La première crise, dans la moitié des cas, survient avant l’âge de 10 ans. Il faut souvent des années pour parvenir au diagnostic : des traitements efficaces existent pourtant.
Le visage ou les mains enflent soudainement, sans explication apparente. D’autres fois, c’est l’abdomen qui gonfle, peut-être avec une douleur très intense. Les « crises » sont récurrentes, on ne sait jamais combien de temps elles durent ni quand la prochaine arrivera, et elles peuvent survenir chez les adultes, mais apparaissent souvent déjà chez les enfants ou les adolescents. La cause la plus souvent évoquée est une allergie, ou une intolérance alimentaire, voire un trouble intestinal.
Au lieu de cela, la cause peut être une maladie génétique rare appelée angio-œdème héréditaire et est peu connue, de sorte que ceux qui en souffrent perdent beaucoup de temps (voire plusieurs années) à chercher la cause de leurs problèmes sans trouver de solution efficace.
Des années pendant lesquelles le patient vit mal, à la fois en raison d’épisodes récurrents de gonflement (qui peuvent également toucher d’autres parties du corps, avec des conséquences assez graves), et en raison de la charge psychologique qu’implique la maladie.
C’est précisément pour sensibiliser à la maladie, à l’occasion de la Journée mondiale de l’angio-œdème héréditaire (16 mai), que les principaux experts italiens et européens se sont réunis à Milan pour l’événement « HELLO, WE’RE HAERE. Ce n’est pas ce qu’il paraît. Décoder le rare».
Qu’est-ce que l’angio-œdème héréditaire : 1 300 cas en Italie
«L’angio-œdème héréditaire est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents et douloureux de gonflement (œdème), provoqués par la fuite de liquides des capillaires, qui peuvent affecter le tissu sous-cutané, le système gastro-intestinal et, dans les cas les plus graves, les voies respiratoires – explique Mauro Cancian, président de l’ITACA (Réseau italien de l’angio-œdème héréditaire et acquis) -. On estime qu’elle touche une personne sur 50 000 dans le monde, les patients italiens diagnostiqués à ce jour sont environ 1 300. »
Lorsqu’il affecte les mains, les pieds ou d’autres extrémités, l’angio-œdème peut sérieusement limiter la vie quotidienne. S’il s’agit de l’intestin, cela peut provoquer des douleurs très intenses, parfois confondues avec un abdomen aigu ou des affections telles qu’une appendicite, exposant également certains patients à des risques de procédures inappropriées. La manifestation la plus grave, quoique plus rare, est l’atteinte du larynx, qui peut devenir potentiellement mortelle, avec risque d’étouffement.
La maladie débute généralement pendant l’enfance et la puberté : environ la moitié des patients montre une première attaque avant l’âge de 10 ans, la plupart développent leurs premiers symptômes vers 18 ans.
Héréditaire, mais pas toujours (un cas sur quatre est inédit)
Pour compliquer les choses et rendre la reconnaissance de la maladie encore plus complexe, il y a le fait qu’il s’agit d’une maladie héréditaire, mais jusqu’à un quart des cas dérivent de mutations spontanées apparues dans les premiers stades embryonnaires : ce sont des personnes sans parents atteints, qui représentent les premiers cas d’une potentielle nouvelle lignée familiale. «En pratique, la maladie est causée par une mutation génétique qui détermine un déficit (angio-œdème de type I, environ 85% des patients) ou un dysfonctionnement (type II, environ 15% des cas) de la protéine inhibitrice C1 (C1-INH) – précise l’expert -.
La maladie est héréditaire : si un parent est atteint, un enfant a 50 % de chances d’hériter de la maladie. Cependant, jusqu’à 25 % des cas proviennent de mutations génétiques spontanées et peuvent donc survenir même en l’absence d’antécédents familiaux. »
Le poids des attentats : l’angoisse constante de l’incertitude
Les difficultés ne s’arrêtent pas là, bien au contraire. La fréquence et la gravité des crises ont tendance à augmenter au cours de la puberté et de l’adolescence et peuvent être influencées par des facteurs tels que les infections, le stress, les traumatismes mineurs, les changements hormonaux ou la grossesse.
La fréquence des crises est très variable (de sporadique à une tous les trois jours). Un épisode peut durer de deux à cinq jours avant de se résoudre complètement, mais dans certains cas, il peut durer plus d’une semaine. « Dans en l’absence de diagnostic et de traitement adéquat, vivre avec un angio-œdème héréditaire signifie vivre sous la menace constante d’attaques imprévisibles, qui limitent la vie quotidienne, des études au travail, aux relations sociales – souligne Pietro Mantovano, président de l’Association pour l’angio-œdème héréditaire et autres formes rares d’angio-œdème -. Pour les plus jeunes, cela se traduit par la difficulté de vivre pleinement son âge : faire du sport, participer à une sortie scolaire ou socialiser. Il est clair qu’un diagnostic précoce est crucial pour améliorer les résultats cliniques et la qualité de vie. »
La bonne nouvelle : diagnostic et traitement
Cependant, il y a aussi de bonnes nouvelles. Tout d’abord, le diagnostic peut être confirmé par un simple test sanguin, qui mesure les niveaux et la fonctionnalité de l’inhibiteur C1 (C1-INH) et du complément C4.
Un élément important pour orienter le diagnostic est que les crises d’angio-œdème héréditaire ne répondent pas aux antihistaminiques, aux corticoïdes ou à l’adrénaline, tout comme l’absence d’urticaire (urticaire) peut laisser suspecter qu’il s’agit de cette pathologie héréditaire.
L’autre fait positif est que ces dernières années, les traitements se sont beaucoup améliorés, passant d’une approche centrée sur le traitement des crises aiguës à une stratégie orientée vers la prévention, le contrôle des maladies et la qualité de vie.
Les stratégies thérapeutiques actuelles comprennent : une thérapie à la demande pour le traitement des crises aiguës ; une prophylaxie à court terme pour prévenir les crises chez les patients subissant des interventions dentaires ou chirurgicales ; une prophylaxie à long terme pour prévenir les crises à long terme et réduire le fardeau de la maladie. «Les patients italiens peuvent aujourd’hui compter sur un réseau de 27 centres de référence répartis sur tout le territoire national, pour des soins spécialisés et multidisciplinaires. Au cours des 20 dernières années, la capacité de reconnaître la maladie s’est considérablement développée et la disponibilité d’options thérapeutiques, y compris orales, simples à prendre et avec des perspectives d’extension jusqu’à l’âge pédiatrique, rend concrète la possibilité de normaliser la vie des patients».
Le but n’est pas simplement d’avoir moins d’attaques, mais d’avoir une vie moins conditionnée par la peur – conclut Mantovano -. L’objectif n’est donc pas seulement de réduire la fréquence des crises, mais aussi d’aider les patients à atteindre une plus grande stabilité, autonomie et liberté dans la vie quotidienne. Des défis importants demeurent : garantir un accès équitable aux soins, rendre les thérapies plus accessibles et plus proches des patients, alléger le fardeau des familles et des soignants, et renforcer le soutien psychologique, notamment lorsque le diagnostic arrive sans antécédents familiaux de la maladie.
