Le marstacimab est récemment disponible, le premier traitement de l’hémophilie A et B sans inhibiteurs pour administration sous-cutanée à dose fixe, qui a obtenu le remboursement de l’Aifa, l’Agence italienne du médicament.
Pour la plupart des gens, un petit traumatisme se résout en quelques minutes. Cependant, pour les personnes atteintes d’hémophilie, même une blessure apparemment insignifiante peut se transformer en un problème grave. En Italie, environ 5 000 personnes vivent avec cette maladie héréditaire rare, causée par le manque de facteurs de coagulation spécifiques essentiels pour arrêter les saignements. Le diagnostic intervient dès la petite enfance et concerne majoritairement les sujets masculins, puisqu’il s’agit d’une pathologie liée au chromosome X, alors que les femmes sont généralement porteuses et présentent plus rarement des formes de la maladie. Les plus répandues sont l’hémophilie A, qui touche plus de 4 000 patients, et l’hémophilie B, avec environ neuf cents cas, toutes deux causées par l’absence de facteurs spécifiques de coagulation : respectivement le facteur VIII et le facteur IX.
Dommages articulaires
Les options de traitement standard reposent sur le remplacement des facteurs de coagulation, ce qui implique l’administration intraveineuse de facteurs déficients pour prévenir et contrôler les saignements. Le marstacimab est récemment disponible, le premier traitement de l’hémophilie A et B sans inhibiteurs pour administration sous-cutanée à dose fixe, qui a obtenu le remboursement de l’Aifa, l’Agence italienne du médicament. La principale manifestation de la maladie est l’hémorragie, qui peut être spontanée ou résulter d’un traumatisme ou d’une intervention invasive. Les plus fréquentes concernent les articulations et les muscles et, lorsqu’elles sont récurrentes, peuvent provoquer des lésions articulaires chroniques, avec douleurs, raideurs et limitation progressive des fonctionnalités. Au fil du temps, ils peuvent avoir un impact significatif sur la mobilité, l’indépendance et la qualité de vie. Certaines hémorragies, telles que les hémorragies intracrâniennes ou celles de sites critiques, peuvent être potentiellement graves et nécessiter une prise en charge rapide.
Le nouveau médicament
«Le contrôle des saignements reste l’un des principaux défis de la pratique clinique de l’hémophilie – explique Maria Elisa Mancuso, représentante du Centre des Maladies Hémorragiques de l’Hôpital de Recherche IRCCS Humanitas et professeur adjoint à l’Université Humanitas -, qui représentent un risque réel pour de nombreux patients et peuvent entraîner, avec le temps, des complications articulaires et un impact significatif sur la qualité de vie. Notre objectif est de garantir que les gens puissent vivre une vie totalement exempte de saignements. Malheureusement, ce n’est pas encore une réalité pour tout le monde, mais le fait que le scénario thérapeutique s’élargit avec de nouveaux médicaments nous amène de plus en plus vers cet objectif. Le marstacimab s’inscrit dans ce contexte et, par son mécanisme anti-TFPI non substitutif, contribue au rétablissement de l’équilibre hémostatique et à la réduction des épisodes hémorragiques. Grâce à son mécanisme d’action, le médicament permet une protection constante dans le temps. Cela évite les « pics et vallées » typiques de l’administration intraveineuse, réduisant ainsi les périodes de couverture inférieure et le risque de saignement qui en résulte. De plus, l’administration sous-cutanée et la posologie fixe simplifient la prophylaxie, favorisant l’autonomie et l’adhésion au traitement. »
Des soins personnalisés
L’impact de la maladie sur la qualité de vie du patient est profond, soulignant la nécessité de garantir non seulement un soutien clinique adéquat, mais également des parcours de prise en charge globaux. «La gestion de la maladie peut encore aujourd’hui conduire à des limitations dans la vie quotidienne des personnes, capables d’affecter l’autonomie, les relations sociales et la possibilité d’envisager l’avenir en toute sérénité – déclare Cristina Cassone, présidente de la Fédération des associations de l’hémophilie (FedEmo) et porte-parole de la communauté des patients -. Pour nous, une nouvelle option thérapeutique qui permet aux patients d’affronter la vie avec plus de sérénité est une bonne nouvelle. Cela signifie avoir une arme et une chance supplémentaire d’être soigné et de répondre aux besoins des gens. Aujourd’hui le patient est très exigeant, il a besoin de soins personnalisés capables de satisfaire ses besoins quotidiens et sa sociabilité. La Fédération s’engage à assurer des parcours de soins de plus en plus adéquats et œuvre chaque jour pour promouvoir une meilleure connaissance de la maladie et collaborer avec les institutions et les professionnels et l’égalité d’accès aux thérapies. Parallèlement, investir dans la formation continue des spécialistes et des professionnels de santé est essentiel pour garantir des soins toujours plus adéquats et attentifs aux besoins réels des personnes.
Soutien psychosocial
Vivre avec l’hémophilie signifie souvent faire face à une attention continue dans la gestion de la vie quotidienne, ce qui a également un impact sur l’état psychologique et l’équilibre émotionnel du patient et, parfois, de toute la famille : « La maladie est un hôte inattendu et indésirable qui doit être placé au sein de la famille car malheureusement, s’opposer à ce dont on ne peut pas se débarrasser ne génère que des efforts et est inutile – dit Andrea Buzzi, président de la Fondation Paracelso -. L’hémophilie affecte tous les aspects de la vie du patient et de sa famille, depuis les activités scolaires et professionnelles jusqu’aux sports et à la vie sociale. Comme toute personne vivant avec une maladie chronique, la personne hémophile a besoin, outre les soins médicaux et les médicaments vitaux essentiels, d’une attention constante à ce que l’on pourrait définir comme des besoins extra-cliniques, depuis le soutien psychosocial, en premier lieu aux parents, pour encourager l’acceptation de la maladie, jusqu’aux programmes de sensibilisation et à une connaissance et une visibilité accrues de l’hémophilie auprès de l’opinion publique.
