pilote de Trois ANS À L'EVANCE, A AJOUTÉ LES TESTS (Dépistage Néonatal étendu).
Le MLD EST DONC RÉALISÉ AVEC teste un projet Pilote DePuis 2024 dans certains points de naisance de la Lombardie.

Niveaux Essentiels

Pendant CE Temps, l'Association VOA VOA (De la Voie de Dire «Volez, volez!  » De Little Sofia) La bataille continue parc comme le Dépistage Nénatal est EffectUé dans Toutes lesgions et dans les cantais les hôpitaux italiens. « Par exemple, en norvège, le sne pour la leucodystropie métacromatique en été comprenait dans la liste des malades à testeur au niveaau national, la phase sans aucut Cureble le plus tôt dans les dans les niveaux Essentiels de L'Adveance (LEA) »Billet, Si Dû.

Nouveauté

Aujourd'hui, au Niveau National, un désintérage nénatal étendu permis d'identifiant 49 malades métaboliques hétabéditaires à la naisance, pour lesquelles desseltes Sons disponibles en éviter ou de limiter les handicaps grains, ou de sauver lave line elle-mire.
Chaque Enfant ni en Italie DePuis 2017, en fait, un le Droit de Sne, Libre et obligatoire, comme un niveau d'assistance Essentiel (Art. 38, paragraphe 2).
DePuis Lors, Cetenandant, La Recherche in Progressé et le Ya Eu des Nouvelles Thérapeaux pour les Autres MALADIES NON NÉGOCIABES. Pour Sea, Lai Sur le Budget 2019 (paragraphe 544 Art.1) en étendu le sne à certaines maladies neuromusculaires génétiques (comme sma), Immunodéficiences congénitales Sévères e Maladies à accumulation de lisosomiale, verse les fils des Thérapies disponibles.

Révision Ignoree

Le Loi Merdgetaire de 2019 Avait Également établi l'examen «AU Moins Biennal» de la Lista des Maladies à Tester via Sne, sur la base de l'évolution des scientifiques. Cependant, le panel officiel est Arrêté en 2017, en attention la Mise à Jour de la Lea.
« La Procédura de Mise à Jour East Lente et Lourde, et non en étape les innovations thérapeutiques » Sougnene Annalisa Scopinaro, Préstenta de l'agiamo-italien Italiana, Les Maladies Rares. de la lame de la sma et de la douzaine des maladies, les pathologies à Tester; Des pilotes versent le projet des ue plusieurs de ces maladies, avec unve une 'énorme Variabilité de la Région à la Région ».

Région Vous Allez …

A Récent Rapport de Fimr, «Le Baromère à Surveiller – Dépistage du Dossier Néronatal – Unae Analyze de L'APPLICATION DE LA LLOI 167/2016 ET DES EXTENSION RÉGIONALES. Les Effémérides de Nous Combinons », le NotÉ que les Nourrissons Qui Sons dans Dans Douzaine de Régions sur le Droit d'Uffetuer A DÉPISTAGE NÉNATAL LE SMA FREE; SETTS RÉGIONS GARANTISSENS TOS LES NOURRRISSONS, OU SUPERS, LE DÉPISTAGE DE L'HYPERPLASIE SURRÉNALIENNE CELÉNITALE (CAH) OU DU SUMSDROM SURRÉNOGÉNITAIRE, DU DÉFICIT DE LA 21-HYDROXYLASE (SAGC) ET DES MALADIES CAVALIQUES CONGÉNITALS ADUMATIONS SAMALASE SATURATION O2 POST-TRAP. Encore Une FOIS: Six RÉGIONS ONT LANCE LE PROGRAMME DE DÉPISTAGE DU DÉFFICIT DE DÉCARBOSZIL des acides Amino Arrivratiques, Fabry et Mucopolysaccharide Disease I (MPS I); Quatre RÉGIONS CRÉENT LE DÉPISTAGE DU DIAGNOSTIQUE PRÉCOCE DU CÉFICIT DU GLUCOSE-6-APHOSPHATE DE DÉSHYDROGÉNASE (G6PD) TANIS QUE CINQ AUTRES RÉGIONS SI ILS EST Équipez le Dépistage de la Dysplasie Évoftive de la (Déusse). TROIS RÉGIONS GARANTISSENS DONC SNE POUR LA MALADIE DE ZELLWEGER (Mais Pas dans les points de naisance).

À l'exclusion des Maladies

Le YA Plus. Découvertes Observation: «Le Ya eu des autres nouvelles pour les Autres Maladies Rares te dit que le leukod métacromatique -scène, sans inclure Parmi les nouvelles pathologies à testeur avec la mise e dan de la lea. Verser la raison d'être des centimes, des proposons que Lorsqu'un Traitement innovant pour ue maladie est disponible, ici peut idetre identifié Avec sne, Les Project Pilites Sons actives dans les lesgions, avec coordination nationale et fondons décédié. La Procédura verse l'extension du panneau Sne Doit ennsuite Être révisée à Moyen Terme, le Décrochant à Partir de la Mise à Jour de la Lea, Jute Pour Le Rendre plus Rapide Porce que la vie desfants n'agranda PAS LE LONG TEMPS DE LA BUREUCRATIE « .
À ce Jour, le coup final est Prévu aux décréts Préparés par le ministère de la santé pour mettre à Joor la Lea, ici Suise le processus établi pour la terre, Avant la publication dans le journal officiel, et donc de latee en vibulum.
Entre Autres Chose, l'extension du Dépistage Néonatal pour Neuf MALADIES RARES AUTRES Est ASSUM.

Oui les tests EST Positif

Le rappel de Faut Se que le Dépistage Néronatal Étendu N'EST pas a un « simple » test un programme bénéfiable de Médécine Préventif, commente ici les effets du Talon de Chaque Nouveau-Né, dans les lames Trois Premiers Jours. Absorbant des cartons PUIS Envoyée à des des Ateliers Spéciaralisés pour les toutes décortives les anomalies.
Oui, l'Est Positif verse les tests, donc ue maladie est suspecté, des enquêtes fournitaires fils effectives.
Oui, le diagnostic est conforme, le nouveau-né est repris par le centre clinique de référence couler cete maladie afin que le dépassement commentaires disponibles rapidation (également a regime spécial).