Tumeurs héréditaires: quels sont les syndromes transmis à la famille

Les syndromes héréditaires sont un spectre de maladies qui peuvent déterminer, en raison des altérations pathologiques du matériel génétique (c'est-à-dire de l'ADN) dans les cellules germinales (ovocytes ou spermatozoïdes), des maladies de divers types ou des malformations transmises à la progéniture. Limité à la pathologie oncologique, une cinquantaine sont connues, tandis que plus d'une centaine de gènes associés à une prédisposition aux tumeurs, avec des niveaux de risque de tomber malades pendant la vie de deux à 40 fois plus élevés que la population normale, selon le syndrome et les organes impliqués. « Il n'y a pas d'estimations précises sur la population de syndromes héréditaires, dans lesquels la prévalence varie d'un cas tous les 155 individus (syndrome de HBOC-BRCA) jusqu'à un cas tous les milliers, parfois plusieurs centaines de milliers de personnes nées pour les syndromes plus rares. à risque de maladie et donc sans aucune possibilité d'être inclus dans des voies de prévention primaires ou secondaires spécifiques (diagnostic précoce) « , explique Salvo testa, président de Fondazione Mutagens.