Les perspectives d'une part importante de patients ont changé, mais cela reste beaucoup à faire. Les médicaments modulaires ne conviennent pas à tous
« Il ne vivra pas l'enfant depuis longtemps qui a une saveur salée quand il sera embrassé sur le front. » Ce dicton médiéval fait référence à la fibrose kystique, une maladie respiratoire chronique complexe, qui implique également des problèmes intestinaux, nutritionnels et reproductifs, ainsi que des concentrations élevées de sel dans la sueur. Bien que peu de gens en aient entendu parler, c'est l'une des pathologies génétiques sérieuses les plus répandues, qui affecte près de 6 mille personnes en Italie. Le juste pour promouvoir la connaissance de ce 8 septembre a été déclaré Journée mondiale de cette pathologie. Aujourd'hui, la fibrose kystique n'a plus de telles connotations funéraires, grâce également au diagnostic précoce grâce à un dépistage néonatal et à la prise en charge dans des centres spécialisés, qui ont amélioré la qualité et l'attente de la vie. Ce sont des résultats importants, mais il ne faut pas oublier que les thérapies quotidiennes exigeantes sont toujours nécessaires et que l'attente de la vie est inférieure à celle de la population générale.
Le chemin vers le traitement n'est donc pas conclu, et il est clair que la façon de le parcourir est celle de la recherche, qui a apporté une contribution fondamentale pour changer l'histoire de cette maladie, autrefois exclusivement pédiatrique et aujourd'hui avec un certain nombre d'adultes qui dépasse celui des enfants. La recherche a identifié le gène et les protéines responsables de la maladie, amélioré le contrôle des infections respiratoires et de l'état nutritionnel, et plus récemment a créé les locaux pour le développement de nouveaux médicaments, appelés modulateurs, capables de récupérer partiellement la fonction compromise de la protéine à la base de la maladie. Après l'introduction de médicaments modulaires, deux types différents de fibrose kystique sont venus. Le premier affecte la majorité des personnes qu'il a, ou court, l'accès à ces nouvelles thérapies et qui fait face à une maladie mieux contrôlée même s'il n'est pas résolu.
Pour ceux-ci, les problèmes de recherche concernent également, mais pas seulement les effets des modulateurs à long terme et la perspective du vieillissement et avec cela l'émergence de complications jusqu'à présent exceptionnelle dans la fibrose kystique. Il reste alors une minorité, aussi importante, des personnes qui, pour leurs propres caractéristiques génétiques, ne pourront pas accéder à ces thérapies. Ce groupe concentre ses attentes sur le développement d'approches de soins alternatifs, en particulier sur les nouveaux modèles de thérapie génique. De futures stratégies de recherche devront prendre en compte les différentes priorités de ces deux populations de malades, évitant que l'on croyait à tort qu'ils ont trouvé toutes les réponses, et d'autres craignent d'être marginalisés.
* Resp. Institut du centre de fibrose kystique Gaslini, Gênes; Dir scientifique. Fondation de recherche sur la fibrose kystique
