Sclérose systémique, méfiez-vous des mains froides et violettes même en été : qu’est-ce que c’est, symptômes, diagnostic et traitements

On estime que plus de 20 000 Italiens souffrent de sclérose systémique, également connue sous le nom de sclérodermie (littéralement « peau dure »), une maladie rhumatologique auto-immune et systémique rare, qui peut progresser jusqu’à « attaquer » les organes internes vitaux tels que le cœur, les poumons et les reins.
C’est aussi pourquoi il est essentiel de le reconnaître immédiatement : aujourd’hui de nouveaux traitements sont disponibles qui peuvent changer le pronostic, mais en moyenne les gens attendent 5 à 7 ans pour avoir le diagnostic, rapporte la Société italienne de rhumatologie (Sir).
D’où l’importance de reconnaître les principaux signes avant-coureurs, à commencer par le phénomène de Raynaud, connu sous le nom de « phénomène des mains froides et des doigts violets » : la prévention des conséquences graves et invalidantes de la maladie – surtout si elles sont diagnostiquées tardivement – passe, comme toujours, par une information correcte, l’objectif de la Journée mondiale de la sclérose systémique qui a lieu le 29 juin.

Qu’est-ce que c’est, diagnostic

La sclérose systémique n’est pas « seulement » une maladie de peau, comme l’explique le président de la Société italienne de rhumatologie, Andrea Doria : « C’est une maladie auto-immune rare qui affecte les vaisseaux sanguins et déclenche un processus fibrotique, c’est-à-dire une production excessive de tissu cicatriciel. Aujourd’hui, pour y faire face, nous disposons de connaissances et d’outils thérapeutiques impensables il y a quelques années – continue le professeur Doria –. Le véritable défi est d’anticiper le diagnostic et de garantir aux patients un accès rapide au traitement est la première étape pour changer l’histoire naturelle de la maladie.

Principale sonnette d’alarme : le phénomène de Raynaud

Des mains froides et des doigts violets même en été ? Il pourrait s’agir du phénomène dit de Raynaud, une manifestation assez courante dans la population, due à une diminution soudaine du flux sanguin vers les extrémités, mais il pourrait également s’agir d’un signe avant-coureur de sclérose systémique.
«C’est un signal à ne pas sous-estimer, caractérisé par le changement typique de couleur des doigts qui deviennent d’abord blancs, puis bleus et enfin rouges, en réponse au froid ou au stress – explique Marco Matucci Cerinic, président émérite du SIR et président de la Fondation Mondiale de la Sclérodermie -. C’est l’un des principaux « signaux d’alarme » de la sclérodermie, avec les doigts enflés et les tests tels que la recherche d’auto-anticorps spécifiques et la capillaroscopie. Grâce à ces investigations, nous sommes aujourd’hui en mesure de formuler des diagnostics beaucoup plus précoces que par le passé, ce qui nous permet de ralentir la maladie ou d’empêcher sa progression. Pourtant, dans notre pays, il s’écoule en moyenne 5 à 7 ans entre les premiers symptômes et la confirmation du diagnostic. Un retard inacceptable sur lequel nous travaillons pour sensibiliser les médecins de famille à identifier les patients et à les envoyer rapidement vers des centres spécialisés.

Qui contacter : les centres de référence

L’Italie peut compter sur un réseau de centres spécialisés pour le diagnostic et le traitement de la sclérose systémique sur tout le territoire national. Selon les rhumatologues du SIR, le problème n’est pas la disponibilité d’excellentes installations, mais la capacité du système à « intercepter » les patients à un stade précoce et à les orienter rapidement vers ces centres, comme le rappelle le professeur Doria : « La maladie est d’une telle complexité qu’elle nécessite des équipes multidisciplinaires : le rhumatologue doit travailler côte à côte avec des cardiologues, des pneumologues, des gastro-entérologues, des néphrologues, des dermatologues. Le vrai problème est que trop souvent les patients arrivent en retard. les placer d’abord dans les bons centres : c’est la priorité absolue. »

Les thérapies

Même s’il n’existe pas de remède définitif à la sclérose systémique, il existe aujourd’hui diverses options thérapeutiques, comme le soulignent les rhumatologues du SIR : « Aux côtés des médicaments immunomodulateurs et immunosuppresseurs, il existe désormais des thérapies ciblées contre la fibrose et des traitements vasoactifs capables de protéger la microcirculation, qui peuvent être combinés en fonction du profil de chaque patient. Dans des cas plus complexes, des procédures avancées telles que la transplantation autologue de cellules souches hématopoïétiques peuvent être utilisées. »
Le professeur Matucci rapporte : « Les perspectives d’avenir semblent encore plus prometteuses ; De nombreuses études cliniques sont en cours pour évaluer de nouvelles stratégies thérapeutiques : des antifibrotiques de nouvelle génération aux immunothérapies avancées. Il s’agit notamment des CAR-T, déjà protagonistes de résultats encourageants dans les maladies auto-immunes les plus graves, mais aussi des T-cell engageurs, des anticorps innovants conçus pour diriger précisément les cellules du système immunitaire contre les mécanismes qui alimentent la maladie. À cela s’ajoutent de nouveaux anticorps bispécifiques et d’autres molécules ciblées qui pourraient élargir davantage les options thérapeutiques dans les années à venir. »

Complications

Si elle n’est pas interceptée à temps, la maladie peut progresser, provoquant même des complications graves, qui concernent principalement les poumons (jusqu’à 70 % des patients développent une forme d’atteinte pulmonaire, notamment une fibrose interstitielle et une hypertension pulmonaire) et le système gastro-intestinal, avec des problèmes allant du reflux gastro-œsophagien à la perte de motilité de l’ensemble du tube digestif.
Mais le cœur peut aussi être touché, comme l’explique le professeur Matucci : « Le cœur est, en un certain sens, l’inconnu de cette maladie ; il faut le rechercher, l’étudier en détail, même lorsqu’il est encore asymptomatique. Et il ne faut pas oublier le rein : la crise rénale sclérodermique était, jusqu’il y a quelques décennies, l’une des principales causes de décès chez les patients. Aujourd’hui, grâce à la disponibilité de médicaments ciblés, c’est devenu un événement rare. »

Campagne de sensibilisation

A l’occasion de la Journée mondiale, la Ligue italienne contre la sclérose systémique a lancé l’initiative « Allumons les lumières sur la sclérose systémique », pour attirer l’attention sur cette maladie rare.
Dans la nuit du 29 au 30 juin, les monuments, bâtiments municipaux, édifices symboliques et fontaines d’une centaine de villes à travers l’Italie s’illumineront en violet, couleur du phénomène de Raynaud.
L’initiative vise à sensibiliser davantage les territoires à la sclérose systémique – déclare Manuela Aloise, présidente de la Ligue italienne de la sclérose systémique –. Avec cette campagne nationale de sensibilisation, nous renouvelons notre engagement à promouvoir l’information, le diagnostic précoce, la protection des droits et la promotion de la recherche scientifique, en impliquant les institutions, les administrations municipales et les citoyens ».
L’association des patients et des familles rapporte que « les difficultés d’accès aux soins sont encore nombreuses et les possibilités thérapeutiques de prise en charge de la personne ne sont pas accessibles dans la même mesure sur l’ensemble du territoire national. Par ailleurs, des enjeux critiques demeurent dans le réseau des centres de rhumatologie, souvent insuffisant pour répondre aux besoins d’une pathologie multi-organes aussi complexe qu’insidieuse.