« Unis pour la myélofibrose » : priorités et besoins des personnes vivant avec cette tumeur rare du sang

Au cours du mois de septembre, dédié à la sensibilisation aux tumeurs hématologiques, le projet « Unis pour la Myélofibrose » a été présenté à Rome aux représentants institutionnels sensibles au sujet. Les principales associations de patients s'occupant des tumeurs myéloprolifératives, dont la myélofibrose est la forme la plus rare et la plus grave, se sont associées pour un objectif commun : sensibiliser les institutions (régionales et nationales) aux principaux besoins non satisfaits des patients, à leurs difficultés quotidiennes, à la demande d'options thérapeutiques efficaces et d'une meilleure qualité de vie, afin de donner corps à ces besoins choraux et urgents à travers l'élaboration d'un Livre blanc, intitulé «Unis pour la Myélofibrose – Vers un avenir meilleur. Analyse des besoins et propositions opérationnelles pour la prise en charge de la myélofibrose» et un Manifeste.

«Nous sommes convaincus que le Livre Blanc peut accomplir une tâche importante : permettre une discussion éclairée avec les décideurs qui les amène à mettre en œuvre les bonnes stratégies pour que les personnes vivant avec cette maladie rare se sentent partie intégrante d'un chemin structuré, pour vivre une vie émotionnelle et professionnelle pleine», » lit-on dans l'introduction du volume.
Au centre du livre se trouvent les récits d'expériences personnelles de patients, de soignants et le point de vue de cliniciens experts dans ce domaine. Chacun des cinq chapitres est consacré à l’un des besoins prioritaires qui ont émergé suite aux discussions et échanges entre les représentants des associations de patients de l’Union :
1. Recherche et accès équitable aux soins
Il appelle à investir dans de nouvelles thérapies, à améliorer les traitements contre l’anémie et à garantir que tous les patients, où qu’ils vivent, puissent accéder aux soins les plus appropriés. Il vise également à impliquer les patients dans la recherche et à renforcer la culture du don de sang et de moelle.
2. Une prise en charge personnalisée et proche du patient
Nous réclamons des soins de santé plus flexibles, utilisant des outils comme la télémédecine et améliorant l'organisation des transfusions, même à domicile lorsque cela est possible. Il est important d’investir dans des structures modernes et des systèmes numériques efficaces.
3. Un soutien psychologique continu
Nous vous demandons de garantir, dès le diagnostic, un accompagnement psychologique faisant partie intégrante du traitement, un parcours inclus dans les parcours thérapeutiques et également accessible à distance.
4. Accompagnement des soignants
Nous demandons que des droits au travail, une aide financière, une formation spécifique et un soutien psychologique soient garantis à ceux qui s'occupent d'une personne atteinte de myélofibrose.
5. Informations et formation
Nous demandons l’accès à des informations claires et accessibles sur les diagnostics, les traitements disponibles et les droits garantis. Nous demandons également que la formation des médecins généralistes et autres professionnels de la santé soit améliorée afin de garantir des diagnostics rapides et un traitement adéquat.

Ces cinq points ont donné naissance au « Manifeste des patients atteints de myélofibrose », un document concis destiné à représenter authentiquement les besoins, les demandes et les attentes des personnes vivant avec cette maladie rare. Le Manifeste, signé par les institutions présentes, est un véritable appel qui leur est adressé, avec des propositions concrètes pour améliorer la qualité de vie des patients et construire un système de santé plus équitable et plus proche des besoins des patients.
«La prise en charge des patients atteints de myélofibrose, en particulier s'ils sont dépendants des transfusions, est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire pour traiter non seulement la maladie hématologique sous-jacente, mais aussi les symptômes, les complications liés à la maladie et ceux découlant de la thérapie transfusionnelle, avec une attention constante à la qualité de vie» déclare Massimo Breccia, professeur agrégé d'hématologie, département de médecine translationnelle et de précision, Sapienza University-Company Policlinico. Humbert Ier de Rome.

Selon le registre Orphanet, en Europe, la myélofibrose a une incidence de 0,1 à 1 personne sur 100 000 et une prévalence de 2,7 personnes sur 100 000, pour un total d'environ 350 nouveaux cas chaque année en Italie. Il s’agit principalement d’adultes, avec une moyenne d’âge de 65 ans, mais aussi de personnes plus jeunes : environ 1 patient sur 4 a moins de 56 ans au moment du diagnostic et environ 1 patient sur 10 a moins de 46 ans.
Les symptômes de la myélofibrose sont variés et peu spécifiques, comme la fatigue, les sueurs nocturnes, la fièvre, la perte de poids, les démangeaisons, les douleurs musculaires ou osseuses ; cela conduit souvent à un diagnostic tardif, avec le risque d'intervenir alors que la maladie est déjà à un stade avancé. Parmi les complications les plus graves figurent l'hypertrophie anormale de la rate, l'augmentation du tissu fibreux dans la moelle osseuse et, fréquemment, également l'anémie, qui peut conduire à des transfusions sanguines récurrentes, avec un impact élevé sur la qualité de vie des patients et sur la gestion par les établissements de santé en termes de temps et de coûts.
Le choix thérapeutique de l'hématologue doit être personnalisé et dicté par les caractéristiques des patients. Les personnes à faible risque et asymptomatiques ne devraient subir que des contrôles. Chez les patients à risque intermédiaire ou élevé et/ou symptomatiques, il est cependant nécessaire d'intervenir avec des traitements et des thérapies.
«L'introduction des inhibiteurs de JAK a représenté une expansion importante des outils thérapeutiques dont dispose l'hématologue et la recherche continue d'offrir de nouvelles perspectives, nous permettant de proposer des traitements de plus en plus personnalisés et d'attaquer la maladie sur plusieurs fronts simultanément – explique-t-il. Francesca Palandri, hématologue Hôpital universitaire IRCCS de Bologne, Institut d'hématologie « Seràgnoli » -. Cependant, il manque encore un traitement pharmacologique capable de modifier considérablement l’évolution de la myélofibrose. »
Actuellement, en effet, le seul traitement potentiellement définitif est la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques, mais moins de 10 % des patients la réalisent en raison de leur âge souvent avancé, de la difficulté d'identifier un donneur présentant des caractéristiques optimales et des éventuelles complications post-greffe.

La myélofibrose constitue un défi très complexe pour le système de santé, non seulement par son impact clinique mais également par les conséquences organisationnelles, psychologiques et sociales qu'elle entraîne. Les contributions recueillies dans le Livre blanc soulignent fortement la nécessité d'une prise en charge intégrée, continue et ancrée territorialement, renforçant la qualité et la proximité de l'assistance. Un point sur lequel il reste encore beaucoup à faire.
«Actuellement, la présence d'hématologues et de personnel spécialisé dans la zone est limitée – explique-t-il Francesca Palandri, Hématologue, Hôpital universitaire IRCCS de Bologne, Institut d'hématologie « Seràgnoli » – et, souvent, les associations ne parviennent pas à couvrir tous les besoins des patients à domicile. Renforcer l'assistance locale, avec la présence d'infirmières et d'hématologues du Service national de santé qui peuvent suivre les patients à domicile, faciliterait le suivi clinique, la gestion du traitement et la coordination avec les centres spécialisés.

Au niveau régional, certaines expériences déjà actives démontrent comment les modèles organisationnels basés sur l'intégration entre l'hôpital et le territoire, la médecine d'initiative et les réseaux de soins cliniques constituent des bases solides pour améliorer l'accès au diagnostic, la prise en charge spécialisée et l'accompagnement global des patients. Étendre ces modèles de manière homogène sur le territoire national peut contribuer à réduire les inégalités et à construire un système véritablement équitable.
Au niveau national, la nécessité d'une action systémique apparaît : rendre opérationnelles les lignes directrices, activer les PDTA, renforcer les centres de transfusion et la télémédecine et développer un réseau global de soins. Il est également crucial de donner une place centrale aux associations de patients, en les impliquant activement dans la définition des priorités et l'évaluation des politiques de santé, en encourageant une assistance plus empathique et personnalisée.
«Lorsque le psycho-oncologue fait partie à temps plein de l'équipe soignante, il peut avoir un impact positif sur l'expérience de la maladie, qu'il s'agisse du premier impact, des problèmes qui surviennent au cours du processus de traitement ou de la phase d'adaptation à la chronicité – explique Gabriella De Benedetta – Psychologue-psychothérapeute, Institut National du Cancer IRCCS Fondazione G. Pascale de Naples -. L'important est de sensibiliser le patient et sa famille, en n'intervenant pas « selon les besoins », mais en normalisant le processus et en gérant l'ensemble du processus de communication dans une seule direction.