Craniopharyngiome, tumeur cérébrale rare : une nouvelle thérapie parvient à réduire sa taille

Le craniopharyngiome papillaire a forme très rare de tumeur cérébrale qui, bien que ce soit bénin, a des conséquences importantes pour les patients. En fait, cela vient traité par chirurgiemais il n’est souvent pas possible d’éliminer complètement la lésion, et avec
radiothérapie, dont la toxicité peut causer des dommages permanents. Les patients sont souvent confrontés à des dysfonctionnements neuroendocriniens, à une perte partielle de la vision et à des problèmes de mémoire. Une étude menée par des experts américains du Mass General Cancer Center et publiée dans le New England Journal of Medicine ouvre une lueur d’espoir avec l’utilisation d’un nouveau médicament qui a réussi, chez les 15 patients impliqués dans l’essai, à réduire de manière significative la masse tumorale.

Zone délicate

Quand cela vient à tumeurs cérébrales il faut garder à l’esprit qu’en réalité nous faisons référence à de nombreuses maladies différentes (environ 150 types différents ont été catalogués). Il y a 6 000 nouveaux cas en Italie chaque année et 4 000 décès : en effet, elles restent des maladies difficiles à traiter également parce qu’elles affectent un organe délicat et complexe qui peut être touché avec un scalpel ou d’autres thérapies sans laisser de conséquences à long terme. Plus précisément, le craniopharyngiome une tumeur rare de la région hypothalamo-hypophysaire, touche environ une personne sur un million par an et touche deux tranches d’âge : les enfants et adolescents entre 5 et 15 ans et les adultes, entre 40 et 60 ans. Bien qu’il soit histologiquement considéré comme une tumeur bénigne (grade I de l’OMS), il peut atteindre des dimensions considérables et présente souvent une tendance marquée à infiltrer les structures cérébrales (hypothalamus, hypophyse et chiasma optique) et neurovasculaires adjacentes.

Deux variantes

La classification histologique des craniopharyngiomes distingue deux variantes, la craniopharyngiome adamantinomateuxce qui est le plus souventtrouvé chez les enfants et les adulteset le craniopharyngiome papillaireencore plus rare et répandu dans la population adulte avec un âge moyen d’apparition compris entre 40 et 60 ans – explique Enrico Franceschi, directeur de l’oncologie du système nerveux à l’Institut des sciences neurologiques IRCCS de Bologne –. Les deux sous-types diffèrent l’un de l’autre en termes de fréquence, de répartition par âge, d’aspects morphologiques et de biologie moléculaire et présentent également des pronostics et une espérance de vie clinique différents.

Symptômes

Quels sont les symptômes

et comment arrive-t-on au diagnostic ? Pour la plupart, les premiers signes sont non spécifiques, généralement liés à l’effet créé par la masse de la tumeur se développant dans la région du cerveau où elle se développe. LE plus fréquent Je suis mal de tête (75 pour cent des cas) e troubles de la vision (60-80 pour cent) – répond Franceschi –. Autres symptômes ils peuvent être causé par des carences en hormones hypophysairesobservé chez plus de 50 % des patients. Les examens radiologiques permettant d’établir un diagnostic certain sont l’imagerie par résonance magnétique, avec des séquences spécifiques ciblant la région sellaire (une partie anatomiquement complexe du cerveau, qui comprend l’hypophyse) et la tomodensitométrie. Ces évaluations peuvent ensuite être complétées par d’autres tests préparatoires à la chirurgie tels que l’angiographie CT, l’angiographie IRM et les angiographies.

Les thérapies

La principale approche thérapeutique représentée par chirurgie. Le craniopharyngiome présente souvent une tendance marquée à infiltrer les structures cérébrales voisines, c’est pourquoi la résection chirurgicale complète, bien que constituant le premier choix thérapeutique, est cependant assez difficile à obtenir. Pour éviter les complications neurologiques ou hormonales, une chirurgie subtotale de la tumeur est souvent réalisée, suivie d’une radiothérapie du résidu tumoral. Cependant le taux de récidive postopératoire est égal à 20-25 pour cent. Dans ce scénario, le nouvelle recherche. La thérapie médicale oncologique du craniopharyngiome a réalisé d’importants progrès ces dernières années, tirant de grands bénéfices des découvertes concernant les mécanismes moléculaires qui sous-tendent le développement et la croissance de ces tumeurs rares – précise Franceschi -. Les altérations des voies oncologiques sont spécifiques selon le sous-type histologique du craniopharyngiome, notamment papillaire caractérisé, dans environ 90 % des cas, par la mutation BRAF-V600E, qui constitue une cible idéale pour une thérapie personnalisée.

J’étudie

Dans l’étude de phase II publiée dans le New England Journal of Medicine sur quelques patients (la phase deux est celle où l’on teste la sécurité et l’efficacité d’un nouveau médicament), 16 patients atteints de craniopharyngiome papillaire, âgés en moyenne de 50 ans, ont été traité avec un thérapie moléculaire ciblée

contre la mutation BRAF-V600E qui impliquait l’utilisation de vémurafénib (qui bloque l’activité de BRAF V600E) et de cobimétinib (qui bloque l’activité d’une enzyme connue sous le nom de MEK). 15 patients (94 pour cent) ont répondu au traitement avec une réduction médiane du volume tumoral de 91 pour cent. La survie sans progression était de 87 pour cent à 12 mois après le début du traitement et de 58 pour cent à 24 mois. Dans l’ensemble, le traitement a été bien toléré par les patients et les toxicités ont été faciles à gérer. Détection de la mutation BRAF dans les craniopharyngiomes papillaire a donc a ouvert la voie à de nouvelles possibilités thérapeutiquesabsent dans le passé, comme ce qui s’est produit dans d’autres tumeurs plus fréquentes dans la population mais porteuses de la même mutation, comme le mélanome, le carcinome thyroïdien et le carcinome colorectal.