Une étude internationale coordonnée par la Ligue contre l’épilepsie a comparé l’ADN de 30 000 personnes. Identifiez les domaines spécifiques qui semblent liés au risque de développer la maladie. De nouvelles perspectives également pour les traitements
Dans un grand studio génétique menées sur des patients souffrant d’épilepsie, les scientifiques ont identifié 29 gènes impliqués dans la maladie et 26 zones distinctes de l’ADN qui semblent être impliquées.
un pas en avant dans la compréhension des raisons pour lesquelles l’épilepsie se développe et pourrait contribuer à l’étude de nouveaux traitements pour cette maladie. La recherche, qui vient d’être publiée le Génétique naturelle par la Ligue internationale contre l’épilepsie, qui comprend des scientifiques de FutureNeuro de l’Université de médecine et des sciences de la santé RCSI de Dublin, a comparé l’ADN de presque 30 000 personnes épileptiques avec l’ADN de 52 500 personnes non atteintes de la maladie. Les différences ont permis de comprendre quelles zones de notre code générique pourraient être impliquées dans le développement du trouble.
L’objectif est d’améliorer la compréhension des bases génétiques de l’épilepsie, un facteur important pour développer de nouvelles options thérapeutiques. L’analyse a mis en évidence que les modèles génétiques sont différents selon les types distincts de l’épilepsie (il y en a une trentaine répartis selon la classification ILAE en quatre groupes). Les résultats suggèrent également un rôle pour les protéines qui transportent les impulsions électriques à travers les espaces entre les neurones dans le développement de la maladie.
Rétrospectivement, les scientifiques ont découvert comment bon nombre des médicaments actuels pour l’épilepsie, ils fonctionnent en ciblant les mêmes gènes à risque mis en évidence dans l’étude et ont pu proposer quelques drogues alternatives potentiellement efficaces qui devront être testés cliniquement, mais qui constitueraient une nouvelle arme contre l’épilepsie car ils sont utilisés pour d’autres maladies.
50 millions de personnes dans le monde vivent avec cette pathologie, même pour ces chiffres, l’étude était internationale : menée par plus de 150 chercheurs d’Europe, d’Australie, d’Asie, d’Amérique du Sud et d’Amérique du Nord.
L’épilepsie a une composante génétique, mais ce n’est pas le seul facteur de cause à risque pour le développement de la maladie : les variables comprennent des lésions cérébrales survenues avant ou immédiatement après la naissance, des malformations cérébrales, des maladies infectieuses du système nerveux (encéphalite, méningite, hydrocéphalie), traumatisme crânien, tumeurs cérébrales et accident vasculaire cérébral.
La plupart des épilepsies peuvent être traitées avec des traitements adjuvants non pharmacologiques et avec de nombreux médicaments (de l’ancien jardinal au plus récent cénobamate), qui permettent d’éviter les crises ou de réduire leur fréquence et leur intensité.
