Il a récupéré sa vue, revenant à voir à la fois de près et de loin, même dans des conditions de faible luminosité, le premier patient au monde traité avec une nouvelle thérapie génique du « double transporteur » développé par le Telethon Institute of Genetics and Medicine of Pozzuoli (Tigem).
Il s'agit du premier remède pour une maladie rare de la rétine. Lui, le premier patient qui bénéficie de la nouvelle thérapie, est Antonio, âgé de 38 ans, souffrant du syndrome d'usure de type 1B, une maladie génétique qui se manifeste avec la cécité et la surdité. Le patient a été traité à la clinique d'ophtalmologie de l'Université de Campania Vanvitelli et a subi une intervention en juillet 2024. Entre octobre 2024 et avril 2025, sept autres patients subissant le même traitement.
« J'ai accepté d'être le premier patient, non seulement pour moi, mais pour tous ceux qui vivent mes mêmes difficultés – a déclaré Antonio -. en direct ».
Avant le traitement, Antonio avait une vue moins d'un dixième et aujourd'hui, il parvient à voir également les contours du champ visuel. Les données préliminaires d'autres patients subissant une thérapie confirment la «tolérabilité et la sécurité» de l'approche et sont sur le point d'ajouter sept autres patients qui seront opérés sous peu.
« L'intervention de thérapie génique n'est pas, en soi, en particulier complexe – Francesca Simonelli, directrice de la Vanvitelli Ophthalmology Clinic – se déroule sous l'anesthésie générale et prévoit d'injecter deux transporteurs viraux distincts dans l'espace sous la rétine qui transportent la moitié des informations génétiques nécessaires pour produire la protéine qui manque déjà dans les semaines. Le premier patient a déjà montré une amélioration de la capacité visuelle et un mois a pu voir mieux même dans des conditions de faible luminosité.
La satisfaction pour le résultat obtenu a été exprimée par le ministre de la Santé, Orazio Schillaci: « Nous célébrons non seulement un succès de la médecine, mais la possibilité réelle de restaurer l'espoir à ceux qui, jusqu'à hier, n'avaient pas de perspective thérapeutique. Certains diagnostics, plus ciblés, des chemins accessibles sur tout le territoire de notre pays: c'est notre engagement ».
La clinique napolitaine à ce jour est la seule au monde à avoir commencé les traitements: intervenant également sur sept autres patients atteints du syndrome d'usure de type 1B. « Les résultats – ajoutés Simonelli – constituent de l'espoir de nombreux patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires.
La nouvelle méthode, le résultat de la recherche italienne, peut aider à récupérer
ou préserver la fonction visuelle également chez les patients présentant d'autres pathologies héréditaires de l'œil qui dépendent de défauts des gènes qui ne pouvaient jusqu'à présent pas être transférés par le biais des procédures standard de thérapie génique « .
