Maladies rares: le projet Argo pour réduire le retard de diagnostic

Accélérez l'identification de cas suspects de maladies rares par les médecins de base et les urgences pour un report en temps opportun du patient aux spécialistes et aux centres dédiés, en raccourcissant les temps du diagnostic et en améliorant les résultats et la qualité de sa vie. C'est l'objectif du projet Argo, qui implique un groupe de 55 des principaux experts nationaux dans le domaine des maladies rares, y compris les représentants de 18 centres de coordination régionaux pour les maladies rares et unies, la Fédération italienne des associations de maladies rares.

Le nom Argo est symbolique et fait référence à celui du chien d'Ulysse dans l'Odyssée, qui après vingt ans d'absence reconnaît son maître déguisé en mendiant. Une attente infinie, une odyssée, comme celle à laquelle les personnes souffrant de troubles rares sont très souvent forcées avant d'atteindre le diagnostic correct et le traitement approprié. L'équipe d'experts, qui comprend des médecins, des pharmaciens et des ingénieurs biomédicaux, avec l'intention de réduire ce retard, a mené une recherche (publication suivante) dans laquelle il a identifié une liste d'indicateurs clés pour reconnaître les alarmes précoces qui peuvent faire la présence de tout suspect de pathologie rare (ainsi défini, en Europe, lorsqu'il affecte moins de cinq personnes sur 10 mille), comme « l'implication de l'implication de plus d'organs et destiné. Sans obtenir un diagnostic, ayant reçu plusieurs diagnostics incorrects et ayant des antécédents de maladies rares dans la famille « , cite une partie du directeur scientifique du projet, Giuseppe Limongelli, professeur de cardiologie à l'Université Vanvitelli et chef du centre régional pour les maladies rares de la Campanie. « Les indicateurs – explique-t-il – peuvent devenir un outil de soutien et un guide pour les médecins qui n'ont pas de compétences spécifiques dans les maladies rares, pour rendre l'interception de cas suspects plus faciles et rapides ».

4,7 ans en moyenne l'attente du diagnostic

Une enquête par le baromètre rare, réalisée en 2022 et publiée en 2024 sur le European Journal of Human Genetics, note qu'en Europe, les personnes atteintes de maladies rares, de l'apparition de symptômes, attendent une moyenne de 4,7 ans pour recevoir un diagnostic. 25% des personnes interrogées disent avoir consulté huit spécialistes ou plus pour atteindre une confirmation du tableau clinique. Les adolescents les plus pénalisés sont les adolescents (10-20 ans), avec des délais d'attente moyens qui atteignent 10,4 ans et des enfants âgés de 2 à 10 ans, avec 8,8 ans. En regardant le sexe, les femmes sont celles qui font face à la plus longue attente: 5,4 ans contre 3,7 hommes.
Limongelli souligne les raisons du retard ou de l'erreur de diagnostic: « La faible prévalence des maladies rares et l'hétérogénéité de leurs manifestations cliniques, qui rendent difficile l'identification, la mauvaise conscience des médecins et des pédiatres de base et de l'Université de déficit dans ce domaine ».

Selon le groupe d'experts, une liste de contrôle des informations à vérifier afin de ne pas négliger les symptômes et les signes d'une maladie rare ci-dessous et diriger rapidement le patient vers un centre de référence peut être décisive pour sa santé. «Tout d'abord, la personne arrive ici, plus les possibilités de soins sont grandes. L'efficacité des traitements, en fait, dépend non seulement du type de molécule, mais aussi de la phase d'administration. Un diagnostic tardif peut donc compromettre fortement les conditions cliniques, le pronostic et la qualité de vie ». Identifier la maladie dans ses toutes premières phases de développement se traduit, en même temps, avec un avantage pour la santé publique en termes d'examens et d'hospitalisations hospitalisées.

Vous trouverez ci-dessous la liste des indicateurs qui peuvent suggérer l'apparition d'une pathologie rare, proposée par le projet Argo.

• Implication de trois systèmes ou plus, tels que le système nerveux central, le système musculo-squelettique ou cardiovasculaire et les organes du sens. « Les manifestations cliniques inhabituelles associées à des pathologies courantes doivent pousser à l'hypothèse de l'existence d'une pathologie rare – dit Limongelli -. Une condition fréquente telle que l'insuffisance cardiaque, dans laquelle le muscle cardiaque se développe normalement, tel que le tunnel carpal, dans environ 10 à 15% des cas est un symptôme d'un symptôme cardiaque ».
• De nombreux reportages à plusieurs médecins spécialisés sans obtenir de diagnostic.

• Transmission génétique. «Des antécédents familiaux minutieux doivent être faits pour comprendre les antécédents cliniques du patient. Dans 70 à 80% des cas, les maladies rares sont d'origine génétique »rappelle Limongelli.

• Retard de diagnostic. Si, après un an de consultations médicales pour un problème de santé persistant, le patient n'a pas encore reçu de diagnostic, nous devons considérer la possibilité d'une maladie rare.
• Diagnostics incorrects antérieurs.
• Puberté. Surveillez les signes de puberté précoce ou retardée et toute apparence ou aggravation des symptômes. Pendant la puberté, en fait, les signes communs à de nombreuses maladies rares peuvent survenir.
• Les débuts de la maladie à tout âge. Évitez donc de exclure la possibilité d'une maladie rare basée exclusivement sur l'âge du patient.
• Déficience fonctionnelle. L'apparition de nouveaux handicaps ou l'aggravation progressive des handicaps pré-existants, qui ne peuvent pas être expliqués avec d'autres conditions.

  Après le diagnostic d'une maladie rare avec un cours lent et progressif, les experts recommandent l'utilisation de la stratégie des attentes vigilantes,

• L'utilisation de la stratégie d'attente vigilante, qui consiste à définir la phase « stable » et à planifier la stratégie thérapeutique pour éviter les retards au début de la révision thérapeutique.

  Le projet Argo a établi d'autres Trois interventions prioritaires pour promouvoir une plus grande conscience et connaissance des maladies rares et réduire le retard de diagnostic: FTailstone de la communauté médicale, informations sur la population (à partir des écoles) et développement d'outils technologiques. « Il est essentiel – explique Limongelli – pour former des étudiants en médecine, des médecins généralistes et des pédiatres de libre choix sur des méthodes pour exclure les pathologies courantes et collecter des preuves diagnostiques ».

• Les experts dans l'article de la recherche qu'ils ont effectués soulignent également que les médecins devraient être conscients du « défi diagnostique de l'invisibilité », lorsque le patient malgré les rapports d'apparence externe apparemment sains pour se sentir malades « , ce qui peut rendre le diagnostic plus complexe ». Un autre objectif partagé par le groupe de travail est d'augmenter la visibilité des centres régionaux pour les maladies rares, ce qui rend leurs sites Web plus intuitifs et utilisables avec des explications claires sur la façon d'accéder aux services. « Nous avons l'intention de tester l'utilisation des indicateurs pour reconnaître les sonneries d'alarme d'une maladie rare dans la pratique clinique des médecins et des pédiatres de base et, avec les résultats recueillis, pour créer une application qui soutient le médecin dans le chemin de diagnostic initial » conclut le directeur scientifique du projet ARGO.

  Selon les estimations les plus récentes, en Italie, les patients rares représenteraient plus de deux millions. Un outil utile pour les familles qui souhaitent informer et orienter sur les services spécialisés de la région est le portail malereRare.gov.it, géré par le Superior Institute of Health (ISS) et le ministère de la Santé. Pour chaque pathologie rare avec du code d'exemption du ticket fournit la liste des centres de diagnostic et de soins et les associations de patients, d'actualités et d'événements dédiés. Grâce au portail, il est possible de consulter la liste et les contacts des centres de coordination régionaux pour les maladies rares (qui coordonnent le réseau d'assistance territorial et agissent comme un point de référence pour les familles, offrant des informations et un soutien pour le diagnostic et les soins), la base de données des centres de diagnostic et de soins et celui des associations de soutien. Pour un conseil téléphonique, vous pouvez appeler le numéro sans péage 800896949 (établi au Centre national pour les maladies rares de l'ISS).