4 millions d'Italiens touchés. Les maladies neuromusculaires sont nombreuses et différentes les unes des autres, également par leur gravité : du canal carpien à la lombosciatique, des neuropathies à la dystrophie musculaire de Duchenne, SLA, SMA.
Du canal carpien à la lombo-sciatique, des neuropathies diabétiques aux maladies plus complexe comme, comment Le syndrome de Guillain Barre, Dystrophie musculaire de Duchenne, Sclérose latérale amyotrophique (SLA), Amyotrophie musculaire spinale (AMS). Il existe de nombreuses maladies neuromusculaires différentes. Sensibiliser à ces pathologies pouvant entraîner la perte de fonctions importantes est l’objectif de journée nationale des maladies neuromusculaires qui a lieu le 13 avril, promue par l'Association italienne pour l'étude du système nerveux périphérique (ASNP), l'Association italienne de myologie (AIM) et la Société italienne de neurologie à laquelle appartiennent les deux associations, avec le soutien des associations de patients atteints de maladies neuromusculaires et le patronage de la Société italienne de médecine générale et de soins primaires, de la Fédération des ordres des chirurgiens et dentistes (FNOMCeO), de l'Association italienne de physiothérapie (AIFI). Sont attendus 19 rencontres (gratuit) avec des spécialistes des centres de référence pour les maladies neuromusculaires dans 19 villes (vous pouvez réserver ici avant le 11 avril, en cliquant sur votre ville).
Quatre groupes de maladies
On estime qu'environ 4 millions d'Italiens sont touchés par une maladie neuromusculaire. Dans neuf cas sur dix il s'agit de maladies rares, plus difficile à diagnostiquer. Entre des signes « d’avertissement » plus fréquents qui les caractérisent : difficultés à marcher, manque de force et de sensibilité, douleurs, fatigue facile.
Il y en a quatre je groupes de maladies neuromusculaires:
-les maladies de la jonction neuromusculaire (comme la myasthénie) ;
-pathologies de muscle (myopathies, par exemple dystrophies musculaires) ;
-les maladies de nerfs périphériques (par exemple : canal carpien, neuropathies diabétiques, Charcot Marie Tooth) ;
-les maladies de motoneurones (comme Sma et Sla).
Comparaison avec des spécialistes
La Journée nationale pour l'étude et la diffusion des maladies neuromusculaires, qui en est à sa septième édition, est née en 2017 d'une idée d'Angelo Schenone, directeur de la clinique neurologique de l'hôpital polyclinique San Martino de Gênes et ancien président de l'ASNP et Antonio Toscano, professeur titulaire de neurologie à l'Université de Messine et ancien président de l'AIM.
Le professeur Schenone explique : « Notre objectif est de faire connaître les maladies neuromusculaires ainsi que les centres de référence présents dans les différentes villes italiennes, afin que les patients puissent être pris en charge sur leur territoire. Lors des tables rondes (cette année simultanément dans 19 villes) peut être réalisé questions aux spécialistes sur des sujets tels que la reconnaissance des symptômes, le diagnostic, les thérapies et l'actualité de certaines maladies, la réadaptation ».
Les patients et leurs familles pourront expliquer leurs problèmes quotidiens aux représentants des institutions locales, par exemple de rachat mondial qui devrait être facilitée par l’activation par les formations sanitaires de Parcours de soins diagnostiques et thérapeutiques (Pdta), àaccéder – il n'est pas rare qu'il soit problématique – aux thérapies innovantes et rééducatives.
Rééducation, l'actualité des patients
Précisément sur le front de la réadaptation, le actualités sur la réadaptation robotisée et assistée par la technologiesous réserve d'un financement au titre du Pnrr (Plan National de Relance et de Résilience) avec le projet Adapté à la robotique médicale (coordonné par le Conseil National de la Recherche (CNR) et l'École Supérieure Sant'Anna de Pise éd).
Jusqu'à présent leutilisation expérimentale de ces technologies ne se sont produites que dans des centres d'excellence individuels, avec ce projet, nous visons à analyser systématiquement leur réalité efficacité clinique.
« Une fois efficacité prouvée de ces technologies, il pourrait y avoir une reprise par le Service National de Santé » déclare le professeur Schenone, qui poursuit : « Le projet prévoit que les techniques de rééducation robotisée seront également appliquées aux maladies neuromusculaires, ainsi qu'aux patients victimes d'accidents vasculaires cérébraux, de Parkinson et d'autres maladies neurologiques. . Par exemple, ici à Gênes – poursuit le neurologue, qui est également directeur du Département de neurosciences, rééducation, ophtalmologie, génétique et sciences maternelles et infantiles de l'Université de la capitale ligure – mais aussi dans d'autres centres d'excellence italiens, nous allons équiper, grâce à ces ressources, un gymnase de technologie avancée pour la réadaptation des patients, entre autres, avec des systèmes qui favorisent marcher grâce à l'assistance robotique et le table inclinable avec marche robotisée rééduquer progressivement les patients position orthostatique (debout) ».
Initiatives dans 19 villes, comment participer
Des réunions avec des experts ont lieu le 13 avril simultanément à 19 villes (liste ICI), liés à Centres de référence pour l'étude des maladies neuromusculaires à savoir Ancône, Bari, Bologne, Brescia, Cagliari, Chieti, Gênes, Messine, Milan, Naples, Palerme, Parme, Pise, Rome, Sienne, Turin, Trente, Udine en collaboration avec Trieste, Vérone en collaboration avec Padoue.
Lors des six éditions précédentes, de 2017 à 2023, ils ont participé au total plus de neuf mille personnes parmi les neurologues, physiatres, pédiatres de famille et pédiatres, médecins généralistes, neuropsychiatres pour enfants, kinésithérapeutes, biologistes, généticiens, infirmiers, psychologues, soignants, patients, représentants d'associations de patients.
