Le syndrome d'Alpers-Huttenlocher est un trouble génétique qui prive les cellules du corps énergétique, provoquant un dysfonctionnement progressif des organes, en particulier le cerveau et le foie. Le prince Federico avait reçu le diagnostic à l'âge de 14 ans
La maladie Polgce qui a causé la mort du prince Federico del Luxembourg de 22 ans, appelé Syndrome d'Alpersou syndrome alpers-Huttenlocher, est un trouble mitochondrial génétique qui prive les cellules du corps d'énergie, provoquant des désfonctions et des insuffisances progressives de plusieurs organes.
Il s'agit d'une grave pathologie infantile caractérisée par la régression du développement neurologique, de la crise épileptique réfractaire au traitement, à l'insuffisance hépatique et, dans certains cas, à l'hypotonie et à un retard de développement modéré.
Les causes, les symptômes, les thérapies
Il est causé par Mutations dans le gène Polgresponsable de la réplication de l'ADN mitochondrial. Pour exprimer les symptômes, une mutation de chaque parent doit être héritée, qui sont des porteurs en bonne santé.
À Frederik, prince de Luxembourg, Polg a été diagnostiqué à l'âge de 14 ans, lorsque ses symptômes se manifestaient plus clairement et lorsque la progression de sa maladie était devenue plus aiguë.
Étant donné que la maladie de Polg provoque un très large éventail de symptômes et affecte de nombreux systèmes d'organes différents, il est Très difficile à diagnostiquerEE n'a pas de traitement.
L'âge des débuts est généralement inclus Entre 2 et 4 ans (mais peut varier de 3 mois à 36 ans). Le crise épileptique Ils constituent souvent le premier signe. Les maux de tête, les troubles visuels et de mouvement sont courants. La perte de la fonction cognitive progresse avec différentes vitesses et se manifeste avec la somnolence, l'irritabilité, la perte de concentration, la détérioration des compétences linguistiques et les déficits mnémoniques. Le tractus gastro-intestinal peut également être intéressé. Le dysfonctionnement du foie peut se taire pendant des années avant la première crise aiguë, mais, chez certains enfants, il constitue le premier signe.
La thérapie n'est que symptomatique. Il n'y a pas de remède Spécifique. Le pronostic est défavorable, avec une espérance de vie qui varie de 3 mois à 12 ans à compter de l'apparition de la maladie. Les causes courantes de la mort sont une encéphalopathie mortelle et une insuffisance hépatique.
L'incidence est estimée chez 1 sur 100 000 à 250 000 personnes.
Le jeune prince en 2022 voulait être le porteur d'un message d'espoir en jetant les fondations et en guidant les fondations dédiées à la maladie rare qui l'avait frappé jusqu'au dernier: la Fondation Polg.
