Bonjour, je vais essayer de résumer mon histoire et j’espère avoir une réponse.
Je suis enceinte de 15 semaines, j’attends un bébé, on fait un package ADN foetal assez complet. ADN foetal parfait, par pur hasard, ils découvrent que je suis un porteur sain X fragile. Aucun cas dans la famille. J’ai un allèle 56 pressé.
Le lundi, j’effectue la procédure d’amniocentèse. Je suis très inquiet du résultat. J’ai fait un conseil génétique et ils m’ont dit que j’avais 50% de chances de transmettre le X sain. Je ne trouve pas la moindre lueur, mes frères et cousins ont des enfants en bonne santé. Comment est-ce possible? Pourquoi cette maladie doit-elle changer maintenant ?
Nous sommes détruits… s’il vous plaît donnez-moi une réponse sur votre expérience. J’ai du mal à trouver des avis sur une telle maladie.
Merci de tout mon cœur
par Martina G.
La réponse par azanzucchi
Ce que vous signalez ne justifie pas le niveau de préoccupation que vous me signalez. Il suffit de vérifier le génotype du fœtus, mais sans tout ce pessimisme. On lui a rappelé à juste titre que seulement la moitié des fils héritent du chromosome pressé. Si la prémutation n’a pas changé dans la transmission, il n’y aura pas de problèmes cliniques. Si la prémutation s’est étendue en dessous de 200 expansions, elle reste classée comme une prémutation. Ce n’est que si plus de 200 expansions sont présentes chez le fœtus mâle que le nouveau-né deviendra symptomatique. Jusqu’à preuve du contraire, soyez optimiste.
