Paolo, 2 ans, la maladie très rare, les crises respiratoires continues, l’opération de trachéotomie de Bambino Gesù, 4 mois à Rome. Maria, 10 ans, syndrome de Chiari, plusieurs opérations au Besta de Milan, son père : « Heureusement, nous avons trouvé quelqu’un qui nous a aidé »
Paolo et épidermolyse bulleuse avec une variante très rare
Paolo (nom de fantaisie), deux ans, souffre d’épidermolyse bulleuse, une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau et les muqueuses.
La mère raconte : « Mon fils est né apparemment en bonne santé, sans bulles ni lésions, mais après trois semaines, de petits points et bulles sont apparus sur son visage. Le pédiatre a pensé qu’il s’agissait d’une dermatite atopique et a prescrit des crèmes, mais l’état de l’enfant empirait de jour en jour. »
À trois mois, Paolo a eu une laryngite. «Il a manqué le rendez-vous avec l’ORL de l’hôpital de Matera, où nous vivons, et nous l’avons fait examiner dans les Pouilles par un spécialiste privé, qui a constaté des lésions au larynx et nous a dit d’aller aux urgences de l’hôpital pédiatrique Giovanni XXIII de Bari». Voici le diagnostic d’épidermolyse bulleuse.
Alice se souvient: «Les médecins n’avaient donné à mon fils que deux ans à vivre, car il souffre de la variante jonctionnelle de la maladie et d’une sous-variante encore plus rare et plus grave, qui peut provoquer une insuffisance respiratoire et être mortelle dans les premières années».
La peur et l’angoisse prennent le dessus, mais ensuite la force de se battre l’emporte. Paolo souffre constamment de crises respiratoires dues aux lésions du larynx et il est constamment transporté d’urgence à l’hôpital de Bari, où il est hospitalisé en moyenne deux semaines par mois. « Lors de la dernière insuffisance respiratoire, nous sommes arrivés à l’hôpital alors que l’enfant était cyanosé et ils nous ont dit que s’ils ne pouvaient pas le réanimer, ils devraient faire une trachéotomie d’urgence, c’est-à-dire un trou dans la trachée pour l’intuber et lui permettre de respirer – se souvient la mère -. Mon fils s’est rétabli et les médecins ont consulté via un appel, auquel nous, les parents, avons également participé, les médecins de l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù de Rome, où nous étions déjà en contact avec le centre de référence pour l’épidermolyse bulleuse. Il a été décidé de réaliser l’opération de trachéotomie à Rome, c’est pourquoi l’hôpital de Bari a organisé le transfert en ambulance. »
Mais la durée d’hospitalisation se multiplie. «Mon fils a dû être hospitalisé pendant environ 20 jours, mais il a attrapé le Candida et est resté aux soins intensifs pendant encore deux mois et demi – se souvient sa mère -. Il n’est pas facile de rester loin de chez soi pendant plusieurs mois : à Rome, les coûts de logement sont prohibitifs. Le mois dernier, nous avons réussi à trouver l’hospitalité dans l’un des refuges (San Paolo VI del Circolo San Pietro éd) que l’Enfant Jésus met à la disposition des nombreuses familles qui viennent de l’extérieur de Rome pour s’occuper de leurs enfants. Ici, nous avons rencontré des gens fantastiques, notamment des bénévoles qui nous ont aussi apporté un peu de légèreté dans des moments aussi difficiles. »
Maria, 10 ans, syndrome de Chiari et longues hospitalisations loin de chez elle
Maria (nom de fantaisie), 10 ans, fille de parents siciliens, souffre d’une maladie rare, le syndrome de Chiari, diagnostiquée à l’âge de trois ans. Depuis, elle a subi plusieurs interventions chirurgicales et a été hospitalisée pendant de longues périodes, loin de chez elle, à l’Institut neurologique Besta de Milan.
Le père raconte : « Ma fille avait des retards de développement neuromoteur, c’est pourquoi, à l’âge de trois ans, les médecins ont décidé de faire une IRM. Malheureusement, ils ont découvert un petit kyste à l’intérieur de la moelle épinière, appelé « seringue », qui se remplit de liquide céphalo-rachidien (le LCR protège et nourrit normalement le cerveau et la moelle épinière). éd), découvrant que la petite fille est atteinte du syndrome de Chiari. »
Le père Rodolfo et la mère Thais commencent à se renseigner sur la maladie. Il assiste à plusieurs conférences médicales pour rencontrer des spécialistes et comprendre quoi faire. Les visites et les examens commencent dans toute l’Italie.
«En 2023, la «seringue» s’était dilatée et aurait pu compromettre les voies nerveuses, causant des dommages irréversibles à la marche jusqu’à la paralysie vertébrale – se souvient le père de Maria -. Les spécialistes étaient d’accord : l’opération devait être pratiquée et nous avons choisi de la faire à l’Institut neurologique Besta. L’opération s’est bien déroulée, la petite fille est restée à l’hôpital une dizaine de jours et, à cette occasion, nous étions les invités d’un ami de la famille. »
Cependant, au bout d’un an, la petite fille a eu une récidive. «La “seringue” qui avait envahi la colonne vertébrale de ma fille, jusqu’à la tête, s’était à nouveau reformée – explique le père -. Après six mois d’observation, le neurochirurgien a décidé de la réopérer, nous sommes donc retournés à Milan en décembre 2025. »
Cette fois, Rodolfo, qui s’attend également à de longs séjours à l’hôpital, demande à l’hôpital des informations sur les établissements affiliés. Ils lui conseillent de contacter CasAmica, une organisation bénévole qui dispose de refuges en Lombardie et dans le Latium pour ceux qui doivent émigrer pour des raisons de santé.
« Heureusement, nous les avons rencontrés, car ma fille a subi plusieurs opérations au cerveau et nous sommes restés 4 mois à Milan, où les frais de logement sont très élevés – dit Rodolfo -. Les exploitants et bénévoles de l’établissement s’occupent des enfants mais aussi des adultes. Et c’est une aide fondamentale, car c’est vraiment dur quand, en plus de la douleur de la maladie qui a touché votre fille, vous vous retrouvez dans une ville loin de chez vous, seul et en proie à l’inquiétude et au découragement. CasAmica offre un soutien aux hôtes en leur permettant de se sentir chez eux et, avec d’autres parents, de partager leurs souffrances mais aussi leurs espoirs.
