Rare ou ultra rare, il existe plus de 100 sous-types différents. Dans notre pays, il y a 3 500 nouveaux cas chaque année, certains typiques des enfants, d'autres plus fréquents à l'adolescence, d'autres encore présents principalement après 60 ans.
Non seulement il s’agit d’une tumeur, mais aussi d’une tumeur rare. Ce qui complique considérablement les choses. Le diagnostic du sarcome reste encore aujourd'hui une grande difficulté pour diverses raisons qui ressortent clairement du premier Livre Blanc rédigé par Fondation Paola Gonzato – Réseau Sarcome ETS dans le but de photographier la réalité italienne, de mettre en évidence les problèmes critiques et de suggérer des indications pour améliorer les perspectives d'avenir des patients.
« Sarcomes ils peuvent survenir dans n’importe quelle partie du corps – explique Ornella Gonzato, président de la Fondation à laquelle il a donné vie en 2008, en lui donnant le nom de sa sœur Paola -. Voici la première « complication », ce sont des tumeurs
des tissus conjonctifs, c'est à dire ceux qui « soutiennent » l'organisme : les muscles, les os,
nerfs, cartilages, tendons, couches profondes de la peau, vaisseaux sanguins, tissu adipeux. Ce qui constitue un défi supplémentaire pour les thérapies. »
Comme si cela ne suffisait pas, ils sont rares (touchant moins de 6 personnes sur 100 000 par an) et ultra rares (touchant moins de 1 personne sur 1 million par an) et il y en a environ 100 sous-types histologiques différents : le Les sarcomes des tissus mous sont les sarcomes les plus fréquents, représentant environ 70 % des cas ; beaucoup plus rares sont celles des os et des GIST, tumeurs stromales gastro-intestinales. Et puis pIls peuvent faire grève à tout âge: en général, les sarcomes des tissus mous sont plus typiques chez les enfants, les 30-40 ans et surtout ceux de plus de 60 ans, tandis que les sarcomes osseux surviennent majoritairement chez les adolescents et les jeunes adultes.
Un diagnostic précis est nécessaire, avec une biopsie
Ils sont sur 3 500 Italiens qui chaque année ils doivent faire face à l'un de ces néoplasmes et, comme il s'agit de tumeurs rares, elles sont peu connues non seulement des citoyens, mais aussi des professionnels de santé eux-mêmes qui ne sont pas experts dans le secteur.
« Je suis potentiellement très agressif et ils viennent généralement découvert tardivementaussi parce qu'ils sont difficiles à identifier – continue Ornella Gonzato – : en fait, ils ne présentent pas de symptômes spécifiques dans la phase initiale et se confondent facilement avec des pathologies moins graves et très fréquentes.
Le la douleur persistante est un symptôme clé des sarcomes osseux, alors qu'au contraire, les sarcomes des tissus mous sont généralement absents là où il y en a un Masse palpable, non sensible et à croissance rapide. UN diagnostic opportun il est essentiel d'obtenir de plus grandes possibilités de contrôle de la maladie (une chirurgie optimale est d'autant plus réalisable que le volume de la tumeur est petit) et probabilité de survie». Le diagnostic doit être très précis et réalisé grâce à une biopsie (nécessaire avant de commencer tout traitement). En raison de la rareté et de la complexité biologique des sarcomes, ainsi que de la complexité des technologies et des compétences spécialisées nécessaires, le diagnostic doit donc être réalisé par pathologistes experts en sarcomes, au sein de centres spécialisés.
Des centres spécialisés pour éviter les erreurs et perdre du temps
Il ressort du Livre blanc (téléchargeable gratuitement ici) que des diagnostics tardifs, totalement incorrects ou inexacts et des traitements pas toujours appropriés provoquent à la foissouffrance élevée (physique, psychologique et économique) chez les patients et les coûts évitables (duplication des services, réopérations de secours, parcours de soins plus complexes aux stades avancés de la maladie) pour le Service national de santé. Près de la moitié des patients (49,4 %) ont reçu différents diagnostics avant de recevoir un diagnostic de sarcome, qui s'est ensuite révélé incorrect ou inexact. Par rapport à l'apparence de premiers symptômes (douleur et/ou gonflement)17,5 % ont dû attendre le diagnostic de 6 à 12 mois, 6,5 % de 13 à 24 mois et 4,8 % même plus de deux ans.
Non moins complexe est le processus de traitement, qui repose sur un principe de base fondamental : pour le traitement des sarcomes, il est indispensable de s'adresser à des centres de référence au sein de réseaux spécialisés dédiés. « L'évaluation de chaque patient par un équipe multidisciplinaire de spécialistes elle est essentielle pour la décision sur le processus thérapeutique à partir du moment du diagnostic et chaque fois qu'il y a des changements dans la phase de la maladie – conclut Gonzato -. Et puis, pour améliorer les perspectives des patients de nouveaux traitements sont nécessairesmais comme pour toutes les maladies rares, les difficultés sont énormes : parce qu'il y a peu de patients et qu'il y a peu d'intérêt commercial pour investir dans la recherche et le développement de nouveaux médicaments pour les pathologies à petit effectif. Ainsi, de nombreux types de sarcomes sont encore « orphelins » de médicaments efficaces. »
