Serrinha dos pintos, la ville brésilienne touchée par une maladie « mystérieuse » où tout le monde est cousins

Serrinha Dos Pintos est une ville brésilienne avec 4 800 habitantspalmiers et climat tropical, pendant de nombreuses années à la maison pour un mystère inexplicable. Beaucoup, trop d'enfants, en grandissant, ont perdu la capacité de marcher. Ce qui peut sembler une sorte de « malédiction » a un nom et une explication scientifique: Syndrome spassique Syndrome ou paraplégie spastique Syndrome-optique-europathie atrophie. Une maladie héréditaire rare, avec un début d'enfance, qui affecte le système nerveux provoquant handicap moteur sévère, contractures conjointes et scoliose. Il est dû à une mutation génétique et ne se manifeste que lorsque Le gène modifié est hérité des deux parents. Dans le reste du monde, seuls 82 cas sont connus. La découverte est due à Biologiste et généticien Silvana Santospour la première fois à Serrinha dos pintos il y a plus de 20 ans et en 2024 choisi par le BBC Comme l'une des 100 femmes les plus influentes de l'année pour ses études. Avant l'arrivée de Santos, De nombreuses familles ne pouvaient pas expliquer ce mal qui a affecté les enfants. «Il nous a donné un diagnostic que nous n'avions jamais eu. Après la recherche, l'aide est arrivée: Personnes, financement, fauteuils roulants», Il dit le BBC l'un des patients. Les fauteuils roulants ont apporté une certaine indépendance et aidé à prévenir les déformations: dans le passé, de nombreux patients ont simplement été laissés au lit ou sur le sol.

Un monde à part entière

Silvana Santos, qui vit à São Paulo, avait connu la « malédiction » de Serrinha Dos Pintos par Pure Chance. Certains de ses voisins étaient originaires de la ville et avaient raconté au biologiste l'étrange question des personnes qui ne marchaient pas. Non seulement cela. L'une des filles des voisins de Silvana, Zirlândia, était malade: Enfant, ses yeux se sont déplacés involontairement et, avec le temps, avaient perdu la force des membres et devaient utiliser un fauteuil roulant, aidé même dans les activités les plus simples. À l'invitation des voisins, Santos a fait un voyage à Serrinha, décrivant son arrivée comme Entrée dans « un monde à part entière »non seulement pour le paysage luxuriant et la vue des montagnes, mais aussi pour ce qui semblait être une « condamnation » réservée aux habitants. Parlant avec les habitants, le savant a remarqué À quel point les mariages entre cousins ​​étaient communs. L'isolation géographique de Serrinha et la mauvaise migration intérieure s'assure que de nombreux habitants sont liés: Par conséquent, l'union entre les proches est socialement acceptée.

Le risque de maladies génétiques

Les mariages entre parents, généralement pratiqués dans très peu de pays (comme le Pakistan), comportent un risque élevé de transmission de mutations génétiques. « Si un couple n'est pas lié, la possibilité d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique rare ou d'un handicap est d'environ 2 à 3%. Pour les cousins, le risque passe à 5-6%»Explique le généticien Luzivan Costa Reis de l'Université brésilienne de Rio Grande do Sul. Une étude de 2010 menée par Silvana Santos a montré que Plus de 30% des paires de serrinha étaient composées de parents Et beaucoup avaient au moins un fils handicapé. Santos a voulu trouver un diagnostic et a commencé une étude génétique qui a demandé plusieurs voyages et qui l'a finalement amenée à déménager dans la région. Dans les premières années, il a parcouru plusieurs fois les 2 mille km qui séparent São Paulo de la ville, Collecte d'échantillons d'ADNdiscuter avec les habitants et collecter des histoires de familles, À la recherche de la mutation qui provoque la maladie. Ceux qui devaient être trois mois de travail se sont transformés en années d'engagement passionné. Tout cela a conduit à la publication, en 2005, de étude qui a révélé l'existence du syndrome sale dans l'arrière-pays brésilien.

Les premiers colons européens

L'équipe de Santos a découvert que la mutation implique La perte d'un petit fragment de chromosome, ce qui provoque la surproduction d'une protéine clé dans les cellules cérébrales. « Ils ont dit que le » mauvais « gène venait de Maximiano, un féminin de notre famille », se souvient Lolô, un fermier dont la fille Rejane souffre d'Espagne. Lolô, aujourd'hui 83 ans, a épousé son cousin et n'a jamais quitté Serrinha. Rejane a besoin d'une assistance continue, également pour effectuer des tâches quotidiennes. Mais la mutation génétique à la base de Spoan est beaucoup plus ancienne que Maximian: Il est probablement arrivé il y a plus de 500 ans avec les premiers colons européens. « Des études de séquençage montrent une ascendance européenne forte chez les patients, en faveur de la présence de juifs portugais, néerlandais et sefardiques (c'est-à-dire espagnol) dans la région », explique Santos. La théorie s'est renforcée après la découverte de deux cas de saleté en Égypte Et d'autres études ont montré que les cas égyptiens partageaient également un ascendant européen, indiquant une origine commune dans la péninsule ibérique.

« Nous voici tous cousins »

Avec les progrès de la maladie, les limitations physiques aggravent et En 50 ans, presque tous les patients deviennent complètement dépendants de ceux qui les aident. C'est le cas des enfants d'Iés, mariés à un cousin de deuxième année: Chubinho, 59 ans, ne peut plus parler et Marquinho, 46 ​​ans, a des compétences en communication limitées. Larissa Queiroz, 25 ans, neveu de Chubinho et Marquinho, a également épousé un parent lointain. « Dans Serrinha dos pintos, après tout, nous sommes tous des cousins. Tout le monde est un parent de tout le monde ». Des couples comme Larissa et Saul sont au centre de Un nouveau projet de recherche dans lequel Santos participe également. Soutenu par le ministère brésilien de la santé, fournit Le dépistage de 5 mille couples pour identifier les gènes liés à des maladies graves Transmission autosomique récessive, c'est-à-dire qu'elles ne se produisent que chez les personnes qui ont hérité de deux copies changées d'un gène, à la fois par la mère et le père. L'objectif n'est pas d'arrêter les mariages entre cousins, mais d'aider les couples à connaître leur situation génétique.