La maladie, qui fait ses débuts dans les premières années de la vie, en moyenne vers l’âge de 5 ans, peut provoquer de graves dégâts. On peut le reconnaître par une prise de sang mais, pour le prescrire, le médecin doit avoir un soupçon. La campagne d’information Aismme
Dans notre pays, chaque année, environ 60 enfants naissent avec une maladie métabolique génétique très rare, le « déficit en lipase acide lysosomale » (LAL-D), qui entraîne une accumulation continue et incontrôlée de lipides, en particulier de cholestérol et de triglycérides, dans les tissus, mais aussi des dommages à d’autres organes et potentiellement une mort prématurée. Aujourd’hui, cette maladie peut être guérie si elle est reconnue à temps par une simple prise de sang. D’où une campagne d’information «LAL-D si tu ne le connais pas, tu ne le reconnais pas », promue par l’Association italienne pour le soutien des maladies métaboliques héréditaires (AISMME) pour sensibiliser les familles, les pédiatres, les médecins de famille et autres spécialistes.
La maladie : causes, symptômes
En Italie, au moins un nouveau-né sur 500 naît avec un déficit en lipase acide lysosomale, une enzyme cellulaire présente dans les lysosomes, nécessaire au métabolisme des graisses. S’il manque ou est insuffisant en raison d’un défaut génétique, il se produit une accumulation de lipides, notamment de cholestérol et de triglycérides, dans les tissus. Il s’agit de l’état pathologique appelé LAL-D, une maladie génétique, chronique et évolutive. C’est précisément parce que c’est très rare que tout le monde ne le sait pas, c’est pourquoi, dans de nombreux cas, le diagnostic arrive tardivement, ce qui peut entraîner des dommages graves et irréversibles.
La maladie apparaît dans les premières années de la vie, en moyenne vers l’âge de 5 ans, mais peut rester silencieuse pendant des années.
Les principaux symptômes sont hépatiques : hypertrophie du foie et de la rate, cholestérol et triglycérides à des niveaux très élevés, dans les cas les plus graves cirrhose et lésions d’autres organes.
Explique Claudia Mandato, professeur agrégée de pédiatrie générale et spécialisée à l’Université de Salerne et coordinatrice du domaine « Foie, voies biliaires et pancréas » de la Société italienne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique (SIGENP), qui a parrainé la campagne d’information : « La cause de tout est une mutation du gène LIPA. Les conséquences cliniques sont très variées : de la forme néonatale à évolution rapide – connue sous le nom de maladie de Wolman – aux formes à évolution plus tardive également appelées maladie de stockage des esters de cholestérol (CEDD) ».
Diagnostic
Le déficit en LAL peut être diagnostiqué grâce à un test sanguin qui évalue l’activité enzymatique. Cependant, comme l’explique Manuela Vaccarotto, vice-présidente de l’AISMME, « pour le demander, le médecin doit avoir une suspicion de diagnostic. Puisqu’il s’agit d’une maladie très rare, les pédiatres et les médecins de famille peuvent souvent d’abord soupçonner d’autres maladies, comme l’hypercholestérolémie familiale. Le sens de notre campagne de sensibilisation et d’information est précisément celui-ci : rappeler que le LAL-D existe et que, cas par cas, nous devons approfondir et chercher la confirmation du diagnostic suspecté par une analyse génétique.
Soins
Aujourd’hui, il est possible de contrôler la maladie grâce à un traitement enzymatique substitutif par la sébélipase alfa, mais il est essentiel de la diagnostiquer précocement et de la traiter à temps. Ce traitement salvateur à prendre à vie, en réduisant l’accumulation de lipides dans les tissus, améliore les valeurs hépatiques et lipidiques, et peut prévenir des complications graves telles que la cirrhose du foie ou des événements cardiovasculaires précoces.
La campagne d’information et les soutiens d’Aismme
L’objectif de cette campagne, menée sous le patronage de la société scientifique SIGENP, est de mettre en lumière les suspicions et d’inciter les professionnels de santé à ne pas négliger les signaux importants.
Cristina Vallotto, présidente de l’AISMME, déclare : « Notre objectif est de sensibiliser et d’informer les familles et les pédiatres au libre choix, les médecins de famille et autres spécialistes. Nous mettons à disposition les services que nous proposons déjà aux familles de patients pédiatriques et adultes atteints de maladies métaboliques, parmi lesquels : un soutien psychologique gratuit en personne ou à distance, le numéro gratuit 800 910206 de notre Centre d’aide à l’écoute, qui propose des informations, un accompagnement et des conseils. nous avons également encouragé un groupe pour partager des expériences et créer un réseau.
