L’ataxie de Friedreich, une arme supplémentaire pour ralentir la progression de la maladie rare

Un pas instable, une tendance à trébucher facilement, des mouvements maladroits. Des signes qui peuvent paraître anodins, surtout chez les plus jeunes, mais qui cachent parfois quelque chose de plus grave. C’est ainsi que se manifeste souvent l’Ataxie de Friedreich, une maladie neurodégénérative rare, héréditaire et autosomique récessive, c’est-à-dire due à la transmission de gènes situés sur des chromosomes non sexuels.

Symptômes

Dans la plupart des cas, les premiers symptômes apparaissent pendant l’enfance ou au début de l’adolescence, entre 5 et 15 ans. Au début, il y a des difficultés de mouvement et de coordination : alors que la pensée reste rapide, le corps a du mal à suivre. Il peut également devenir difficile d’effectuer des actions quotidiennes comme monter une marche ou maintenir l’équilibre en marchant.
Dans certains cas, une scoliose importante se développe également. Au fil du temps, la maladie progresse et de nombreux patients perdent progressivement la capacité de marcher de manière autonome. En Italie, on estime qu’environ 650 personnes sont concernées.
Le médicament omaveloxolone a été récemment approuvé par l’Agence italienne des médicaments. Il s’agit de la première thérapie capable de ralentir la progression de la maladie et l’accumulation du handicap, avec un impact potentiellement significatif sur la qualité de vie des patients et de leurs familles.

Le diagnostic peut prendre jusqu’à 7 ans

Il s’agit d’une pathologie multisystémique, c’est-à-dire qu’elle peut affecter différents organes tels que le cœur, le cerveau, le pancréas, ce qui rend le diagnostic plus difficile et peut prendre jusqu’à sept ans. «Mais arriver au diagnostic est souvent un voyage long et complexe – explique Caterina Mariotti, neurologue et généticienne médicale, Fondazione Irccs Istituto Neurologico Carlo Besta de Milan, chef de la clinique spécialisée, centre régional de référence pour les ataxies –. Les premiers symptômes peuvent être vagues, non spécifiques et facilement attribuables à d’autres affections plus courantes. C’est pour cette raison que de nombreuses familles vivent une véritable odyssée diagnostique : des années de visites, de tests, d’hypothèses différentes, avant de pouvoir enfin donner un nom à la maladie qui est l’acte de connaître. Aujourd’hui, nous savons que le diagnostic commence par une attention correcte aux signes neurologiques et est confirmé par le test génétique, qui permet d’identifier avec certitude la mutation responsable de l’Ataxie de Friedreich ».

Le témoignage

C’est une pathologie qui « enlève » progressivement le mouvement et la coordination, tout devient plus difficile et les familles se retrouvent peu à peu à découvrir qu’il manque quelque chose chez leur enfant. «Le fardeau de la maladie est très fatigant pour toute la famille car il nécessite une attention différente – explique Maria Teresa Litani, présidente de l’AISA Nazionale ODV, Association italienne pour la lutte contre les syndromes ataxiques -. Je suis entrée dans le monde des ataxies il y a de nombreuses années, lorsque la maladie de Friedreich a été diagnostiquée pour la première fois chez mon fils aîné, un enfant très vif et sportif : à un moment donné, avec mon mari, nous avons commencé à remarquer des difficultés de mouvement comme, par exemple, trébucher trop souvent et bouger maladroitement. A l’époque, un test génétique n’existait pas encore et pour arriver au diagnostic d’une pathologie aussi rare il fallait se tourner vers différents centres ; cela nous a fait nous sentir très seuls et perdus. Par la suite, nous avons commencé à reconnaître des difficultés chez la plus jeune fille également et elle a également reçu le même diagnostic », continue le président de l’AISA -. De notre expérience très fatigante et du désir d’aider d’autres familles comme la nôtre, est née la section ligure de l’AISA (AISA Liguria ODV). Habituellement, les parents et les proches recherchent des conseils et des orientations sur la façon de se comporter dans les situations quotidiennes impliquant de jeunes patients atteints d’ataxie de Friedreich (et, plus généralement, aussi ceux atteints d’autres formes d’ataxie) et sur la des personnes et des centres vers lesquels s’adresser : l’AISA représente une référence pour tous ».

Soutien aux membres de la famille

La maladie ne touche jamais une seule personne, mais toute la famille qui doit quotidiennement faire face à une charge de soins de plus en plus importante, continue et à peine visible.
«Avoir un membre de la famille atteint de cette maladie signifie réorganiser la vie quotidienne, apprendre à gérer les moments difficiles et souvent renoncer à son espace et à son temps – explique Maria Teresa Litani -. Il est important que les parents essaient de ne pas arrêter de travailler et de conserver leurs propres espaces pour pouvoir mieux gérer la vie quotidienne et ne pas générer de sentiments de culpabilité chez leurs enfants. Nous soutenons financièrement les familles en garantissant, par exemple, la physiothérapie et l’orthophonie, activités fondamentales pour leurs enfants. Par ailleurs, l’un des objectifs de notre association est également de promouvoir une information correcte sur ce groupe de maladies. Il existe des ataxies dominantes, qui touchent les adultes et comprennent les ataxies spinocérébelleuses (SCA) et les ataxies épisodiques. Il existe ensuite les ataxies récessives, dont fait partie l’ataxie de Friedreich, et qui concernent principalement les enfants. L’AISA s’adresse à tous les patients atteints d’ataxie et œuvre à la sensibilisation à cet ensemble rare de maladies, en favorisant la participation active des patients à la vie sociale.

Gestion multidisciplinaire

La pathologie nécessite une approche multidisciplinaire : neurologues, cardiologues, orthopédistes, physiatres, physiothérapeutes, psychologues et autres figures de soutien doivent collaborer pour accompagner la personne dans la vie quotidienne, adapter les programmes de rééducation, prévenir et surveiller les complications cardiaques et soutenir l’autonomie physique et psychologique pour tenter de garantir la meilleure vie possible.
«La gestion de l’Ataxie de Friedreich ne peut être confiée à un seul spécialiste – explique Caterina Mariotti -. Car il ne s’agit pas seulement de contrôler l’évolution de la maladie, mais de construire des parcours de vie concrets pour les patients, en les accompagnant dans le maintien de la meilleure qualité de vie possible. Le travail d’équipe permet d’adapter les programmes de rééducation, de surveiller les complications cardiaques, de soutenir l’autonomie mais aussi la dimension psychologique et sociale. La disponibilité de l’omaveloxolone s’inscrit dans ce contexte en proposant une intervention directe sur les mécanismes biologiques de la maladie et en contribuant à préserver la fonctionnalité neurologique des patients. Il est nécessaire – conclut le neurologue Besta – que les médecins généralistes, pédiatres et spécialistes reconnaissent les symptômes et orientent les patients, car il n’est pas possible de ne pas diagnostiquer une pathologie pour laquelle il existe actuellement un remède ».