De nouvelles perspectives de traitement pour cette maladie rare qui affecte le neurosviluppo. Il affecte un enfant pour 12 mille né
À propos Un enfant tous les 12 mille est né avec le Syndrome d'Angelmanune maladie génétique rare caractérisée par Principalement des symptômes neurologiques. On estime que dans notre pays, il y a environ un millier de personnes qui en souffrent. À ce jour, il n'y a pas de soin décisif pour cette maladie grave; Il n'y a que des thérapies pharmacologiques qui agissent sur les symptômes et les traitements de réadaptation visant à soutenir le développement de l'enfant. La recherche continue et des résultats prometteurs ont été obtenus ces dernières années. Pour informer la communauté scientifique, les patients et leurs familles sur les progrès de la recherche et des traitements possibles, le Premier symposium scientifique à Monza, les 14 et 15 févrierà l'occasion de la Journée mondiale dédiée au syndrome d'Angelman, qui se produit le 15 février.
La maladie
Dr Stefano d'Arigo, neuropsychiatre enfant du Département des syndromes génétiques atteints de troubles de la déficience intellectuelle et du spectre autistique – Mariani Foundation Center for the Study of Neurosviluppo Unstrest, à l'Institut neurologique de la Fondation IRCC à Besta à Milan: « Le syndrome d'Angelman est IS IS IS IS IS expliqué par le Dr Arrigo. état très grave qui affecte le neurosviluppu et est déterminé par une altération génétique du chromosome 15qui implique le gène Ube3a. Dans la majorité des cas, il existe une microdélection chromosomique au niveau long du bras du chromosome 15 où le gène est contenu; D'autres mécanismes sous-jacents au syndrome sont le plat non parent (deux copies paternelles du chromosome 15), ou une altération du centre d'impression (processus par lequel seule une copie d'un gène dans un individu est active, selon le gène, hérité de la Mère ou père) ou une variante pathologique dans le gène unique ».
Symptômes
Comment la maladie se manifeste-t-elle? «Il se caractérise par débuts précoces de la première année de la vie – continue le spécialiste -. L'enfant présente un Retard du développement psychomotorà la fois dans l'acquisition des étapes du moteur – de la position assise au chat altération du développement du langageen particulier de l'expression, qui est minime ou absent. L'épilepsie peut également être associéemais pas chez tous les patients; Généralement, les crises épileptiques commencent après la première année de vie ».
Diagnostic
Un parent qui remarque ces symptômes en parle avec le pédiatre, qui prescrit généralement la visite de la neuropsychiatrie infantile.
En général, le Dr D'Arigo dit: «Le diagnostic n'est pas facile car le Le retard psychomoteur est un symptôme courant de nombreuses conditions À la fois génétiquement déterminé et pas très rare mais très nombreux. Un examen utile dans le processus de diagnostic est l'électroencéphalogramme, qui peut montrer un modèle spécifique; En cas de suspicion clinique, le test génétique qui identifie la maladie est effectué ».
Traitements
Pour le traitement du syndrome d'Angel, «vous pouvez recourir au pharmacothérapie qui est symptomatiquepar exemple, en cas de crises épileptiques – explique l'expert -. Une autre arme disponible pour les troubles de Neurosviluppo est la réhabilitationqui doit commencer tôt. Il s'agit d'un traitement psychomotrice, par la suite, il peut être intégré à une approche d'orthophonie. Le langage est très pénalisé dans ce syndrome, en particulier à un niveau expressif, donc des méthodes de communication alternatives peuvent être utilisées. Ensuite, avec la croissance, des problèmes de comportement importants et des troubles du sommeil peuvent survenir. Même dans ces cas, une approche intégrée, qui est pharmacologique et réhabilitation, pour améliorer les symptômes « peut être utilisé ».
Nouvelles perspectives
Sur le front de la recherche scientifique, des pas en avant ont été faits. Rapporte le Dr D'Arigo: «Ils sont actuellement là Plusieurs essais pharmacologiquesà différentes étapes, Certains proches de la phase 3 (prévoir l'implication d'un plus grand nombre de patients); Des médicaments sont à l'étude qui peuvent être utilisés pour le syndrome et surtout il y a Nouvelles sur la thérapie génique Pour le syndrome d'Angelman, qui pourrait devenir la réalité à l'avenir, même assez imminente ».
Pendant le Congrès, l'espace sera remis aux questions des patients et des membres de leur famille, à qui les cliniciens et les chercheurs présentent.
Le premier biacanca des champions biologiques
Pendant le Congrès, nous parlerons également du rôle du Première biobanca des champions biologiques lancé Sur le syndrome d'Angelmanavec la gestion du Bestta Institute.
Le Dr D'ARRIGO explique: «Nous avons mis en place, avec la Fast Italie Association (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics), la première biacanca de champions biologiques (échantillons de sang et de salive) de patients atteints d'Angelman et de syndrome de leurs parents pour obtenir du matériel biologique, y compris cellules souches, qui peuvent ensuite être utilisées à des fins de recherche. Afin d'identifier le traitement des maladies rares, c'est en fait essentiel tout d'abord avoir du matériel biologique des patients disponibles: La centralisation des champions dans un Biobanca a juste ce but ».
