Fibrose pulmonaire idiopathique : quelle est la maladie à couper le souffle, symptômes, diagnostic. Peut-on guérir ? La nouvelle

Toux sèche, essoufflement lors d’un effort physique au début de la maladie et, au fur et à mesure de l’évolution, même avec des mouvements minimes, une sensation de fatigue générale. Ce sont là quelques signes de la fibrose pulmonaire idiopathique (FpI), une maladie rare et évolutive, souvent diagnostiquée tardivement et à ce jour, sans traitement définitif. Pourquoi il est important de recevoir un diagnostic précoce, comment améliorer les soins et la qualité de vie des patients, les progrès de la recherche et les nouvelles perspectives thérapeutiques étaient parmi les thèmes au centre du congrès national « Unis dans la respiration » de Fimarp ets – Fédération italienne des associations de patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique et de maladies pulmonaires rares, tenu à l’Istituto Superiore di Sanità.

A l’écoute des gens

Avoir une maladie rare, c’est souvent faire face à un parcours du combattant qui commence dès le diagnostic.
« Les maladies rares ne peuvent pas être abordées d’un seul point de vue : elles nécessitent de la recherche, des compétences cliniques, des données, une planification sanitaire et, surtout, l’écoute des personnes directement concernées », a déclaré Rocco Bellantone, président de l’Institut supérieur de la santé, en présentant les travaux.
D’où le congrès organisé en collaboration avec le Centre National des Maladies Rares de l’Institut.

La maladie, les symptômes, les traitements

Dans la fibrose pulmonaire idiopathique, le tissu pulmonaire sain est remplacé par du tissu cicatriciel jusqu’à vous couper le souffle.
Les symptômes typiques sont une toux sèche persistante, une dyspnée d’effort progressive non due à d’autres causes, une sensation de fatigue générale.
Il arrive que les patients sous-estiment les premiers symptômes et que même les médecins ne reconnaissent pas immédiatement les signes typiques de la maladie.
Atteindre le diagnostic précocement signifie commencer immédiatement les traitements disponibles aujourd’hui pour ralentir la progression de la fibrose pulmonaire idiopathique.
Il est donc conseillé, en présence de symptômes, d’en parler avec votre médecin de famille qui envisagera de vous prescrire une visite chez un spécialiste.
Il existe des centres spécialisés dans le diagnostic et le traitement de la maladie sur tout le territoire national.
Aujourd’hui, la maladie est principalement traitée par des thérapies antifibrotiques.
Lorsque la fibrose pulmonaire s’aggrave, de l’oxygène doit être utilisé et, dans les cas plus graves, une transplantation pulmonaire peut être nécessaire.

Nouvelles thérapies

L’espoir des patients et de leurs familles réside dans la recherche en cours pour trouver des thérapies capables de guérir la maladie ou au moins de ralentir sa progression, car il s’agit souvent d’une course contre la montre.
Des années après l’introduction des principales thérapies antifibrotiques actuellement utilisées dans la fibrose pulmonaire idiopathique, de nouvelles stratégies thérapeutiques pourraient contribuer à élargir le panorama des options disponibles, comme le soulignent les résultats de deux études sur un nouveau médicament, le nérandomilast. Les études, dirigées par l’Université catholique du Sacré-Cœur et l’unité de pneumologie de la Fondation polyclinique Gemelli dirigée par le professeur Luca Richeldi, ont été publiées dans la revue scientifique Journal de médecine de la Nouvelle-Angleterre.
Le médicament a récemment été approuvé par la Commission européenne après le feu vert de l’EMA, l’Agence européenne des médicaments. Il sera disponible en Italie après autorisation de remboursement, payé par le Service National de Santé, par l’Agence Italienne des Médicaments (AIFA).

Le registre de pathologie

Selon les données du Registre national des maladies rares de l’Institut supérieur de la santé, 3 517 personnes ont été diagnostiquées avec une fibrose pulmonaire idiopathique au cours de la période 2017-2023, principalement des hommes et avec un âge moyen au moment du diagnostic d’environ 70 ans. Mais il s’agit là d’un aperçu partiel, puisque la FPI est inscrite au registre au sein du groupe plus large des maladies pulmonaires interstitielles.
Le Registre italien de la fibrose pulmonaire idiopathique est né de la nécessité d’approfondir l’histoire naturelle de la maladie et d’améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des patients, actif au sein de l’Institut et coordonné par le Centre national des maladies rares.
«Le Registre, actuellement en phase d’inscription, comprend des informations relatives à 425 patients pris en charge par 17 Centres qui ont rejoint le projet – rapporte Maria Luisa Scattoni, directrice du Centre National des Maladies Rares de l’ISS -. A travers une collecte structurée de données cliniques, l’objectif est de construire une connaissance plus approfondie de l’Ipf et de soutenir la recherche : de la définition de l’histoire naturelle de la maladie à l’intégration des données cliniques avec les images radiographiques, jusqu’à l’évaluation de l’efficacité des thérapies disponibles et celles en phase expérimentale ».

Le défi du diagnostic précoce

«Mais la recherche ne s’intéresse pas seulement aux thérapies – a souligné Marco Salvatore, du Centre national des maladies rares de l’Institut supérieur de la santé –. Un autre objectif prioritaire est d’anticiper le diagnostic, en identifiant précocement les signes de la maladie et les personnes les plus à risque.
C’est dans cette direction que va l’étude « Genesis », menée par la Fondazione Policlinico Gemelli en collaboration avec l’Université de Catane, qui examine les mutations génétiques des patients atteints d’Ipf et implique le dépistage des membres de la famille au moyen d’instruments tels que des tomodensitogrammes thoraciques et des stéthoscopes électroniques.
L’objectif de l’étude est « d’identifier les caractéristiques et les signaux pouvant indiquer une plus grande prédisposition à la maladie ».

La voix des patients

Cette année, le congrès organisé à l’Istituto Superiore di Sanità coïncide avec le dixième anniversaire de la Fimarp, la Fédération des associations de patients atteints de fibrose pulmonaire idiopathique et d’autres maladies pulmonaires rares.
Le regard est tourné vers l’avenir, comme l’explique le président Matteo Buccioli : « La Fédération est née de la vision d’Alessandro Giordani, qui a compris l’importance d’unir les associations et de donner une voix nationale aux patients. Nous voulons collecter cet héritage et participer activement au débat avec la communauté scientifique et les institutions, en portant les besoins des gens là où se construisent la recherche, l’assistance et les politiques de santé. Le Registre et nos projets sont nés de cette vision : transformer l’écoute des patients en actions concrètes capables d’améliorer leur vie, comme être libre de voyager avec de l’oxygène sans craindre d’en manquer ».