La variante a été étudiée chez des personnes qui sont classées comme des « dortoirs courts »
La plupart des gens ont besoin d'environ huit heures de sommeil par nuit pour une récupération psychophysique complète, mais une condition génétique rare permet à certaines personnes de survivre avec seulement trois heures de sommeil par nuit. Dans une étude publiée dans les PNA, certains chercheurs ont identifié une mutation génétique qui, chez certaines personnes, pourrait contribuer au besoin limité de sommeil.
« Comprendre toutes les mutations génétiques chez les personnes qui ont naturellement tendance à dormir peu individuelles qui dorment de 3 à 6 heures chaque nuit sans effets psychophysiques négatifs-peut aider à développer des traitements pour les troubles du sommeil », explique Ying-Hui Fu, neuroscientifique et généticien à l'Université de Californie San Francisco et co-auteur de l'étude. «Notre corps continue de fonctionner même pendant le sommeil, la détoxification et la réparation des dommages. Dans les « dortoirs courts », toutes les fonctions détoxifiantes que le corps remplit pendant le sommeil, peut simplement avoir lieu à un niveau beaucoup plus élevé que possible aux mortels ordinaires américains ».
Dans les années 2000, FU et ses collègues ont été contactés par des personnes qui dormaient six heures ou moins tous les soirs. Après avoir analysé les génomes d'une femme et de sa fille, les auteurs de l'étude ont identifié une mutation rare dans un gène qui aide à réguler le rythme humain, l'horloge interne responsable du rythme vedette du sommeil. Les chercheurs ont émis l'hypothèse que cette variante pourrait contribuer au bref besoin de sommeil des deux femmes. Cette découverte a poussé d'autres personnes avec des modèles de sommeil similaires au contact du laboratoire pour demander un test ADN, de sorte que maintenant l'équipe connaît plusieurs centaines de personnes qui ont tendance à dormir peu de manière complètement naturelle. Jusqu'à présent, c'était et ses collègues ont identifié cinq mutations dans quatre gènes qui peuvent contribuer à ce trait, bien que différentes familles aient tendance à avoir des mutations différentes. Dans leur dernière étude, les chercheurs ont demandé de nouvelles mutations dans l'ADN dans la souris. Ils en ont trouvé un dans Sik3un gène qui code pour une enzyme qui, entre autres, est actif au niveau des synapses.
Auparavant, une équipe de recherche japonaise avait trouvé une autre mutation dans Sik3 ce qui a provoqué une somnolence inhabituelle chez la souris. Cette équipe a manipulé la génétique de certaines souris pour les faire exprimer la nouvelle mutation et a découvert que, ce faisant, les animaux avaient besoin d'environ une demi-heure de sommeil moins par jour que ceux qui n'ont pas apporté la mutation. L'équipe a également découvert que l'enzyme exprimée par le gène modifié était plus active dans les synapses cérébrales. « Cela suggère que la mutation pourrait réduire la durée du sommeil en favorisant l'homéostasie du cerveau, confirmant la théorie selon laquelle le sommeil aide à restaurer le cerveau », a déclaré les commentaires.
«Le fait que la mutation Sik3 a produit chez la souris uniquement la perte d'une fraction du temps de sommeil suggère que cette mutation n'est pas une cause importante de la réduction du besoin de sommeil « , explique Clifford Saper, neurologue de la Harvard Medical School of Boston, Massachusetts. «Les mutations de ce gène conduisent à des modèles de sommeil inhabituels chez la souris. «Ce travail s'intègre très bien à ce qui est déjà connu Sik3 Et cela pourrait aider à mieux comprendre les fondements de la somnolence « , ajoute-t-il.
Les chercheurs essaient toujours de comprendre comment ces gènes et leurs variations peuvent influencer le sommeil en général. Le médecin espérait que trouver un nombre suffisant de mutations chez ceux qui dorment peu par nature peuvent aider les chercheurs à mieux comprendre comment le sommeil est réglementé chez l'homme.
